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考えれる7県の原因 flnc

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC[ncnp.go.jp] NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2% PGM_MFM 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC[ncnp.go.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC[ncnp.go.jp] NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2% PGM_MFM 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC[ncnp.go.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    K19480 ] (DMRV) GNE [HSA: 10020 ] [KO: K12409 ] (WDM) TIA1 [HSA: 7072 ] [KO: K13201 ] (TMD) TTN [HSA: 7273 ] [KO: K12567 ] (MPD1) MYH7 [HSA: 4625 ] [KO: K17751 ] (MPD4) FLNC[kegg.jp] […] adhesion (MFM1) DES [HSA: 1674 ] [KO: K07610 ] (MFM2) CRYAB [HSA: 1410 ] [KO: K09542 ] (MFM3) TTID [HSA: 9499 ] [KO: K19875 ] (MFM4) ZASP [HSA: 11155 ] [KO: K19867 ] (MFM5) FLNC[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    […] adhesion (MFM1) DES [HSA: 1674 ] [KO: K076 10 ] (MFM2) CRYAB [HSA: 1410 ] [KO: K09542 ] (MFM3) TTID [HSA: 9499 ] [KO: K19875 ] (MFM4) ZASP [HSA: 11155 ] [KO: K19867 ] (MFM5) FLNC[kegg.jp]

  • スローチャネル型先天性筋無力症

    BAG3 and DES (desmin)の変異を認める症例や、より頻度の高いものとしてFLNC (filamin C)の遺伝子変異を伴う症例では傍脊柱筋障害とrigid spineを認める。[sites.google.com]

  • 遺伝性疾患

    ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC[ncnp.go.jp] NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2% PGM_MFM 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC[ncnp.go.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    肥大细胞增生病 AD MYL3 肥大型心肌病 8 型 AD/AR SLCO2A1 肥大性骨关节病 AR MYL2 肥厚型心肌病 10 型 AD TNNC1 肥厚型心肌病 13 型 AD VCL 肥厚型心肌病 15 型 AD MYOZ2 肥厚型心肌病 16 型 AD NEXN 肥厚型心肌病 20 型 AD TCAP 肥厚型心肌病 25 型 AD FLNC[docsplayer.com]

さらなる症状