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考えれる9県の原因 folliculin

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  • Birt-Hogg-Dubé症候群

    OMIM page -- Birt-Hogg-Dube症候群 Gene review japnaのページ-- Birt-Hogg-Dube症候群 Folliculin FLCN-- Folliculin OMIM page 皮膚病変 † 線維毛包腫 毛盤腫/血管線維腫 毛包周囲線維腫 アクロコルドン ハイブリッド腫瘍(hybrid oncocytic[ft-patho.net] The Folliculin Mutationn Database Folliculin (FLCN) @ LOVD FLCN FLCN データは次のレファレンスより集めた。[grj.umin.jp] 原因 本症候群の原因遺伝子は、17p11.2に同定されたfolliculin(FLCN)遺伝子の変異によるものです。正常なFLCN遺伝子から生じたフォリクリン蛋白質は、皮膚と皮膚付属器、腎臓遠位ネフロン、肺I型肺胞上皮や間質細胞など、ほぼ全身の諸臓器に発現しています。[shinagawaseasideclinic.com]

  • ワールブルグマイクロ症候群3

    The Folliculin Mutationn Database Folliculin (FLCN) @ LOVD FLCN FLCN データは次のレファレンスより集めた。[grj.umin.jp] 正常遺伝子産物 Folliculin (FLCN)は579アミノ酸残基からなる。Folliculinの機能は5' AMP-activated protein kinase (AMPK)の制御とmTORシグナリング経路の活性化であることが示唆されている。[grj.umin.jp] 具体的には、folliculinfolliculin interacting protein 1/2 ( FNIP1 / FNIP2 によってコードされる)と複合体を形成し、FLCN-FNIP複合体はAMPKと結合する[ Baba et al 2006, Hasumi et al 2008 , Takagi et al 2008 ]。[grj.umin.jp]

  • リンパ球性間質性肺炎

    Folliculin(FCLN)遺伝子 ・ 皮膚・肺病変 (気胸合併多い)は 20代 からみられ、 中高年 になると 腎癌 を発生する。皮疹はアジア人では20%程度しか示さない。 ・大腸、甲状腺、唾液腺に発生する腫瘍との関連が散発性に報告されているが、まだ直接的な関連は不明。[trc-rad.jp]

  • 家族性自然気胸

    The Folliculin Mutationn Database Folliculin (FLCN) @ LOVD FLCN FLCN データは次のレファレンスより集めた。[grj.umin.jp] 正常遺伝子産物 Folliculin (FLCN)は579アミノ酸残基からなる。Folliculinの機能は5' AMP-activated protein kinase (AMPK)の制御とmTORシグナリング経路の活性化であることが示唆されている。[grj.umin.jp] 具体的には、folliculinfolliculin interacting protein 1/2 ( FNIP1 / FNIP2 によってコードされる)と複合体を形成し、FLCN-FNIP複合体はAMPKと結合する[ Baba et al 2006, Hasumi et al 2008 , Takagi et al 2008 ]。[grj.umin.jp]

  • ランゲルハンス細胞組織球増殖症

    Folliculin(FCLN)遺伝子 ・ 皮膚・肺病変 (気胸合併多い)は 20代 からみられ、 中高年 になると 腎癌 を発生する。皮疹はアジア人では20%程度しか示さない。 ・大腸、甲状腺、唾液腺に発生する腫瘍との関連が散発性に報告されているが、まだ直接的な関連は不明。[trc-rad.jp]

  • 家族性皮膚膠原腫

    The Folliculin Mutationn Database Folliculin (FLCN) @ LOVD FLCN FLCN データは次のレファレンスより集めた。[grj.umin.jp] 正常遺伝子産物 Folliculin (FLCN)は579アミノ酸残基からなる。Folliculinの機能は5' AMP-activated protein kinase (AMPK)の制御とmTORシグナリング経路の活性化であることが示唆されている。[grj.umin.jp] 具体的には、folliculinfolliculin interacting protein 1/2 ( FNIP1 / FNIP2 によってコードされる)と複合体を形成し、FLCN-FNIP複合体はAMPKと結合する[ Baba et al 2006, Hasumi et al 2008, Takagi et al 2008 ]。[grj.umin.jp]

  • 肺嚢胞性疾患

    Folliculin(FCLN)遺伝子 ・ 皮膚・肺病変 (気胸合併多い)は 20代 からみられ、 中高年 になると 腎癌 を発生する。皮疹はアジア人では20%程度しか示さない。 ・大腸、甲状腺、唾液腺に発生する腫瘍との関連が散発性に報告されているが、まだ直接的な関連は不明。[trc-rad.jp]

  • 嚢胞性肺炎

    Folliculin(FCLN)遺伝子 ・ 皮膚・肺病変 (気胸合併多い)は 20代 からみられ、 中高年 になると 腎癌 を発生する。皮疹はアジア人では20%程度しか示さない。 ・大腸、甲状腺、唾液腺に発生する腫瘍との関連が散発性に報告されているが、まだ直接的な関連は不明。[trc-rad.jp]

  • アクロコドン

    The Folliculin Mutationn Database Folliculin (FLCN) @ LOVD FLCN FLCN データは次のレファレンスより集めた。[grj.umin.jp] 正常遺伝子産物 Folliculin (FLCN)は579アミノ酸残基からなる。Folliculinの機能は5' AMP-activated protein kinase (AMPK)の制御とmTORシグナリング経路の活性化であることが示唆されている。[grj.umin.jp] 具体的には、folliculinfolliculin interacting protein 1/2 ( FNIP1 / FNIP2 によってコードされる)と複合体を形成し、FLCN-FNIP複合体はAMPKと結合する[ Baba et al 2006, Hasumi et al 2008, Takagi et al 2008 ]。[grj.umin.jp]

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