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考えれる92県の原因 fmr1

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  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    循環器疾患 H01731 脆弱X症候群関連疾患 脆弱X随伴振戦/失調症候群 脆弱X症候群関連疾患(脆弱X随伴振戦/失調症候群)は、CGG トリプレットリピートが55-200 に延長したFMR1 (脆弱X症候群責任遺伝子) を持つ患者に発生する神経変性疾患である。[kegg.jp] 染色体異常 hsa03013 RNA輸送 FMR1 [HSA: 2332 ] [KO: K15516 ] H01732 アンジェルマン症候群 アンジェルマン症候群およびプラダーウィリー症候群は、ともに15q11-q13領域が欠損することによっておこる先天性異常である。[kegg.jp] 染色体異常 hsa03013 RNA transport FMR1 [HSA: 2332 ] [KO: K15516 ] H01732 アンジェルマン症候群 アンジェルマン症候群およびプラダーウィリー症候群は、ともに15q11-q13領域が欠損することによっておこる先天性異常である。[kegg.jp]

  • 淡蒼球錐体症候群

    FMR1 はRNA結合分子 FMRP をコードしている。変異アレルでは伸長したCGGリピートと近傍の FMR1 遺伝子 プロモーター 領域の CpGアイランド が過剰な メチル化 修飾を受けるため FMR1 遺伝子の発現が抑制され、その結果患者男児ではFMRPの発現が欠乏する。[bsd.neuroinf.jp] […] premutation expansionを有する患者の脳ではFMR1 mRNAの発現が亢進しており、一方FMR1 CGGリピートを含むRNAを ショウジョウバエ 複眼に過剰発現させると 光受容体 が変性し、核内封入体形成も認められること [17] からFXTASの発症にはRNA機能獲得の機構が関与しているものと考えられる。[bsd.neuroinf.jp] このCCGリピートの伸長はFMR1遺伝子のCGGリピートのそれと同じく、女性生殖細胞でおこるものと考えられている。変異アレルではFMR2遺伝子上流のCpGアイランドが過剰なメチル化修飾を受けるため FMR2 遺伝子の転写が抑制される。患者は軽度の精神遅滞や学習障害を示す。[bsd.neuroinf.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    X染色体にはBMP15, FMR1, LHR, FSHR等様々な遺伝子が含まれるため、ターナー症候群やトリソミーXのようなX染色体異常は卵巣の発達に影響する。[kegg.jp] の要因となる ... hsa04020 Calcium signaling pathway hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton BMP15 [HSA: 9210 ] [KO: K05498 ] FMR1[kegg.jp]

  • X連鎖知的障害 - 精神病 - 巨精巣症候群

    単一遺伝子異常のうち、 FMR1遺伝子変異 は軽症の患児の2%に認め、 MECP2遺伝子変異 は中等度から重度の女児の1.5%に認めており、家族歴のないID患者でもよく認めることから、ルーチンで行うことが推奨されている [10] 。 現時点でのIDの分子遺伝学的検査の流れを以下にまとめる(図5)。[bsd.neuroinf.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    X染色体にはBMP15, FMR1, LHR, FSHR等様々な遺伝子が含まれるため、ターナー症候群やトリソミーXのようなX染色体異常は卵巣の発達に影響する。[kegg.jp] また、手術や化学療法のような医療行為は早期卵巣機能不全の要因となる ... hsa04020 カルシウムシグナル伝達経路 hsa04080 神経刺激性リガンドとレセプターの相互作用 hsa04810 アクチン細胞骨格の制御 BMP15 [HSA: 9210 ] [KO: K05498 ] FMR1 [HSA: 2332 ] [KO: K15516[kegg.jp]

