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考えれる25県の原因 fktn

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  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] H01958 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー (MDC1A) は、骨格筋の laminin-2 (メロシン[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 マンノース型 O-グリカンの生合成 FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] H01958 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー (MDC1A) は、骨格筋の laminin-2 (メロシン) の欠損または部分欠損が原因[kegg.jp] Mannose type O-glycan biosynthesis (MDDGC1) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (MDDGC2) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (MDDGC3) POMGNT1 [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (MDDGC4) FKTN[kegg.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] H01958 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー (MDC1A) は、骨格筋の laminin-2 (メロシン[kegg.jp] ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN[ncnp.go.jp] Mannose type O-glycan biosynthesis (MDDGC1) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (MDDGC2) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (MDDGC3) POMGNT1 [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (MDDGC4) FKTN[kegg.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN[ncnp.go.jp]

  • 左心室の心筋障害

    […] protein 1p31.1 AD DCM/HCM Cell structure ACTN2 Actinin alpha 2 1q42-q43 AD DCM CSRP3 Cysteine and glycine rich protein 3 11p15.1 AD HCM/DCM DMD Dystrophin Xp21.2 XR DCM FKTN[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    […] protein 1p31.1 AD DCM/HCM Cell structure ACTN2 Actinin alpha 2 1q42-q43 AD DCM CSRP3 Cysteine and glycine rich protein 3 11p15.1 AD HCM/DCM DMD Dystrophin Xp21.2 XR DCM FKTN[jpccs.jp]

  • 筋ジストロフィー

    右側がラミニンと結合する糖鎖の経路で、FKTNがリビトールリン酸を結合させる際にPOMGnT1がFKTNに橋渡ししていることが判明した。 POMGnT1がFKTNを手助け 残る課題は疾患との関係。 細胞膜でラミニンと結合する糖鎖ができるには、POMGnT1の様に糖を結合させる酵素がたくさん関与する。[kek.jp] ここまでの結果が示すように、POMGnT1がcore M1に加えてcore M3も認識できるとしたら、ゴルジ体内でPOMGnT1と隣接して働いているFKTNへの橋渡しをしている可能性が高い(図3右上)。 これは、POMGnT1とFKTNが複合体を形成するという以前の観察 *1 とも一致する。[kek.jp] その中の一つ、FKTN(フクチン)は福山型筋ジストロフィーの原因となっているもので、Man-GlcNAc-GalNAにリビトールリン酸という糖を結合させる(図3右側の経路)。 この糖鎖はさらに伸びて、ラミニンと直接結合する糖鎖になる。[kek.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    糖転移酵素の異常 (POMT1, POMT2, POMGnT1, FKTN, FKRP, LARGE, ISPD) ...[kegg.jp] ) FKRP [HSA: 79147 ] [KO: K19873 ] (LGMD2J) TTN [HSA: 7273 ] [KO: K12567 ] (LGMD2K) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (LGMD2L) ANO5 [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] (LGMD2M) FKTN[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    : K05852 ] TMPO (mutation) [HSA: 7112 ] PSEN1 (mutation) [HSA: 5663 ] [KO: K04505 ] PSEN2 (mutation) [HSA: 5664 ] [KO: K04522 ] VCL (mutation) [HSA: 7414 ] [KO: K05700 ] FKTN[kegg.jp] ) FKRP [HSA: 79147 ] [KO: K19873 ] (LGMD2J) TTN [HSA: 7273 ] [KO: K12567 ] (LGMD2K) POMT1 [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (LGMD2L) ANO5 [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] (LGMD2M) FKTN[kegg.jp]

  • 二次性心筋症

    […] protein 1p31.1 AD DCM/HCM Cell structure ACTN2 Actinin alpha 2 1q42-q43 AD DCM CSRP3 Cysteine and glycine rich protein 3 11p15.1 AD HCM/DCM DMD Dystrophin Xp21.2 XR DCM FKTN[jpccs.jp]

  • アンスラサイクリンによる心筋症

    […] protein 1p31.1 AD DCM/HCM Cell structure ACTN2 Actinin alpha 2 1q42-q43 AD DCM CSRP3 Cysteine and glycine rich protein 3 11p15.1 AD HCM/DCM DMD Dystrophin Xp21.2 XR DCM FKTN[jpccs.jp]

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