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考えれる12県の原因 fmrp mrna

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  • 脆弱X症候群

    これにより遺伝子が抑制された結果、遺伝子産物である脆弱 X 精神遅滞タンパク質1(FMRP)が減少する。FMRPは遺伝子発現に主要な役割を果たしている。おそらく何百種類ものmRNAが、その翻訳を調節されており、それらの多くは、神経シナプス結合の発達と維持に関与している。[natureasia.com]

  • Fraxa症候群

    FMRP/FMR1はまた、mRNAに結合するCYFIP1-EIF4E-FMR1複合体の構成要素としても知られます。複合体は、核から細胞質へのmRNAの輸送に関与します。ポリ(G)に強く結合し、ポリ(U)には殆ど結合せず、ポリ(A)および(C)にはごくわずかに結合します。[cosmobio.co.jp] 抑制し、それによってタンパク質合成を抑制するFMRPの欠如は、誇張されたLTD.[garciamichaelj.weebly.com] FMRP/FMR1とは? FMRP/FMR1は、神経細胞、精巣、卵巣、胎盤、またはリンパ球において強く発現します。[cosmobio.co.jp]

  • 変性疾患

    . : FMRP targets distinct mRNA sequence elements to regulate protein expression.[first.lifesciencedb.jp]

  • 精神遅滞症候群2を伴う高ホスファターゼ症

    FMR1 がコードしているFMPRタンパク質はmRNAの翻訳機構に対して抑制的作用を持つ.FMRPはCYFIP1と複合体を形成し,翻訳前のmRNAをトラップしているeIF4Eに結合することで翻訳開始を阻害している.mRNAとeIF4EがFMRP複合体から外れると,eIF4GとeIF4Aとの複合体を形成し,リボソームを誘導することで翻訳が促進[seikagaku.jbsoc.or.jp] の標的mRNAがシナプス内で適切に翻訳されることが,シナプス機能を正常な状態に保つ上で重要である.ASD患者でFMRP標的遺伝子のゲノム変異が多数検出されていることは,ASDの脳内ではシナプス機能障害が生じていることを表すのかもしれない.[seikagaku.jbsoc.or.jp] される.また,FMRPは神経細胞骨格やシナプス分子をコードしている遺伝子のmRNA( MAP1B, ARC, CAMK2A, DLG4, SAPAP3 など)を主な標的としている.さらにASD関連遺伝子のデータベースであるSFARIとAutDBに登録されている120遺伝子がFMRPの標的遺伝子として示唆されている 52) .ゲノム解析においても[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • X連鎖知的障害型スナイダー

    はRNA結合タンパク質であり,代謝型グルタミン酸受容体の活性化により翻訳されるmRNAに特異的に結合し,通常の状態ではその翻訳を負に制御しているものと考えられている 5) ( 図1b ).[first.lifesciencedb.jp] FMRP ノックアウトマウスでは長期抑制に必須のタンパク質の通常状態での発現レベルの上昇,および,代謝型グルタミン酸受容体の活性化による長期抑制の亢進が観察されており 9) ( 図1b ),長期抑制の異常と認知障害および学習障害などの疾患との関連が示唆されている 4) .[first.lifesciencedb.jp] らかになった.以上の結果より,Oligophrenin 1は代謝型グルタミン酸受容体の活性化により新規に翻訳され長期抑制に機能することが示された. 4.Oligophrenin 1の翻訳は FMRP に非依存的であり mGluR 1に依存的である 脆弱性X染色体連鎖症候群(fragile X-syndrome)の原因遺伝子 FMR1 のコードする FMRP[first.lifesciencedb.jp]

  • 15q過成長症候群

    FMR1 がコードしているFMPRタンパク質はmRNAの翻訳機構に対して抑制的作用を持つ.FMRPはCYFIP1と複合体を形成し,翻訳前のmRNAをトラップしているeIF4Eに結合することで翻訳開始を阻害している.mRNAとeIF4EがFMRP複合体から外れると,eIF4GとeIF4Aとの複合体を形成し,リボソームを誘導することで翻訳が促進[seikagaku.jbsoc.or.jp] の標的mRNAがシナプス内で適切に翻訳されることが,シナプス機能を正常な状態に保つ上で重要である.ASD患者でFMRP標的遺伝子のゲノム変異が多数検出されていることは,ASDの脳内ではシナプス機能障害が生じていることを表すのかもしれない.[seikagaku.jbsoc.or.jp] される.また,FMRPは神経細胞骨格やシナプス分子をコードしている遺伝子のmRNA( MAP1B, ARC, CAMK2A, DLG4, SAPAP3 など)を主な標的としている.さらにASD関連遺伝子のデータベースであるSFARIとAutDBに登録されている120遺伝子がFMRPの標的遺伝子として示唆されている 52) .ゲノム解析においても[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • X連鎖非症候群性知的障害30

