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考えれる57県の原因 foxp3

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  • ケル同種免疫がある新生児の溶血性疾患

    IPEXは Foxp3 遺伝子に突然変異を持つヒト個体に発生する疾患です。Foxp3タンパク質は転写抑制因子(リプレッサー)として機能し、Tリンパ球の活性化を抑制します。[med.kindai.ac.jp] 但し、上記のように Foxp3 過剰発現状態では通常のT細胞でも活性化に関与するサイトカイン遺伝子の発現が抑制されますから、Foxp3の機能異常と自己免疫病態の形成とが、全てTreg分化の欠損だけで説明出来るのか、Treg以外の細胞におけるFoxp3機能の欠損も関与するのかは、未解決の問題と言えます。[med.kindai.ac.jp] Foxp3の結合する配列はIL-2やGM-CSFなどサイトカイン遺伝子上流のNFAT結合部位にあり、Foxp3を過剰発現させたヒトTリンパ球細胞株では、抗原受容体刺激に対するIL-2産生が低下します。[med.kindai.ac.jp]

  • 自己免疫多腺性内分泌障害

    診断・検査 臨床的特徴に加え,FOXP3遺伝子の変異が同定されれば確定診断となる.FOXP3はその変異がIPEX症候群の原因となることが知られている唯一の遺伝子である.IPEX症候群が疑われる徴候を示した男性の約25%にFOXP3の変異が同定されている.[grj.umin.jp] 近年、末梢血CD4陽性CD25陽性細胞の細胞質内のFOXP3蛋白の発現を見るフローサイトメトリー法が疾患のスクリーニングにしばしば用いられる。 最終的には責任遺伝子FOXP3の遺伝子解析を行って診断を確定する。 4. 治療法 内分泌疾患に対してはホルモン補充療法が必要となる。[emeneki.com] でみられる.❸ APSの病因が明らかにされているのはAIRE遺伝子の異常による1型(APECED)とfoxp3遺伝子の異常によるIPEXである.❹ 比較的頻度の高い自己免疫性甲状腺疾患に1型糖尿病の合併を認めたときには,APSの可能性も考え,副腎皮質機能や副甲状腺機能についても考慮する.❺ 副腎皮質機能低下症を合併した甲状腺機能低下症に対する[shindan.co.jp]

  • 関節リウマチ

    まず、Foxpを発現するT細胞のうち、細胞表面分子 CD25 注7) の発現の低い細胞をマウスへ移入すると、関節炎の炎症環境下でFoxpの発現を消失しTh17細胞(exFoxpTh17細胞)に分化転換することを見いだしました。[jst.go.jp] 注6) Foxp 制御性T細胞の分化や免疫抑制機能の発揮に必須のたんぱく質。Foxpを発現できないヒトやマウスでは致死性の自己免疫疾患を発症することから、制御性T細胞がFoxpを発現することは、自己免疫疾患の発症の抑制に重要であることが知られている。 注7) CD25 細胞表面に発現するたんぱく質。[jst.go.jp] 次に、Foxp発現T細胞の運命を追跡できるようなマウスを作製し、このマウスに関節炎を発症させたところ、Foxpを発現したT細胞から分化転換したexFoxp3Th17細胞が炎症関節に多く集積することが分かりました。[jst.go.jp]

  • 再発小細胞肺癌

    最近、腫瘍細胞自身にもこのFoxpを発現しているものがあることが確認され、乳癌患者の切除標本でFoxpに対する免疫染色を行ったところ、腫瘍細胞中のFoxp陽性率が高いほど、生存率が低いことが示された(Journal of Clinical Oncology2009,27:1746-52)。[yamaguchi-hosp.jp] 現在のところ、肺癌の予後と肺癌細胞におけるFoxp発現の相関についての知見は得られていない。[yamaguchi-hosp.jp] 卵巣癌や乳癌患者で、末梢血や腫瘍中にFoxp陽性Tregが多く存在するとき、予後が不良であることが報告されている。[yamaguchi-hosp.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    本疾患は、T 細胞ホメオスタシスの重要な制御因子 FOXP3 の遺伝子変異によって起こる。最もよく見られる臨床症状は、下痢、インスリン依存性糖尿病、甲状腺疾患および湿疹である。[kegg.jp] 原発性免疫不全症候群 hsa04659 Th17 cell differentiation hsa05321 Inflammatory bowel disease (IBD) FOXP3 [HSA: 50943 ] [KO: K10163 ] H01972 多腺性自己免疫症候群 1型 自己免疫性多腺性内分泌不全症・カンジダ症・外胚葉ジストロフィー[kegg.jp]

