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考えれる121県の原因 fktn

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  • 続発性繊毛ジスキネジア

    糖転移酵素の異常 (POMT1, POMT2, POMGnT1, FKTN, FKRP, LARGE, ISPD) ...[kegg.jp] ) FKRP [HSA: 79147 ] [KO: K19873 ] (LGMD2J) TTN [HSA: 7273 ] [KO: K12567 ] (LGMD2K) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (LGMD2L) ANO5 [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] (LGMD2M) FKTN[kegg.jp]

  • 常染色体優性四肢帯筋ジストロフィー1C型

    神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] H01958 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー (MDC1A) は、骨格筋の laminin-2 (メロシン[kegg.jp] ) FKRP [HSA: 79147 ] [KO: K19873 ] (LGMD2J) TTN [HSA: 7273 ] [KO: K12567 ] (LGMD2K) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (LGMD2L) ANO5 [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] (LGMD2M) FKTN[genome.jp] Mannose type O-glycan biosynthesis (MDDGC1) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (MDDGC2) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (MDDGC3) POMGNT1 [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (MDDGC4) FKTN[kegg.jp]

  • 1c型グリコシル化の先天性疾患

    神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] H01958 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー (MDC1A) は、骨格筋の laminin-2 (メロシン[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 マンノース型 O-グリカンの生合成 FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] H01958 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー (MDC1A) は、骨格筋の laminin-2 (メロシン) の欠損または部分欠損が原因[kegg.jp] プラダー-ウィリ症候群 先天性筋ジストロフィー 、特に福山型先天性筋ジストロフィー (FCMD)、筋・眼・脳病 (MEB)、およびWalker-Warburg症候群 - これらの疾病は、糖鎖異常症に分類され、6種類の遺伝子、 POMT1 、 POMT2 、 FKTN 、 FKRP 、 POMGNT1 、 LARGE のいずれかの変異を原因とする[grj.umin.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー1D型

    神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] H01958 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー (MDC1A) は、骨格筋の laminin-2 (メロシン[kegg.jp] Mannose type O-glycan biosynthesis (MDDGC1) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (MDDGC2) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (MDDGC3) POMGNT1 [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (MDDGC4) FKTN[kegg.jp] Mannose type O-glycan biosynthesis (MDDGB1) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (MDDGB2) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (MDDGB3) POMGNT1 [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (MDDGB4) FKTN[kegg.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] H01958 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー (MDC1A) は、骨格筋の laminin-2 (メロシン[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 マンノース型 O-グリカンの生合成 FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] H01958 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー (MDC1A) は、骨格筋の laminin-2 (メロシン) の欠損または部分欠損が原因[kegg.jp] Mannose type O-glycan biosynthesis (MDDGC1) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (MDDGC2) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (MDDGC3) POMGNT1 [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (MDDGC4) FKTN[kegg.jp]

  • 常染色体優性四肢帯筋ジストロフィー1F

    ) FKRP [HSA: 79147 ] [KO: K19873 ] (LGMD2J) TTN [HSA: 7273 ] [KO: K12567 ] (LGMD2K) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (LGMD2L) ANO5 [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] (LGMD2M) FKTN[genome.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] H01958 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー (MDC1A) は、骨格筋の laminin-2 (メロシン[kegg.jp] ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN[ncnp.go.jp] Mannose type O-glycan biosynthesis (MDDGC1) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (MDDGC2) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (MDDGC3) POMGNT1 [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (MDDGC4) FKTN[kegg.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] H01958 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー (MDC1A) は、骨格筋の laminin-2 (メロシン[kegg.jp] Mannose type O-glycan biosynthesis (MDDGC1) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (MDDGC2) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (MDDGC3) POMGNT1 [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (MDDGC4) FKTN[kegg.jp] Mannose type O-glycan biosynthesis (MDDGB1) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (MDDGB2) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (MDDGB3) POMGNT1 [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (MDDGB4) FKTN[kegg.jp]

  • Pomk欠乏症による四肢帯筋ジストロフィー

    神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] H01958 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー (MDC1A) は、骨格筋の laminin-2 (メロシン[kegg.jp] Mannose type O-glycan biosynthesis (MDDGC1) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (MDDGC2) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (MDDGC3) POMGNT1 [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (MDDGC4) FKTN[kegg.jp] Mannose type O-glycan biosynthesis (MDDGB1) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (MDDGB2) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (MDDGB3) POMGNT1 [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (MDDGB4) FKTN[kegg.jp]

  • 糖タンパク質糖鎖不全症候群 1Y型

    FKTN , FKRP , ISPD はいずれもジストログリカノパチー患者で変異が同定されている.またGlcA-Xylリピートの最も還元末端側の初めのGlcA-XylユニットだけがLARGEとは別の酵素により合成されること,このうちGlcAの結合様式はβ1-3ではなくβ1-4結合であり,ジストログリカノパチー関連遺伝子 B4GAT1 がその[seikagaku.jbsoc.or.jp] プラダー-ウィリ症候群 先天性筋ジストロフィー 、特に福山型先天性筋ジストロフィー (FCMD)、筋・眼・脳病 (MEB)、およびWalker-Warburg症候群 - これらの疾病は、糖鎖異常症に分類され、6種類の遺伝子、 POMT1 、 POMT2 、 FKTN 、 FKRP 、 POMGNT1 、 LARGE のいずれかの変異を原因とする[grj.umin.jp] ・戸田らのグループは,5位がリン酸化されたリビトール(リボースの還元体)がタンデムに二つ結合した構造(Rbo5P-1Rbo5P)がリコンビナントα-DGに含まれることを見いだし,このRbo5P-1Rbo5Pがリン酸化三糖とGlcA-Xylリピートを結ぶ構造であることを明らかにした 9) ( 図1B ).Rbo5Pリピートはfukutin(FKTN[seikagaku.jbsoc.or.jp]

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