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考えれる10県の原因 FLNA遺伝子の突然変異

  • 額帯鏡

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  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    エーラスダンロス症候群および脳室周囲結節性異所性灰白質(periventricular nodular heterotopia ) 少数の脳室周囲結節性異所性灰白患者(ニューロンの移動異常・側脳室周辺の神経細胞の集合体とてんかんを特徴とする)において, FLNA 遺伝子突然変異とEDSの特徴が認められている [Gómez-Garre et[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 3型

    エーラスダンロス症候群および脳室周囲結節性異所性灰白質(periventricular nodular heterotopia ) 少数の脳室周囲結節性異所性灰白患者(ニューロンの移動異常・側脳室周辺の神経細胞の集合体とてんかんを特徴とする)において, FLNA 遺伝子突然変異とEDSの特徴が認められている [Gómez-Garre et[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 従来型

    エーラスダンロス症候群および脳室周囲結節性異所性灰白質(periventricular nodular heterotopia ) 少数の脳室周囲結節性異所性灰白患者(ニューロンの移動異常・側脳室周辺の神経細胞の集合体とてんかんを特徴とする)において, FLNA 遺伝子突然変異とEDSの特徴が認められている [Gómez-Garre et[grj.umin.jp]

  • 遺伝性オトガイ筋運動障害

    エーラスダンロス症候群および脳室周囲結節性異所性灰白質(periventricular nodular heterotopia ) 少数の脳室周囲結節性異所性灰白患者(ニューロンの移動異常・側脳室周辺の神経細胞の集合体とてんかんを特徴とする)において, FLNA 遺伝子突然変異とEDSの特徴が認められている [Gómez-Garre et[grj.umin.jp]

  • 皮膚形成不全 - 近視症候群

    エーラスダンロス症候群および脳室周囲結節性異所性灰白質(periventricular nodular heterotopia ) 少数の脳室周囲結節性異所性灰白患者(ニューロンの移動異常・側脳室周辺の神経細胞の集合体とてんかんを特徴とする)において, FLNA 遺伝子突然変異とEDSの特徴が認められている [Gómez-Garre et[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 8型

    エーラスダンロス症候群および脳室周囲結節性異所性灰白質(periventricular nodular heterotopia ) 少数の脳室周囲結節性異所性灰白患者(ニューロンの移動異常・側脳室周辺の神経細胞の集合体とてんかんを特徴とする)において, FLNA 遺伝子突然変異とEDSの特徴が認められている [Gómez-Garre et[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 心臓弁型

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  • エーラース・ダンロス症候群 7型

    エーラスダンロス症候群および脳室周囲結節性異所性灰白質(periventricular nodular heterotopia ) 少数の脳室周囲結節性異所性灰白患者(ニューロンの移動異常・側脳室周辺の神経細胞の集合体とてんかんを特徴とする)において, FLNA 遺伝子突然変異とEDSの特徴が認められている [Gómez-Garre et[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 5型

    エーラスダンロス症候群および脳室周囲結節性異所性灰白質(periventricular nodular heterotopia ) 少数の脳室周囲結節性異所性灰白患者(ニューロンの移動異常・側脳室周辺の神経細胞の集合体とてんかんを特徴とする)において, FLNA 遺伝子突然変異とEDSの特徴が認められている [Gómez-Garre et[grj.umin.jp]

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