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考えれる47県の原因 franceschetti

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  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

    […] syndrome)、フォウラー クリスマス チャペル症候群(Fowler-Christmas-Chapple syndrome)、フォックス フォーダイス病、フラ X症候群、脆弱X症候群、フラゴーソ・シド・ガルシア・ヘルナンデス症候群(Fragoso cid garcia hernandez syndrome)、フランスシェッテ クレーン症候群(Franceschetti-Klein[biosciencedbc.jp] […] syndrome)、フォウラー-クリスマス-チャペル症候群(Fowler-Christmas-Chapple syndrome)、フォックス-フォーダイス病、フラ-X症候群、脆弱X症候群、フラゴーソ・シド・ガルシア・ヘルナンデス症候群(Fragoso cid garcia hernandez syndrome)、フランスシェッテ-クレーン症候群(Franceschetti-Klein[ekouhou.net] 、NACG、NAGS欠損症、NAME症候群、NAO症候群、NARP症候群、NASH症候群、NBS、NCL、NCMD、NF1、NFJ症候群、NHL、NHPP、NISCH症候群、NOMID症候群、NPLCA、NSIP、NTD、ネーゲリ症候群(Naegeli syndrome)、ネーゲリ フランスシェッテ ヤーダスゾーン症候群(Naegeli-Franceschetti-Jadassohn[biosciencedbc.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    Hum Genet 88:657-63 (2011) DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.04.011 文献 PMID: 25401298 著者 Muona M, Berkovic SF, Dibbens LM, Oliver KL, Maljevic S, Bayly MA, Joensuu T, Canafoglia L, Franceschetti[genome.jp]

  • クライナー・ホームズ症候群

    […] syndrome)、フォウラー クリスマス チャペル症候群(Fowler-Christmas-Chapple syndrome)、フォックス フォーダイス病、フラ X症候群、脆弱X症候群、フラゴーソ・シド・ガルシア・ヘルナンデス症候群(Fragoso cid garcia hernandez syndrome)、フランスシェッテ クレーン症候群(Franceschetti-Klein[biosciencedbc.jp] […] syndrome)、フォウラー-クリスマス-チャペル症候群(Fowler-Christmas-Chapple syndrome)、フォックス-フォーダイス病、フラ-X症候群、脆弱X症候群、フラゴーソ・シド・ガルシア・ヘルナンデス症候群(Fragoso cid garcia hernandez syndrome)、フランスシェッテ-クレーン症候群(Franceschetti-Klein[ekouhou.net] 、NACG、NAGS欠損症、NAME症候群、NAO症候群、NARP症候群、NASH症候群、NBS、NCL、NCMD、NF1、NFJ症候群、NHL、NHPP、NISCH症候群、NOMID症候群、NPLCA、NSIP、NTD、ネーゲリ症候群(Naegeli syndrome)、ネーゲリ-フランスシェッテ-ヤーダスゾーン症候群(Naegeli-Franceschetti-Jadassohn[ekouhou.net]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    とネーゲリの血小板無力症 ITGA2B THROMBOTIC THROMBOCYTOPENIC PURPURA, CONGENITAL; TTP 血栓性血小板減少性紫斑病 ADAMTS13 TORSION DYSTONIA 1, AUTOSOMAL DOMINANT; DYT1 ねじれ失調症 DYT1 TREACHER COLLINS-FRANCESCHETTI[weeklybiz.sakura.ne.jp] […] syndrome)、フォウラー クリスマス チャペル症候群(Fowler-Christmas-Chapple syndrome)、フォックス フォーダイス病、フラ X症候群、脆弱X症候群、フラゴーソ・シド・ガルシア・ヘルナンデス症候群(Fragoso cid garcia hernandez syndrome)、フランスシェッテ クレーン症候群(Franceschetti-Klein[biosciencedbc.jp] 、NACG、NAGS欠損症、NAME症候群、NAO症候群、NARP症候群、NASH症候群、NBS、NCL、NCMD、NF1、NFJ症候群、NHL、NHPP、NISCH症候群、NOMID症候群、NPLCA、NSIP、NTD、ネーゲリ症候群(Naegeli syndrome)、ネーゲリ フランスシェッテ ヤーダスゾーン症候群(Naegeli-Franceschetti-Jadassohn[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    先天奇形 KRT1 [HSA: 3848 ] [KO: K076 05 ] H00708 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群 (NFJ) は、皮膚紋理(指紋など)の完全な欠如、皮膚の網目状色素沈着、掌蹠角化症、および汗の減少を特徴とする[kegg.jp]

