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考えれる24県の原因 flnb

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  • 常染色体劣性ベストロフィン症

    最近、本疾患は、細胞骨格タンパクのフィラミンB をコードする FLNB 遺伝子変異が原因となることが示された。[kegg.jp] 本疾患はアクチン結合細胞骨格タンパクであるフィラミン B をコードする FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) FLNB [HSA: 2317 ] [KO: K04437 ] H02049 両側大結節性副腎皮質過形成 両側大結節性副腎皮質過形成 (BMAH) は、様々なレベルのコルチゾール過剰と結びついた、良性の両側副腎皮質小結節を特徴とする。[kegg.jp]

  • 交差性融合異所性腎

    エーラスダンロス症候群関節可動性亢進型またはLarsen症候群( FLNB 関連疾患を参照) では特に重大な関節過度可動性(先天性股関節脱臼と膝蓋骨脱臼を含む)と青色強膜。これらの疾患ではKSにみられる他の臓器系統を巻き込む主要な奇形または典型的な小奇形は伴わない。[grj.umin.jp]

  • ブーメラン異形成症

    本疾患はアクチン結合細胞骨格タンパクであるフィラミン B をコードする FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] 最近、本疾患は、細胞骨格タンパクのフィラミンB をコードする FLNB 遺伝子変異が原因となることが示された。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04510 Focal adhesion FLNB [HSA: 2317 ] [KO: K044 37 ] H02064 骨発生不全症 I 型 および III 型 骨発生不全症は、近位肢節短縮型低身長症、胸部低形成、多関節脱臼、内反尖足、早期死亡などの共通の症状を持つ、骨形成異常疾患群である。[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    ラールセン症候群,FLNB異常症 28. 関節拘縮を主徴とする症候群 29. 爪膝蓋骨症候群 10章 皮膚疾患 1. 白皮症 2. 色素異常症 3. 魚鱗癬 4. 角化症 5. 表皮水疱症 6. へイリー・ヘイリー病 7. 無(低)汗性外胚葉異形成 8. 先天性無汗無痛症 9. ロースムント・トムソン症候群 10.[webview.isho.jp]

  • スティックラー症候群 2型

    最近、本疾患は、細胞骨格タンパクのフィラミンB をコードする FLNB 遺伝子変異が原因となることが示された。[kegg.jp] ラールセン症候群,FLNB異常症 28. 関節拘縮を主徴とする症候群 29. 爪膝蓋骨症候群 10章 皮膚疾患 1. 白皮症 2. 色素異常症 3. 魚鱗癬 4. 角化症 5. 表皮水疱症 6. へイリー・ヘイリー病 7. 無(低)汗性外胚葉異形成 8. 先天性無汗無痛症 9. ロースムント・トムソン症候群 10.[webview.isho.jp] 本疾患はアクチン結合細胞骨格タンパクであるフィラミン B をコードする FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    ラールセン症候群,FLNB異常症 28. 関節拘縮を主徴とする症候群 29. 爪膝蓋骨症候群 10章 皮膚疾患 1. 白皮症 2. 色素異常症 3. 魚鱗癬 4. 角化症 5. 表皮水疱症 6. へイリー・ヘイリー病 7. 無(低)汗性外胚葉異形成 8. 先天性無汗無痛症 9. ロースムント・トムソン症候群 10.[webview.isho.jp]

  • 捻曲性骨異形成症

    最近、本疾患は、細胞骨格タンパクのフィラミンB をコードする FLNB 遺伝子変異が原因となることが示された。[kegg.jp] 本疾患はアクチン結合細胞骨格タンパクであるフィラミン B をコードする FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) FLNB [HSA: 2317 ] [KO: K04437 ] H02049 両側大結節性副腎皮質過形成 両側大結節性副腎皮質過形成 (BMAH) は、様々なレベルのコルチゾール過剰と結びついた、良性の両側副腎皮質小結節を特徴とする。[kegg.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    本疾患は FLNB 遺伝子変異によって起こる。 先天奇形 FLNB (nonsense mutation) [HSA: 2317 ] [KO: K04437 ] H00500 Keutel 症候群 Keutel 症候群は、広範な軟骨石灰化を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] ラールセン症候群,FLNB異常症 28. 関節拘縮を主徴とする症候群 29. 爪膝蓋骨症候群 10章 皮膚疾患 1. 白皮症 2. 色素異常症 3. 魚鱗癬 4. 角化症 5. 表皮水疱症 6. へイリー・ヘイリー病 7. 無(低)汗性外胚葉異形成 8. 先天性無汗無痛症 9. ロースムント・トムソン症候群 10.[webview.isho.jp]

  • チャージ症候群

    エーラスダンロス症候群関節可動性亢進型またはLarsen症候群( FLNB 関連疾患を参照) では特に重大な関節過度可動性(先天性股関節脱臼と膝蓋骨脱臼を含む)と青色強膜。これらの疾患ではKSにみられる他の臓器系統を巻き込む主要な奇形または典型的な小奇形は伴わない。[grj.umin.jp]

  • 短体幹症

    本疾患は FLNB 遺伝子変異によって起こる。 先天奇形 FLNB (nonsense mutation) [HSA: 2317 ] [KO: K04437 ] H00500 Keutel 症候群 Keutel 症候群は、広範な軟骨石灰化を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

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