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考えれる44県の原因 flcn

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  • Birt-Hogg-Dubé症候群

    17p11.2 Folliculin The Folliculin Mutationn Database Folliculin (FLCN) @ LOVD FLCN FLCN データは次のレファレンスより集めた。[grj.umin.jp] 遺伝子変異の種類、臨床像の特徴 副次アウトカム評価 試験デザイン 介入 介入1 末梢血白血球から分離したゲノムDNAをもちい、FLCN遺伝子の肺細胞遺伝子変異の有無を検討する。[rctportal.niph.go.jp] 原因遺伝子とその機能 2001年、BHDSの原因遺伝子として、第17染色体短腕(17p11.2)にある folliculin(FLCN) 遺伝子が発見されました。ヒトは誰でも父親と母親から一つずつ同じ遺伝子を受け継ぎます。ですから、誰でも一対の FLCN 遺伝子(父親と母親からそれぞれ一つずつ)を持っています。[lungcare.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • ワールブルグマイクロ症候群3

    17p11.2 Folliculin The Folliculin Mutationn Database Folliculin (FLCN) @ LOVD FLCN FLCN データは次のレファレンスより集めた。[grj.umin.jp] FLCN (別名 BHD )はBHDSとの関連が唯一わかっている遺伝子である。シークエンス解析では患者家系の88%で FLCN に病的バリアントを同定することができるが、他の解析手法で同遺伝子の部分あるいは全欠失を認める例も3-5%存在する。[grj.umin.jp] 明らかなde novo病的バリアントを有する家系における考慮事項 BHDS発端者の両親とも FLCN 病的バリアントを有しておらず、臨床的にも支持する症候に欠ける場合、発端者の FLCN に de novo 変異が生じた可能性がある。[grj.umin.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • 外眼筋タイプ3Aの先天性線維症

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • レチノール輸送障害による進行性網膜ジストロフィー

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • シュタルガルト黄斑変性症

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • 小児神経軸索ジストロフィー1

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • 家族性良性斑点のある網膜

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • 運動失調症 - 色素上皮網膜変性症候群

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

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