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考えれる28県の原因 fmrp mrna

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  • 淡蒼球錐体症候群

    神経病理学的には 側頭葉 ・ 後頭葉 の 大脳皮質 神経細胞 の スパイン の形態や数の異常が報告されている [1] .FMRPはグループ1 代謝型グルタミン酸受容体 (mGluR)の下流で特定のmRNAの翻訳を抑制しており,FMRPの欠如によるこの翻訳抑制の解除が脆弱X症候群発症に関与するというmGluR説が提唱されている [2] 。[bsd.neuroinf.jp]

  • 精神遅滞

    はRNA結合タンパク質であり,代謝型グルタミン酸受容体の活性化により翻訳されるmRNAに特異的に結合し,通常の状態ではその翻訳を負に制御しているものと考えられている 5) ( 図1b ).[first.lifesciencedb.jp] FMRP ノックアウトマウスでは長期抑制に必須のタンパク質の通常状態での発現レベルの上昇,および,代謝型グルタミン酸受容体の活性化による長期抑制の亢進が観察されており 9) ( 図1b ),長期抑制の異常と認知障害および学習障害などの疾患との関連が示唆されている 4) .[first.lifesciencedb.jp] らかになった.以上の結果より,Oligophrenin 1は代謝型グルタミン酸受容体の活性化により新規に翻訳され長期抑制に機能することが示された. 4.Oligophrenin 1の翻訳は FMRP に非依存的であり mGluR 1に依存的である 脆弱性X染色体連鎖症候群(fragile X-syndrome)の原因遺伝子 FMR1 のコードする FMRP[first.lifesciencedb.jp]

  • 重鎖病

    神経病理学的には 側頭葉 ・ 後頭葉 の 大脳皮質 神経細胞 の スパイン の形態や数の異常が報告されている [1] .FMRPはグループ1 代謝型グルタミン酸受容体 (mGluR)の下流で特定のmRNAの翻訳を抑制しており,FMRPの欠如によるこの翻訳抑制の解除が脆弱X症候群発症に関与するというmGluR説が提唱されている [2] 。[bsd.neuroinf.jp]

  • 遺伝性無反射性運動失調

    神経病理学的には 側頭葉 ・ 後頭葉 の 大脳皮質 神経細胞 の スパイン の形態や数の異常が報告されている [1] .FMRPはグループ1 代謝型グルタミン酸受容体 (mGluR)の下流で特定のmRNAの翻訳を抑制しており,FMRPの欠如によるこの翻訳抑制の解除が脆弱X症候群発症に関与するというmGluR説が提唱されている [2] 。[bsd.neuroinf.jp]

  • 脊髄小脳失調症 20型

    神経病理学的には 側頭葉 ・ 後頭葉 の 大脳皮質 神経細胞 の スパイン の形態や数の異常が報告されている [1] .FMRPはグループ1 代謝型グルタミン酸受容体 (mGluR)の下流で特定のmRNAの翻訳を抑制しており,FMRPの欠如によるこの翻訳抑制の解除が脆弱X症候群発症に関与するというmGluR説が提唱されている [2] 。[bsd.neuroinf.jp]

  • 脊髄小脳失調症 4型

    神経病理学的には 側頭葉 ・ 後頭葉 の 大脳皮質 神経細胞 の スパイン の形態や数の異常が報告されている [1] .FMRPはグループ1 代謝型グルタミン酸受容体 (mGluR)の下流で特定のmRNAの翻訳を抑制しており,FMRPの欠如によるこの翻訳抑制の解除が脆弱X症候群発症に関与するというmGluR説が提唱されている [2] 。[bsd.neuroinf.jp]

  • 脊髄小脳失調症 19型

    神経病理学的には 側頭葉 ・ 後頭葉 の 大脳皮質 神経細胞 の スパイン の形態や数の異常が報告されている [1] .FMRPはグループ1 代謝型グルタミン酸受容体 (mGluR)の下流で特定のmRNAの翻訳を抑制しており,FMRPの欠如によるこの翻訳抑制の解除が脆弱X症候群発症に関与するというmGluR説が提唱されている [2] 。[bsd.neuroinf.jp]

  • 常染色体劣性脊髄小脳失調症 8

    神経病理学的には 側頭葉 ・ 後頭葉 の 大脳皮質 神経細胞 の スパイン の形態や数の異常が報告されている [1] .FMRPはグループ1 代謝型グルタミン酸受容体 (mGluR)の下流で特定のmRNAの翻訳を抑制しており,FMRPの欠如によるこの翻訳抑制の解除が脆弱X症候群発症に関与するというmGluR説が提唱されている [2] 。[bsd.neuroinf.jp]

  • フリートライヒ運動失調症

    神経病理学的には 側頭葉 ・ 後頭葉 の 大脳皮質 神経細胞 の スパイン の形態や数の異常が報告されている [1] .FMRPはグループ1 代謝型グルタミン酸受容体 (mGluR)の下流で特定のmRNAの翻訳を抑制しており,FMRPの欠如によるこの翻訳抑制の解除が脆弱X症候群発症に関与するというmGluR説が提唱されている [2] 。[bsd.neuroinf.jp]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    神経病理学的には 側頭葉 ・ 後頭葉 の 大脳皮質 神経細胞 の スパイン の形態や数の異常が報告されている [1] .FMRPはグループ1 代謝型グルタミン酸受容体 (mGluR)の下流で特定のmRNAの翻訳を抑制しており,FMRPの欠如によるこの翻訳抑制の解除が脆弱X症候群発症に関与するというmGluR説が提唱されている [2] 。[bsd.neuroinf.jp]

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