  • 一過性新生児膿疱性メラニン沈着症

    多発性黒子(LEOPARD)症候群 77 7) PeutzーJeghers症候群 78 8) 神経皮膚黒色症 78 9) 遺伝性対側性色素異常症 78 10) 色素性乾皮症 78 11) 網状肢端色素沈着症 79 12) 太田母斑 79 13) 蒙古人斑 79 14) 伊藤母斑 79 15) 青色母斑 79 16) 色素失調症 80 17) Franceschetti[rnavi.ndl.go.jp]

  • パピヨン・ルフェーブル症候群

    […] syndrome)、フォウラー-クリスマス-チャペル症候群(Fowler-Christmas-Chapple syndrome)、フォックス-フォーダイス病、フラ-X症候群、脆弱X症候群、フラゴーソ・シド・ガルシア・ヘルナンデス症候群(Fragoso cid garcia hernandez syndrome)、フランスシェッテ-クレーン症候群(Franceschetti-Klein[ekouhou.net] 、NACG、NAGS欠損症、NAME症候群、NAO症候群、NARP症候群、NASH症候群、NBS、NCL、NCMD、NF1、NFJ症候群、NHL、NHPP、NISCH症候群、NOMID症候群、NPLCA、NSIP、NTD、ネーゲリ症候群(Naegeli syndrome)、ネーゲリ-フランスシェッテ-ヤーダスゾーン症候群(Naegeli-Franceschetti-Jadassohn[ekouhou.net]

  • シングルトン・メルテン症候群

    […] syndrome)、フォウラー クリスマス チャペル症候群(Fowler-Christmas-Chapple syndrome)、フォックス フォーダイス病、フラ X症候群、脆弱X症候群、フラゴーソ・シド・ガルシア・ヘルナンデス症候群(Fragoso cid garcia hernandez syndrome)、フランスシェッテ クレーン症候群(Franceschetti-Klein[biosciencedbc.jp] オールブライト症候群、フォレスティエ(Forestier)の疾患、フォルシゥス-エリクソン症候群(X関連)、フォザギル(Fothergill)病、ファウンテン(Fountain)症候群、進行性中心窩ストロフィー、FPO症候群II型、FPO、フラカロ(Fraccaro)型軟骨無形成症(IB型)、脆弱性X症候群、フランスシェッティ-ツワレン-クレーン(Franceschetti-Zwalen-Klein[ekouhou.net] 、NACG、NAGS欠損症、NAME症候群、NAO症候群、NARP症候群、NASH症候群、NBS、NCL、NCMD、NF1、NFJ症候群、NHL、NHPP、NISCH症候群、NOMID症候群、NPLCA、NSIP、NTD、ネーゲリ症候群(Naegeli syndrome)、ネーゲリ フランスシェッテ ヤーダスゾーン症候群(Naegeli-Franceschetti-Jadassohn[biosciencedbc.jp]

  • ワイバーン・メゾン症候群

    オールブライト症候群、フォレスティエ(Forestier)の疾患、フォルシゥス-エリクソン症候群(X関連)、フォザギル(Fothergill)病、ファウンテン(Fountain)症候群、進行性中心窩ストロフィー、FPO症候群II型、FPO、フラカロ(Fraccaro)型軟骨無形成症(IB型)、脆弱性X症候群、フランスシェッティ-ツワレン-クレーン(Franceschetti-Zwalen-Klein[ekouhou.net]

  • 先天性爪肥厚症

    先天奇形 KRT1 [HSA: 3848 ] [KO: K07605 ] H00708 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群 (NFJ) は、皮膚紋理(指紋など)の完全な欠如、皮膚の網目状色素沈着、掌蹠角化症、および汗の減少を特徴とする[kegg.jp]

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