Create issue ticket

考えれる25県の原因 foxc2

つまり: flnc

  • リンパ浮腫睫毛重生症候群

    ちゃんと読んだら、リズが、FOXC2の変異を持っていたとは、書いていませんでした。失礼致しました。ぺこり。 正しくは、彼女は睫毛が二重になっていて、そうなる原因のひとつにFOXC2の変異が知られており、これは時には心臓の欠陥ももたらすが、リズも心臓の病の所為で亡くなったことと関連しているかも、みたいな書き方をしていて、騙されました(笑)。[ameblo.jp] 私の妻は 「睫毛重生症リンパ浮腫症候群」 という、FoxC2(フォックス・シー・トゥー)という遺伝子の突然変異で起きる疾患を抱えています。この疾患についてわかっていることは、疾患名のとおり体内のリンパ系に影響すること。実は私は、結婚して5年ほど経つまで妻のまつげの異形に気づきませんでした。[diamond.jp] Meige病は,常染色体優性の様式で遺伝する家族性の早発性リンパ浮腫であり,ある転写因子の遺伝子( FOXC2 )の突然変異に起因し,過剰な睫毛(睫毛重生),口蓋裂,下肢,および腕,ときに顔面の浮腫を伴う。 晩発性リンパ浮腫は,35歳以降に発症する。家族性のものと散発性ものとがあり,ともに遺伝学的基盤は不明である。[msdmanuals.com]

  • 早発性リンパ浮腫

    原因の解明 本質的な原因はなお不明であるが、本疾患が家族性に発症した場合にはFoxC2、VEGFR-3、SOX18の遺伝子異常が指摘さ れている。しかしこれらの異常を認めるものは一部で、孤立性の発症も多く、発症時期が異なるなど本疾患の病態解明における意義において不明な点が多い。 4.[nanbyou.or.jp] Meige病は,常染色体優性の様式で遺伝する家族性の早発性リンパ浮腫であり,ある転写因子の遺伝子( FOXC2 )の突然変異に起因し,過剰な睫毛(睫毛重生),口蓋裂,下肢,および腕,ときに顔面の浮腫を伴う。 晩発性リンパ浮腫は,35歳以降に発症する。家族性のものと散発性ものとがあり,ともに遺伝学的基盤は不明である。[msdmanuals.com]

  • 早期興奮症候群

    先天奇形 (ASGD1) PITX3 [HSA: 5309 ] [KO: K09357 ] (ASGD2) FOXE3 [HSA: 2301 ] [KO: K09398 ] (ASGD3) FOXC1 [HSA: 2296 ] [KO: K09396 ] (ASGD4) PITX2 [HSA: 5308 ] [KO: K04686 ] (ASGD5[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    FKBP6、FLNA、FLT4、FMO3、FMO4、FMR、FMR1、FN、FN1/m、FOXC1、FOXE1、FOXL、FOXO1A、FPDMM、FPF、Fra 1、FRAXF、FRDA、FSHB、FSHMD1A、FSHR、FTH1、FTHL17、FTL、FTZF1、FUCA1、FUT2、FUT6、FUT1、FY、G250、G250/[biosciencedbc.jp] FANCD2、FANCF、FasL、FBN2、FBN1、FBP1、FCG3RA、FCGR2A、FCGR2B、FCGR3A、FCHL、FCMD、FCP1、FDPSL5、FECH、FEO、FEOM1、FES、FGA、FGB、FGD1、FGF2、FGF23、FGF5、FGFR2、FGFR3、FGFR1、FGG、FGS1、FH、FIC1、FIH、F[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    先天奇形 TBCE [HSA: 6905 ] [KO: K21768 ] FAM111A [HSA: 63901 ] H00620 Axenfeld–Rieger 症候群 先天奇形 hsa04350 TGF-β シグナル伝達経路 PITX2 [HSA: 5308 ] [KO: K04686 ] FOXC1 [HSA: 2296 ] [KO:[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    先天奇形 TBCE [HSA: 6905 ] [KO: K21768 ] FAM111A [HSA: 63901 ] H00620 Axenfeld–Rieger 症候群 先天奇形 hsa04350 TGF-beta signaling pathway PITX2 [HSA: 5308 ] [KO: K04686 ] FOXC1 [HSA:[kegg.jp]

  • コレステロール エステル蓄積症

    コンディショナルノックアウトマウスを用いた脂質メディエーターPTENの機能解析 高山 博史 講師 京都大学大学院 医学研究科 臨床器官病態学講座 血液病態学研究領域 血小板におけるスフィンゴ脂質とコレステロールに富む細胞膜脂質微小ドメインとコラーゲン受容体との相互作用 三浦 直行 教授 浜松医科大学 生化学第二講座 フォークヘッド遺伝子Foxc2[ono.co.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    FKBP6, FLNA, FLT4, FMO3,FMO4, FMR, FMR1, FN, FN1/m, FOXC1, FOXE1, FOXL, FOXO1A, FPDMM, FPF, Fra 1, FRAXF, FRDA, FSHB, F SHMD1A, FSHR, FTH1, FTHL17, FTL, FTZF1, FUCA1, FUT2[patentswamp.jp] FBP1, FCG3RA,FCGR2A, FCGR2B, FCGR3A, FCHL, FCMD, FCP1, FDPSL5, FECH, FEO, FEOM1, FES, FGA, FGB, FGD1, FGF2, FGF23, FGF5, FGFR2, FGFR3, FGFR1, FGG, FGS1, FH, FIC1, FIH, F[patentswamp.jp]

  • 筋原性カルニチン欠乏症

    コンディショナルノックアウトマウスを用いた脂質メディエーターPTENの機能解析 高山 博史 講師 京都大学大学院 医学研究科 臨床器官病態学講座 血液病態学研究領域 血小板におけるスフィンゴ脂質とコレステロールに富む細胞膜脂質微小ドメインとコラーゲン受容体との相互作用 三浦 直行 教授 浜松医科大学 生化学第二講座 フォークヘッド遺伝子Foxc2[ono.co.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    先天奇形 TBCE [HSA: 6905 ] [KO: K21768 ] FAM111A [HSA: 63901 ] H00620 Axenfeld–Rieger 症候群 先天奇形 hsa04350 TGF-beta signaling pathway PITX2 [HSA: 5308 ] [KO: K04686 ] FOXC1 [HSA:[kegg.jp]

さらなる症状