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考えれる17県の原因 foxg1

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  • X連鎖知的障害 - 精神病 - 巨精巣症候群

    MECP2 遺伝子検査で異常がなかった同様の症状を呈する患者に FOXG1 の遺伝子変異がみつかっている [Ariani et al 2008]。 古典型より退行が遅く、進行が緩徐な型。 「不全型」レット症候群は、軽症かつ不完全で、ゆっくりした臨床経過を辿る。[grj.umin.jp]

  • 家族性発育言語障害

    その他、非典型例で、早期からけいれんがあり発達が遅れている方たちの原因遺伝子としてリン酸化 酵素 cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5)をコードしている遺伝子 変異 ( CDKL5 ) 、転写因子forkhead box G1(FOXG1)をコードしている ( FOXG1 ) 遺伝子異常などが見つかっています[nanbyou.or.jp] 1999年にMECP2という遺伝子が主な原因遺伝子であることが発見され、その後2004年にCDKL5、2008年にFOXG1という原因遺伝子も発見されています。そのため自閉症スペクトラム障害の概念から除外されました。 現在、その他の発達障害についても関連する遺伝子や環境要因に関して、それぞれ研究が進められていますが特定には至っていません。[h-navi.jp]

  • チャージ症候群

    Low症候群(OCRL) 先天性グリコシル化異常症(CDG1a型など主要なもの) 【てんかん関連・中枢神経疾患】 PCDH19関連症候群における遺伝子解析 ドラヴェ症候群(SCN1A) GLUT1異常症 レット症候群(MECP2、FOXG1) MCT8異常症 CASK異常症(橋小脳低形成を伴う小頭症・知的障害) BPAN(WDR45) 【骨系統疾患[wch.opho.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    また、女性よりも男性の方が重度の症状が見られます、 レット症候群 レット症候群(Rett Syndrome)とは、 X染色体に存在しているMECP2遺伝子・CDKL5遺伝子・FOXG1遺伝子の異常により 発生する先天性の染色体異常です。[ichiranya.com]

  • ナジェ症候群

    また近年の研究では、病因としてCDKL5やFOXG1という遺伝子も新たに発見されています。 レット症候群は、家系や両親からの遺伝では起こるのではなく、何らかの原因による遺伝子の突然変異であると考えられています。家庭内で 親から子どもへ遺伝することはほぼない ということが調査によって明らかになっています。 レット症候群の合併症[h-navi.jp]

  • DEND症候群

    FOXG1遺伝子変異の脳梁形態とその他の画像的特徴についての検討 露崎悠1, 市川和志1, 辻恵1, 井合瑞江1, 山下純正1, 藤井裕太2, 野澤久美子2, 相田典子2, 湊川真理3, 横井貴之3, 黒澤健司3, 富安もよこ4, 才津浩智5,6, 松本直通5, 後藤知英1 1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2神奈川県立こども医療センター[mol.medicalonline.jp] 多小脳回と気道狭窄を認めたPallister-Killian syndromeの1例 塩浜直1, 藤井克則1, 藤田真祐子1, 福原知之1, 遠藤真美子1, 下条直樹1, 清水健司2, 大橋博文2 1千葉大学大学院小児病態学, 2埼玉県立小児医療センター遺伝科 脳と発達 49(4): 288 -288 2017 12.[mol.medicalonline.jp]

  • 環状染色体 15

    また、女性よりも男性の方が重度の症状が見られます、 レット症候群 レット症候群(Rett Syndrome)とは、 X染色体に存在しているMECP2遺伝子・CDKL5遺伝子・FOXG1遺伝子の異常により 発生する先天性の染色体異常です。[ichiranya.com]

  • トリソミー 12p

    また、女性よりも男性の方が重度の症状が見られます、 レット症候群 レット症候群(Rett Syndrome)とは、 X染色体に存在しているMECP2遺伝子・CDKL5遺伝子・FOXG1遺伝子の異常により 発生する先天性の染色体異常です。[ichiranya.com]

  • 環状染色体 19

    また、女性よりも男性の方が重度の症状が見られます、 レット症候群 レット症候群(Rett Syndrome)とは、 X染色体に存在しているMECP2遺伝子・CDKL5遺伝子・FOXG1遺伝子の異常により 発生する先天性の染色体異常です。[ichiranya.com]

  • 環状染色体 20 症候群

    また、女性よりも男性の方が重度の症状が見られます、 レット症候群 レット症候群(Rett Syndrome)とは、 X染色体に存在しているMECP2遺伝子・CDKL5遺伝子・FOXG1遺伝子の異常により 発生する先天性の染色体異常です。[ichiranya.com]

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