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考えれる79県の原因 fmr1

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  • パリスターホール症候群

    RBM8A 血小板減少-橈骨欠損症候群 1 RUNX2 鎖骨頭蓋異形成症 1 SRY 性分化異常症 1 DMD(MLPA解析) デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー 14 IKBKG(MLPA解析) 色素失調症 3 SHOX(MLPA解析) レリーワイル症候群/低身長 54 DMPK(リピート解析) 筋緊張性ジストロフィー 19 FMR1[pref.saitama.lg.jp]

  • 5 X症候群

    タイトルにある脆弱X症候群 (FXS)は、RNAに結合してその輸送に関わる分子FMR1をコードする遺伝子内のCGG配列の数が増加することで起こる典型的なリピート病で、注意欠陥と多動性などの自閉症症状とともに、様々な発生異常が起こる。[aasj.jp] 2.FMR-1 の機能 以上のことから FMR-1 の発現されなくなることが病気を引き起こすことがほぼ確実に言えたと思うが、次にその FMR-1 の機能について述べ、この異常がどのようにして病気を引き起こすことにつながるのかを見なければならない。[researchmap.jp] また糖尿病治療薬の メトホルミン は、同じく脆弱X症候群を再現した蠅 (FMR1-KOハエ)の記憶障害を改善する [1] 。Fmr1 -KOマウスでも症状の改善効果が認められている [1] 。[ja.wikipedia.org]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    循環器疾患 H01731 脆弱X症候群関連疾患 脆弱X随伴振戦/失調症候群 脆弱X症候群関連疾患(脆弱X随伴振戦/失調症候群)は、CGG トリプレットリピートが55-200 に延長したFMR1 (脆弱X症候群責任遺伝子) を持つ患者に発生する神経変性疾患である。[kegg.jp] 染色体異常 hsa03013 RNA輸送 FMR1 [HSA: 2332 ] [KO: K15516 ] H01732 アンジェルマン症候群 アンジェルマン症候群およびプラダーウィリー症候群は、ともに15q11-q13領域が欠損することによっておこる先天性異常である。[kegg.jp] 染色体異常 hsa03013 RNA transport FMR1 [HSA: 2332 ] [KO: K15516 ] H01732 アンジェルマン症候群 アンジェルマン症候群およびプラダーウィリー症候群は、ともに15q11-q13領域が欠損することによっておこる先天性異常である。[kegg.jp]

  • X連鎖知的障害 - 精神病 - 巨精巣症候群

    単一遺伝子異常のうち、 FMR1遺伝子変異 は軽症の患児の2%に認め、 MECP2遺伝子変異 は中等度から重度の女児の1.5%に認めており、家族歴のないID患者でもよく認めることから、ルーチンで行うことが推奨されている [10] 。 現時点でのIDの分子遺伝学的検査の流れを以下にまとめる(図5)。[bsd.neuroinf.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    X染色体にはBMP15, FMR1, LHR, FSHR等様々な遺伝子が含まれるため、ターナー症候群やトリソミーXのようなX染色体異常は卵巣の発達に影響する。[kegg.jp] また、手術や化学療法のような医療行為は早期卵巣機能不全の要因となる ... hsa04020 カルシウムシグナル伝達経路 hsa04080 神経刺激性リガンドとレセプターの相互作用 hsa04810 アクチン細胞骨格の制御 BMP15 [HSA: 9210 ] [KO: K05498 ] FMR1 [HSA: 2332 ] [KO: K15516[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    X染色体にはBMP15, FMR1, LHR, FSHR等様々な遺伝子が含まれるため、ターナー症候群やトリソミーXのようなX染色体異常は卵巣の発達に影響する。[kegg.jp] の要因となる ... hsa04020 Calcium signaling pathway hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton BMP15 [HSA: 9210 ] [KO: K05498 ] FMR1[kegg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    FMR1 遺伝子の機能不全の原因は、5'末端の非翻訳領域に存在する CGG トリプレットリピートの異常な伸長と考えられている。[kegg.jp] 先天奇形 LMX1B [HSA: 4010 ] [KO: K09371 ] H00465 脆弱X症候群 脆弱X症候群はX染色体上の FMR1 遺伝子の機能不全による精神発達遅滞である。特徴として精神遅滞、学習障害、多動、自閉的症状の他 細長い顔、大耳介、巨大睾丸等の奇形を伴う。[kegg.jp] 染色体異常 hsa03013 RNA transport FMR1 [HSA: 2332 ] [KO: K15516 ] H00466 Grebe 型異形成症 Hunter-Thompson 型遠位中間肢異形成症 遠位中間肢異形成症は、常染色体劣性遺伝性の重篤な遠位中間肢短縮である。下肢は上肢より影響を受けやすく指の機能が失われる。[kegg.jp]

  • マルファン症候群

    脆弱X症候群 はX連鎖性疾患で罹患男性では中等度の,罹患女性では軽度の精神発達遅滞をきたす.男性ではマルファン症候群を思わせる特徴的な容貌(大頭,長い顔,前頭と顎の突出,目立つ耳)や結合組織の所見(関節弛緩)を示す.本症では精巣が大きい.時に自閉症様の行動異常は高頻度にみられる.本症の99%以上の患者ではメチル化異常を伴う FMR1 遺伝子[grj.umin.jp]

  • 精神遅滞

    依存的である 脆弱性X染色体連鎖症候群(fragile X-syndrome)の原因遺伝子 FMR1 のコードする FMRP はRNA結合タンパク質であり,代謝型グルタミン酸受容体の活性化により翻訳されるmRNAに特異的に結合し,通常の状態ではその翻訳を負に制御しているものと考えられている 5) ( 図1b ).[first.lifesciencedb.jp] グルタミン酸受容体によるAMPA型グルタミン酸受容体のエンドサイトーシスの亢進を阻害し長期抑制を抑制することが明らかになった.以上の結果より,Oligophrenin 1は代謝型グルタミン酸受容体の活性化により新規に翻訳され長期抑制に機能することが示された. 4.Oligophrenin 1の翻訳は FMRP に非依存的であり mGluR 1[first.lifesciencedb.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    X染色体にはBMP15, FMR1, LHR, FSHR等様々な遺伝子が含まれるため、ターナー症候群やトリソミーXのようなX染色体異常は卵巣の発達に影響する。[kegg.jp] の要因となる ... hsa04020 Calcium signaling pathway hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton BMP15 [HSA: 9210 ] [KO: K05498 ] FMR1[kegg.jp]

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