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考えれる16県の原因 flcn

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  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    これまでの淡明細胞型や乳頭状腎細胞癌とは異なり、これらの腫瘍ではこのグループが命名した新規遺伝子であるFLCNに変化が認められた。[cancerit.jp]

  • 肺嚢胞性疾患

    診断 胸部CTでの囊胞の性状(大小不同,不整形,縦隔側や肺底部に多く,肺血管に接して存在する),気胸の家族歴,などではBHDSを疑う必要がある.確定診断はFLCN遺伝子検査により胚細胞遺伝子変異を同定することによる.肺病変以外には,線維毛包腫や腎病変を認めない例も多い.[kotobank.jp] 周辺部での肺癌,がある.ときにアスペルギルス感染が生じ,菌球(fungus ball)を認めることがある.進行性に増大し呼吸困難を認める場合,感染を合併し内科治療では治療困難な場合,などでは外科的切除の適応となる. (6)Birt-Hogg-Dubé症候群(BHDS) 定義・概念 第17染色体短腕(17p11.2)に存在するフォリクリン(FLCN[kotobank.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • ピルビン酸キナーゼ欠乏

    CLEC7A [HSA: 64581 ] [KO: K10074 ] (CANDF5) IL17RA [HSA: 23765 ] [KO: K05164 ] (CANDF6) IL17F [HSA: 112744 ] [KO: K05494 ] (CANDF7) STAT1 [HSA: 6772 ] [KO: K11220 ] H01110 気胸 FLCN[kegg.jp]

  • 肢-乳房症候群

    数は少ないが検討すべき鑑別診断 BHD FLCN AD 軟性線維腫、線維腫とtrichiepitheliomaを含む皮膚兆候 (外毛根鞘腫と間違われることもある) BHDは皮膚所見 3 、 肺嚢胞・気胸の既往と様々なタイプの腎腫瘍 4 を特徴とする。肺嚢胞はほとんどが両側性で多発性である。[grj.umin.jp]

  • 毛髪捻転症

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

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