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考えれる146県の原因 franceschetti

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  • トリコルチノファランジアル症候群

    TreacherCollins-Franceschetti症候群を参照してください。[georgephillipszr.weebly.com]

  • トリコルチノファランジアル症候群1型および3型

    TreacherCollins-Franceschetti症候群を参照してください。[georgephillipszr.weebly.com]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    先天奇形 KRT1 [HSA: 3848 ] [KO: K076 05 ] H00708 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群 (NFJ) は、皮膚紋理(指紋など)の完全な欠如、皮膚の網目状色素沈着、掌蹠角化症、および汗の減少を特徴とする[kegg.jp]

  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

    […] syndrome)、フォウラー クリスマス チャペル症候群(Fowler-Christmas-Chapple syndrome)、フォックス フォーダイス病、フラ X症候群、脆弱X症候群、フラゴーソ・シド・ガルシア・ヘルナンデス症候群(Fragoso cid garcia hernandez syndrome)、フランスシェッテ クレーン症候群(Franceschetti-Klein[biosciencedbc.jp] […] syndrome)、フォウラー-クリスマス-チャペル症候群(Fowler-Christmas-Chapple syndrome)、フォックス-フォーダイス病、フラ-X症候群、脆弱X症候群、フラゴーソ・シド・ガルシア・ヘルナンデス症候群(Fragoso cid garcia hernandez syndrome)、フランスシェッテ-クレーン症候群(Franceschetti-Klein[ekouhou.net] 、NACG、NAGS欠損症、NAME症候群、NAO症候群、NARP症候群、NASH症候群、NBS、NCL、NCMD、NF1、NFJ症候群、NHL、NHPP、NISCH症候群、NOMID症候群、NPLCA、NSIP、NTD、ネーゲリ症候群(Naegeli syndrome)、ネーゲリ フランスシェッテ ヤーダスゾーン症候群(Naegeli-Franceschetti-Jadassohn[biosciencedbc.jp]

  • Carnevale Krajewska Fischetto症候群

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  • 指紋ミオパチー

    先天奇形 KRT1 [HSA: 3848 ] [KO: K07605 ] H00708 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群 (NFJ) は、皮膚紋理(指紋など)の完全な欠如、皮膚の網目状色素沈着、掌蹠角化症、および汗の減少を特徴とする[kegg.jp]

  • アーミッシュネマリンミオパチー

    先天奇形 KRT1 [HSA: 3848 ] [KO: K07605 ] H00708 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群 (NFJ) は、皮膚紋理(指紋など)の完全な欠如、皮膚の網目状色素沈着、掌蹠角化症、および汗の減少を特徴とする[kegg.jp]

  • トリーチャーコリンズ症候群

    別名トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群(Treacher-Collins–Franceschetti syndrome)や下顎顔面異骨症ともいう。平均して10,000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。[ja.wikipedia.org]

  • Qazi-Markouizos症候群

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  • スティムラー症候群

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