  • パリスターホール症候群

    RBM8A 血小板減少-橈骨欠損症候群 1 RUNX2 鎖骨頭蓋異形成症 1 SRY 性分化異常症 1 DMD(MLPA解析) デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー 14 IKBKG(MLPA解析) 色素失調症 3 SHOX(MLPA解析) レリーワイル症候群/低身長 54 DMPK(リピート解析) 筋緊張性ジストロフィー 19 FMR1[pref.saitama.lg.jp]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    FMR1 はRNA結合分子 FMRP をコードしている。変異アレルでは伸長したCGGリピートと近傍の FMR1 遺伝子 プロモーター 領域の CpGアイランド が過剰な メチル化 修飾を受けるため FMR1 遺伝子の発現が抑制され、その結果患者男児ではFMRPの発現が欠乏する。[bsd.neuroinf.jp] とりわけ男性では,成人発症の運動失調は,脆弱X随伴振戦/失調症候群(FXTAS)の一部である可能性がある[Berry-Kravis et al 2007, Leehey 2009](「FMR1関連疾患」を参照).[grj.umin.jp] […] premutation expansionを有する患者の脳ではFMR1 mRNAの発現が亢進しており、一方FMR1 CGGリピートを含むRNAを ショウジョウバエ 複眼に過剰発現させると 光受容体 が変性し、核内封入体形成も認められること [17] からFXTASの発症にはRNA機能獲得の機構が関与しているものと考えられる。[bsd.neuroinf.jp]

  • 重鎖病

    FMR1 はRNA結合分子 FMRP をコードしている。変異アレルでは伸長したCGGリピートと近傍の FMR1 遺伝子 プロモーター 領域の CpGアイランド が過剰な メチル化 修飾を受けるため FMR1 遺伝子の発現が抑制され、その結果患者男児ではFMRPの発現が欠乏する。[bsd.neuroinf.jp] 解析法 依頼時:未染スライド/組織 (検査不能時:EDTA加血液/正常組織) ウイルス関連遺伝子 検査項目名 検査方法 検査材料 HTLV-Ⅰプロウイルスクロナリティー解析 サザンブロット法 EDTA加血液/骨髄液/組織 EBVクロナリティー解析 遺伝学的検査 トリプレットリピート病遺伝子解析 検査項目名 検査方法 検査材料 脆弱X症候群 FMR1[medience.co.jp] […] premutation expansionを有する患者の脳ではFMR1 mRNAの発現が亢進しており、一方FMR1 CGGリピートを含むRNAを ショウジョウバエ 複眼に過剰発現させると 光受容体 が変性し、核内封入体形成も認められること [17] からFXTASの発症にはRNA機能獲得の機構が関与しているものと考えられる。[bsd.neuroinf.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    FMR1 遺伝子の機能不全の原因は、5'末端の非翻訳領域に存在する CGG トリプレットリピートの異常な伸長と考えられている。[kegg.jp] 先天奇形 LMX1B [HSA: 4010 ] [KO: K09371 ] H00465 脆弱X症候群 脆弱X症候群はX染色体上の FMR1 遺伝子の機能不全による精神発達遅滞である。特徴として精神遅滞、学習障害、多動、自閉的症状の他 細長い顔、大耳介、巨大睾丸等の奇形を伴う。[kegg.jp] 染色体異常 hsa03013 RNA transport FMR1 [HSA: 2332 ] [KO: K15516 ] H00466 Grebe 型異形成症 Hunter-Thompson 型遠位中間肢異形成症 遠位中間肢異形成症は、常染色体劣性遺伝性の重篤な遠位中間肢短縮である。下肢は上肢より影響を受けやすく指の機能が失われる。[kegg.jp]

  • 脊髄小脳失調症 20型

    FMR1 はRNA結合分子 FMRP をコードしている。変異アレルでは伸長したCGGリピートと近傍の FMR1 遺伝子 プロモーター 領域の CpGアイランド が過剰な メチル化 修飾を受けるため FMR1 遺伝子の発現が抑制され、その結果患者男児ではFMRPの発現が欠乏する。[bsd.neuroinf.jp] […] premutation expansionを有する患者の脳ではFMR1 mRNAの発現が亢進しており、一方FMR1 CGGリピートを含むRNAを ショウジョウバエ 複眼に過剰発現させると 光受容体 が変性し、核内封入体形成も認められること [17] からFXTASの発症にはRNA機能獲得の機構が関与しているものと考えられる。[bsd.neuroinf.jp] このCCGリピートの伸長はFMR1遺伝子のCGGリピートのそれと同じく、女性生殖細胞でおこるものと考えられている。変異アレルではFMR2遺伝子上流のCpGアイランドが過剰なメチル化修飾を受けるため FMR2 遺伝子の転写が抑制される。患者は軽度の精神遅滞や学習障害を示す。[bsd.neuroinf.jp]

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