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考えれる22県の原因 fktn

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  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] H01958 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー (MDC1A) は、骨格筋の laminin-2 (メロシン[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 マンノース型 O-グリカンの生合成 FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] H01958 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー (MDC1A) は、骨格筋の laminin-2 (メロシン) の欠損または部分欠損が原因[kegg.jp] Mannose type O-glycan biosynthesis (MDDGC1) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (MDDGC2) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (MDDGC3) POMGNT1 [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (MDDGC4) FKTN[kegg.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] H01958 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー (MDC1A) は、骨格筋の laminin-2 (メロシン[kegg.jp] Mannose type O-glycan biosynthesis (MDDGC1) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (MDDGC2) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (MDDGC3) POMGNT1 [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (MDDGC4) FKTN[kegg.jp] Mannose type O-glycan biosynthesis (MDDGB1) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (MDDGB2) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (MDDGB3) POMGNT1 [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (MDDGB4) FKTN[kegg.jp]

  • 左心室の心筋障害

    […] protein 1p31.1 AD DCM/HCM Cell structure ACTN2 Actinin alpha 2 1q42-q43 AD DCM CSRP3 Cysteine and glycine rich protein 3 11p15.1 AD HCM/DCM DMD Dystrophin Xp21.2 XR DCM FKTN[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    […] protein 1p31.1 AD DCM/HCM Cell structure ACTN2 Actinin alpha 2 1q42-q43 AD DCM CSRP3 Cysteine and glycine rich protein 3 11p15.1 AD HCM/DCM DMD Dystrophin Xp21.2 XR DCM FKTN[jpccs.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    糖転移酵素の異常 (POMT1, POMT2, POMGnT1, FKTN, FKRP, LARGE, ISPD) ...[kegg.jp] ) FKRP [HSA: 79147 ] [KO: K19873 ] (LGMD2J) TTN [HSA: 7273 ] [KO: K12567 ] (LGMD2K) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (LGMD2L) ANO5 [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] (LGMD2M) FKTN[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    : K05852 ] TMPO (mutation) [HSA: 7112 ] PSEN1 (mutation) [HSA: 5663 ] [KO: K04505 ] PSEN2 (mutation) [HSA: 5664 ] [KO: K04522 ] VCL (mutation) [HSA: 7414 ] [KO: K05700 ] FKTN[kegg.jp] ) FKRP [HSA: 79147 ] [KO: K19873 ] (LGMD2J) TTN [HSA: 7273 ] [KO: K12567 ] (LGMD2K) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (LGMD2L) ANO5 [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] (LGMD2M) FKTN[kegg.jp]

  • 二次性心筋症

    […] protein 1p31.1 AD DCM/HCM Cell structure ACTN2 Actinin alpha 2 1q42-q43 AD DCM CSRP3 Cysteine and glycine rich protein 3 11p15.1 AD HCM/DCM DMD Dystrophin Xp21.2 XR DCM FKTN[jpccs.jp]

  • アンスラサイクリンによる心筋症

    […] protein 1p31.1 AD DCM/HCM Cell structure ACTN2 Actinin alpha 2 1q42-q43 AD DCM CSRP3 Cysteine and glycine rich protein 3 11p15.1 AD HCM/DCM DMD Dystrophin Xp21.2 XR DCM FKTN[jpccs.jp]

  • 先天性アンチトロンビン欠乏症2型

    プラダー-ウィリ症候群 先天性筋ジストロフィー 、特に福山型先天性筋ジストロフィー (FCMD)、筋・眼・脳病 (MEB)、およびWalker-Warburg症候群 - これらの疾病は、糖鎖異常症に分類され、6種類の遺伝子、 POMT1 、 POMT2 、 FKTN 、 FKRP 、 POMGNT1 、 LARGE のいずれかの変異を原因とする[grj.umin.jp]

  • 濃化異骨症

    : K05852 ] TMPO (mutation) [HSA: 7112 ] PSEN1 (mutation) [HSA: 5663 ] [KO: K04505 ] PSEN2 (mutation) [HSA: 5664 ] [KO: K04522 ] VCL (mutation) [HSA: 7414 ] [KO: K05700 ] FKTN[kegg.jp]

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