    はRNA結合タンパク質であり,代謝型グルタミン酸受容体の活性化により翻訳されるmRNAに特異的に結合し,通常の状態ではその翻訳を負に制御しているものと考えられている 5) ( 図1b ).[first.lifesciencedb.jp] FMRP ノックアウトマウスでは長期抑制に必須のタンパク質の通常状態での発現レベルの上昇,および,代謝型グルタミン酸受容体の活性化による長期抑制の亢進が観察されており 9) ( 図1b ),長期抑制の異常と認知障害および学習障害などの疾患との関連が示唆されている 4) .[first.lifesciencedb.jp] らかになった.以上の結果より,Oligophrenin 1は代謝型グルタミン酸受容体の活性化により新規に翻訳され長期抑制に機能することが示された. 4.Oligophrenin 1の翻訳は FMRP に非依存的であり mGluR 1に依存的である 脆弱性X染色体連鎖症候群(fragile X-syndrome)の原因遺伝子 FMR1 のコードする FMRP[first.lifesciencedb.jp]

  • 精神遅滞、x連鎖、非特異的

    はRNA結合タンパク質であり,代謝型グルタミン酸受容体の活性化により翻訳されるmRNAに特異的に結合し,通常の状態ではその翻訳を負に制御しているものと考えられている 5) ( 図1b ).[first.lifesciencedb.jp] FMRP ノックアウトマウスでは長期抑制に必須のタンパク質の通常状態での発現レベルの上昇,および,代謝型グルタミン酸受容体の活性化による長期抑制の亢進が観察されており 9) ( 図1b ),長期抑制の異常と認知障害および学習障害などの疾患との関連が示唆されている 4) .[first.lifesciencedb.jp] らかになった.以上の結果より,Oligophrenin 1は代謝型グルタミン酸受容体の活性化により新規に翻訳され長期抑制に機能することが示された. 4.Oligophrenin 1の翻訳は FMRP に非依存的であり mGluR 1に依存的である 脆弱性X染色体連鎖症候群(fragile X-syndrome)の原因遺伝子 FMR1 のコードする FMRP[first.lifesciencedb.jp]

  • X連鎖非症候群性知的障害

    はRNA結合タンパク質であり,代謝型グルタミン酸受容体の活性化により翻訳されるmRNAに特異的に結合し,通常の状態ではその翻訳を負に制御しているものと考えられている 5) ( 図1b ).[first.lifesciencedb.jp] FMRP ノックアウトマウスでは長期抑制に必須のタンパク質の通常状態での発現レベルの上昇,および,代謝型グルタミン酸受容体の活性化による長期抑制の亢進が観察されており 9) ( 図1b ),長期抑制の異常と認知障害および学習障害などの疾患との関連が示唆されている 4) .[first.lifesciencedb.jp] らかになった.以上の結果より,Oligophrenin 1は代謝型グルタミン酸受容体の活性化により新規に翻訳され長期抑制に機能することが示された. 4.Oligophrenin 1の翻訳は FMRP に非依存的であり mGluR 1に依存的である 脆弱性X染色体連鎖症候群(fragile X-syndrome)の原因遺伝子 FMR1 のコードする FMRP[first.lifesciencedb.jp]

  • インテグリンアルファ7欠損症を伴う先天性筋ジストロフィー

    FMRP (fragile X mental retardation protein,脆弱X症候群タンパク)〔遺伝子名FMR 1〕 [機能]RNA結合タンパク。mRNAの核から細胞質,シナプス部位への輸送や転写調節に関与。 [実験目的]脆弱X症候群の病態と,FMRPの機能解明のため。[webview.isho.jp]

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