  • 増殖型血管内皮リンパ腫

    Hodgkinリンパ腫 (IMP3) CD15 CD20 CD30 PAX5 EBER (CD3) (fascin) PAX5は「かなり薄い」ことがポイント 小型腫瘍でもIMP3陽性となる T細胞性 AITL vs ATL vs NOS foxp3 (ATL) CD10 CD21 CXCL13 PD1 (AITL) ALK (CD3) CD30[kuhp.kyoto-u.ac.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    本疾患は、T 細胞ホメオスタシスの重要な制御因子 FOXP3 の遺伝子変異によって起こる。最もよく見られる臨床症状は、下痢、インスリン依存性糖尿病、甲状腺疾患および湿疹である。[kegg.jp] 原発性免疫不全症候群 hsa04659 Th17 細胞の分化 hsa05321 炎症性腸疾患 FOXP3 [HSA: 50943 ] [KO: K10163 ] H01972 多腺性自己免疫症候群 1型 自己免疫性多腺性内分泌不全症・カンジダ症・外胚葉ジストロフィー (APECED) 多腺性自己免疫症候群 1型 (APS1) は、自己免疫制御因子[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    本疾患は、T 細胞ホメオスタシスの重要な制御因子 FOXP3 の遺伝子変異によって起こる。最もよく見られる臨床症状は、下痢、インスリン依存性糖尿病、甲状腺疾患および湿疹である。[kegg.jp] 原発性免疫不全症候群 hsa04659 Th17 細胞の分化 hsa05321 炎症性腸疾患 FOXP3 [HSA: 50943 ] [KO: K10163 ] H01972 多腺性自己免疫症候群 1型 自己免疫性多腺性内分泌不全症・カンジダ症・外胚葉ジストロフィー (APECED) 多腺性自己免疫症候群 1型 (APS1) は、自己免疫制御因子[kegg.jp]

  • 絨毛萎縮がある慢性下痢

    近年、末梢血CD4陽性CD25陽性細胞の細胞質内のFOXP3蛋白の発現を見るフローサイトメトリー法が疾患のスクリーニングにしばしば用いられる。 最終的には責任遺伝子FOXP3の遺伝子解析を行って診断を確定する。 4. 治療法 内分泌疾患に対してはホルモン補充療法が必要となる。[emeneki.com] Tregには胸腺内で分化する内因性Tregと、末梢でTGF-β存在下で分化する誘導性Tregがあり、いずれもX染色体上にコードされる転写因子FOXP3がマスター遺伝子として働いている。 したがってFOXP3の変異や欠失はTregの数的ないし機能的欠損をもたらし、多彩な自己免疫疾患やアレルギー反応を呈する。 2.[emeneki.com] (FOXP3)の変異によって生じるImmunedysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome (IPEX)を取り上げる。[emeneki.com]

  • 自己免疫性溶血性貧血

    IPEXは Foxp3 遺伝子に突然変異を持つヒト個体に発生する疾患です。Foxp3タンパク質は転写抑制因子(リプレッサー)として機能し、Tリンパ球の活性化を抑制します。[med.kindai.ac.jp] 但し、上記のように Foxp3 過剰発現状態では通常のT細胞でも活性化に関与するサイトカイン遺伝子の発現が抑制されますから、Foxp3の機能異常と自己免疫病態の形成とが、全てTreg分化の欠損だけで説明出来るのか、Treg以外の細胞におけるFoxp3機能の欠損も関与するのかは、未解決の問題と言えます。[med.kindai.ac.jp] Foxp3の結合する配列はIL-2やGM-CSFなどサイトカイン遺伝子上流のNFAT結合部位にあり、Foxp3を過剰発現させたヒトTリンパ球細胞株では、抗原受容体刺激に対するIL-2産生が低下します。[med.kindai.ac.jp]

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