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考えれる52県の原因 flna

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  • 皮質下帯状異所性灰白質

    大動脈拡張に運動発達遅滞やてんかんを合併する例では脳室周囲異所性灰白質の検索やFLNAの解析を考慮する。[confit.atlas.jp] 読取深度で認められた多様体については,サブクローニング後にコロニー配列決定を行った. 27 例で妥当性の検証された原因変異が認められた(17%,表現型によって 10 30%).この 27 例のうち,体細胞変異は 8 例(30%)で認められ,主に二重皮質症候群患者(変異が認められたのは DCX と LIS1 ),脳室周囲結節性異所性灰白質患者( FLNA[nejm.jp] Shprintzen-Goldberg症候群、Cowden病、Osteoporosis-pseudoglioma症候群など)、染色体異常症(Down症候群、Turner症候群、不均衡型相互転座、22q11.2欠失症候群など)、先天性神経筋疾患(難治性てんかん、大頭症、小頭症、脊髄性筋萎縮症、家族性痙性対麻痺、DRPLA、側脳室周囲異所性灰白質症(FLNA[ped-kurume.com]

  • 腸閉塞

    Nonstructural developmental anomalies of small intestine H01276 慢性特発性偽性腸閉塞症 特定疾患 (難病) [ jp08407.html ] H01276 パスウェイ hsa04010 MAPK シグナル伝達経路 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) 病因遺伝子 FLNA[kegg.jp]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    K10352 ] GP1BA [HSA: 2811 ] [KO: K06261 ] GP1BB [HSA: 2812 ] [KO: K06262 ] GP9 [HSA: 2815 ] [KO: K06263 ] ITGA2B [HSA: 3674 ] [KO: K06476 ] ITGB3 [HSA: 3690 ] [KO: K06493 ] FLNA[kegg.jp]

  • 多小脳回

    近年画像診断の増加とともに、脳回形成異常の原因遺伝子が複数同定され、古典型滑脳症の原因遺伝子としてLIS1、DCX、ARX、RELN,VLDLR2が、異所性灰白質の原因遺伝子としてLIS1,DCX,FLNA、ARFGEF2が報告された。[kaken.nii.ac.jp] 読取深度で認められた多様体については,サブクローニング後にコロニー配列決定を行った. 27 例で妥当性の検証された原因変異が認められた(17%,表現型によって 10 30%).この 27 例のうち,体細胞変異は 8 例(30%)で認められ,主に二重皮質症候群患者(変異が認められたのは DCX と LIS1 ),脳室周囲結節性異所性灰白質患者( FLNA[nejm.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    先天奇形 FLNA [HSA: 2316 ] [KO: K04437 ] H00457 原発性肥厚性皮膚骨膜症 原発性肥厚性皮膚骨膜症は、頭蓋骨縫合閉鎖の遅れ、ばち指、関節症、先端骨溶解、骨膜症および強皮症を特徴とする家族性疾患である。[kegg.jp] SMALED1) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (SMALED2) BICD2 [HSA: 23299 ] [KO: K18739 ] H00456 前頭・耳口蓋指症候群 Fronto-Otopalatodigital Osteodysplasiaは、アクチン結合性細胞骨格タンパク(フィラミンA)をコードするFLNA[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    本疾患は FLNA 遺伝子変異が原因となる。 先天奇形 FLNA [HSA: 2316 ] [KO: K04437 ] H02230 X連鎖心臓弁膜症 X連鎖粘液腫性心臓弁膜ジストロフィー X連鎖心臓弁膜症は、しばしば大動脈弁の異常を伴う僧帽弁ジストロフィーを特徴とする。男性が罹患し、女性は比較的軽症である。[kegg.jp] エーラスダンロス症候群および脳室周囲結節性異所性灰白質(periventricular nodular heterotopia ) 少数の脳室周囲結節性異所性灰白患者(ニューロンの移動異常・側脳室周辺の神経細胞の集合体とてんかんを特徴とする)において, FLNA 遺伝子の突然変異とEDSの特徴が認められている [Gómez-Garre et[grj.umin.jp] 本疾患は filamin Aをコードする FLNA 遺伝子変異によって起こることが報告されている。 先天奇形 FLNA [HSA: 2316 ] [KO: K04437 ] H02231 網膜や黄斑の変性を伴う視神経乳頭異常 網膜や黄斑の変性を伴う視神経乳頭異常 (ODRMD) は常染色体劣性遺伝性の眼の疾患である。[kegg.jp]

  • リー・フラウメニ症候群

    また、FLNA 遺伝子や ...[kegg.jp] 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04510 Focal adhesion hsa04530 Tight junction (FGS1) MED12 [HSA: 9968 ] [KO: K15162 ] (FGS2) FLNA [HSA: 2316 ] [KO: K04437 ] (FGS4)[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    FANCF、FasL、FBN2、FBN1、FBP1、FCG3RA、FCGR2A、FCGR2B、FCGR3A、FCHL、FCMD、FCP1、FDPSL5、FECH、FEO、FEOM1、FES、FGA、FGB、FGD1、FGF2、FGF23、FGF5、FGFR2、FGFR3、FGFR1、FGG、FGS1、FH、FIC1、FIH、F2、FKBP6、FLNA[biosciencedbc.jp]

  • ブーメラン異形成症

    消化器疾患 hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04510 Focal adhesion FLNA [HSA: 2316 ] [KO: K044 37 ] H01287 先天性鏡像運動症 鏡像運動 (MRMV) は、体の片側を動かすともう片側も無意識に動いてしまう不随意運動で、幼い子供には時々見られるが10[kegg.jp] K10352 ] GP1BA [HSA: 2811 ] [KO: K06261 ] GP1BB [HSA: 2812 ] [KO: K06262 ] GP9 [HSA: 2815 ] [KO: K06263 ] ITGA2B [HSA: 3674 ] [KO: K06476 ] ITGB3 [HSA: 3690 ] [KO: K06493 ] FLNA[kegg.jp]

  • 常染色体劣性パーキンソン病 14

    本疾患は FLNA 遺伝子変異が原因となる。 先天奇形 FLNA [HSA: 2316 ] [KO: K04437 ] H02230 X連鎖心臓弁膜症 X連鎖粘液腫性心臓弁膜ジストロフィー X連鎖心臓弁膜症は、しばしば大動脈弁の異常を伴う僧帽弁ジストロフィーを特徴とする。男性が罹患し、女性は比較的軽症である。[kegg.jp] 本疾患は filamin Aをコードする FLNA 遺伝子変異によって起こることが報告されている。 先天奇形 FLNA [HSA: 2316 ] [KO: K04437 ] H02231 網膜や黄斑の変性を伴う視神経乳頭異常 網膜や黄斑の変性を伴う視神経乳頭異常 (ODRMD) は常染色体劣性遺伝性の眼の疾患である。[kegg.jp] FMDの原因の一部は X連鎖性 FLNA 遺伝子変異である。最近 TAK1 シグナリング複合体の活性を変化させる MAP3K7 の遺伝子変異が FMD の原因となることが報告された。[kegg.jp]

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