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考えれる23県の原因 foxl2

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  • パリスターホール症候群

    レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1 セトレ・コーツェン症候群 7 JAG1 アラジール症候群 5 SBDS シュバッハマン・ダイアモンド症候群 5 SETBP1 シンツェル・ギーディオン症候群 5 TGFBR1 ロイス・ディーツ症候群 5 TGFBR2 ロイス・ディーツ症候群 5 TRPS1 毛髪・鼻・指節症候群[pref.saitama.lg.jp] アペール症候群 22 HRAS コステロ症候群 21 FGFR3(Gly380Arg) 軟骨無形成症 19 FGFR3(Asn540Lys) 軟骨低形成症 16 COL4A5 アルポート症候群 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM X連鎖性水頭症 8 MECP2[pref.saitama.lg.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    眼瞼と卵巣の発達に関連する FOXL2 遺伝子の変異が原因となる。女性の患者で卵巣の発達異常を併発している場合は BPES I 型、卵巣は正常である場合は BPES ...[kegg.jp] 先天奇形 FOXL2 [HSA: 668 ] [KO: K09405 ] H00827 Brooke-Spiegler 症候群 Brooke-Spiegler 症候群は、円柱腫、毛包上皮腫、汗腺腫などの毛包-皮脂腺-アポクリン汗腺ユニット由来器官の多発性腫瘍を特徴とする先天性疾患である。常染色体優性遺伝形式である。[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    眼瞼と卵巣の発達に関連する FOXL2 遺伝子の変異が原因となる。女性の患者で卵巣の発達異常を併発している場合は BPES I 型、卵巣は正常である場合は BPES ...[kegg.jp] 先天奇形 FOXL2 [HSA: 668 ] [KO: K09405 ] H00827 Brooke-Spiegler 症候群 Brooke-Spiegler 症候群は、円柱腫、毛包上皮腫、汗腺腫などの毛包-皮脂腺-アポクリン汗腺ユニット由来器官の多発性腫瘍を特徴とする先天性疾患である。常染色体優性遺伝形式である。[kegg.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    眼瞼と卵巣の発達に関連する FOXL2 遺伝子の変異が原因となる。女性の患者で卵巣の発達異常を併発している場合は BPES I 型、卵巣は正常である場合は BPES ...[kegg.jp] 先天奇形 FOXL2 [HSA: 668 ] [KO: K09405 ] H00827 Brooke-Spiegler 症候群 Brooke-Spiegler 症候群は、円柱腫、毛包上皮腫、汗腺腫などの毛包-皮脂腺-アポクリン汗腺ユニット由来器官の多発性腫瘍を特徴とする先天性疾患である。常染色体優性遺伝形式である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    の要因となる ... hsa04020 カルシウムシグナル伝達経路 hsa04080 神経刺激性リガンドとレセプターの相互作用 hsa04810 アクチン細胞骨格の制御 BMP15 [HSA: 9210 ] [KO: K05498 ] FMR1 [HSA: 2332 ] [KO: K15516 ] POF1B [HSA: 79983 ] FOXL2[kegg.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    眼瞼と卵巣の発達に関連する FOXL2 遺伝子の変異が原因となる。女性の患者で卵巣の発達異常を併発している場合は BPES I 型、卵巣は正常である場合は BPES ...[kegg.jp] 先天奇形 FOXL2 [HSA: 668 ] [KO: K09405 ] H00827 Brooke-Spiegler 症候群 Brooke-Spiegler 症候群は、円柱腫、毛包上皮腫、汗腺腫などの毛包-皮脂腺-アポクリン汗腺ユニット由来器官の多発性腫瘍を特徴とする先天性疾患である。常染色体優性遺伝形式である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    […] hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton BMP15 [HSA: 9210 ] [KO: K05498 ] FMR1 [HSA: 2332 ] [KO: K15516 ] POF1B [HSA: 79983 ] FOXL2[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    […] hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton BMP15 [HSA: 9210 ] [KO: K05498 ] FMR1 [HSA: 2332 ] [KO: K15516 ] POF1B [HSA: 79983 ] FOXL2[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    FKBP6、FLNA、FLT4、FMO3、FMO4、FMR、FMR1、FN、FN1/m、FOXC1、FOXE1、FOXL、FOXO1A、FPDMM、FPF、Fra 1、FRAXF、FRDA、FSHB、FSHMD1A、FSHR、FTH1、FTHL17、FTL、FTZF1、FUCA1、FUT2、FUT6、FUT1、FY、G250、G250/[biosciencedbc.jp] FANCD2、FANCF、FasL、FBN2、FBN1、FBP1、FCG3RA、FCGR2A、FCGR2B、FCGR3A、FCHL、FCMD、FCP1、FDPSL5、FECH、FEO、FEOM1、FES、FGA、FGB、FGD1、FGF2、FGF23、FGF5、FGFR2、FGFR3、FGFR1、FGG、FGS1、FH、FIC1、FIH、F[biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    SYNDROME; BCNS(GORLIN) 基底細胞母斑症候群 PTCH BETA-HYDROXYISOBUTYRYL CoA DEACYLASE, DEFICIENCY 欠損症, 欠乏症 HIBCH BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS; BPES 瞼裂縮小, 下垂症, 逆内眼角ぜい皮 FOXL2[weeklybiz.sakura.ne.jp] FKBP6, FLNA, FLT4, FMO3,FMO4, FMR, FMR1, FN, FN1/m, FOXC1, FOXE1, FOXL, FOXO1A, FPDMM, FPF, Fra 1, FRAXF, FRDA, FSHB, F SHMD1A, FSHR, FTH1, FTHL17, FTL, FTZF1, FUCA1, FUT2[patentswamp.jp] FBP1, FCG3RA,FCGR2A, FCGR2B, FCGR3A, FCHL, FCMD, FCP1, FDPSL5, FECH, FEO, FEOM1, FES, FGA, FGB, FGD1, FGF2, FGF23, FGF5, FGFR2, FGFR3, FGFR1, FGG, FGS1, FH, FIC1, FIH, F[patentswamp.jp]

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