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考えれる4県の原因 fmr1 mrna

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  • 精神遅滞

    抑制することが明らかになった.以上の結果より,Oligophrenin 1は代謝型グルタミン酸受容体の活性化により新規に翻訳され長期抑制に機能することが示された. 4.Oligophrenin 1の翻訳は FMRP に非依存的であり mGluR 1に依存的である 脆弱性X染色体連鎖症候群(fragile X-syndrome)の原因遺伝子 FMR1[first.lifesciencedb.jp] のコードする FMRP はRNA結合タンパク質であり,代謝型グルタミン酸受容体の活性化により翻訳されるmRNAに特異的に結合し,通常の状態ではその翻訳を負に制御しているものと考えられている 5) ( 図1b ).[first.lifesciencedb.jp]

  • 遺伝性第XIII因子Aサブユニット欠乏症

    mRNA解析 ・TLS-CHOP mRNA解析 ・SYT-SSX mRNA解析 ・HTLV-Ⅰプロウイルスクロナリティー ・EBVクロナリティ― ・脆弱X症候群 FMR1解析 ・SBMA(Kennedy病)AR解析 ・SCA1 ATXN1解析 ・SCA2 ATXN2解析 ・SCA3(MJD) ATXN3解析 ・SCA6 CACNA1A解析[medience.co.jp] (T細胞受容体γ鎖)遺伝子再構成 《PCR法》 ・TRD (T細胞受容体δ鎖)遺伝子再構成 《PCR法》 ・bcl-2/JH 再構成 ・ベムラフェニブBRAF遺伝子変異解析 ・ダブラフェニブBRAF遺伝子変異解析 ・c-kit遺伝子変異解析(GIST) ・PDGFRα遺伝子変異解析(GIST) ・TP53遺伝子変異解析 ・EWS-Fli1[medience.co.jp]

  • 5 X症候群

    このファミリーの構成員はホモ二量体を含めて互いに結合できるという特性を持つため、これらはお互いに mRNA に対する結合活性に影響し、さらには FMR-1 が FMR-1 ファミリータンパク質の機能を発現するための必須因子であるのかも知れない。[researchmap.jp] しかし FXR-1/2 の発現には患者と正常者との間に違いが認められないので、これらのタンパク質は FMR-1 の欠損を補えない。[researchmap.jp]

  • Y連鎖難聴 1

    mRNA解析 ・TLS-CHOP mRNA解析 ・SYT-SSX mRNA解析 ・HTLV-Ⅰプロウイルスクロナリティー ・EBVクロナリティ― ・脆弱X症候群 FMR1解析 ・SBMA(Kennedy病)AR解析 ・SCA1 ATXN1解析 ・SCA2 ATXN2解析 ・SCA3(MJD) ATXN3解析 ・SCA6 CACNA1A解析[medience.co.jp] (T細胞受容体γ鎖)遺伝子再構成 《PCR法》 ・TRD (T細胞受容体δ鎖)遺伝子再構成 《PCR法》 ・bcl-2/JH 再構成 ・ベムラフェニブBRAF遺伝子変異解析 ・ダブラフェニブBRAF遺伝子変異解析 ・c-kit遺伝子変異解析(GIST) ・PDGFRα遺伝子変異解析(GIST) ・TP53遺伝子変異解析 ・EWS-Fli1[medience.co.jp]

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