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考えれる34県の原因 fkbp14

  • アクロゲリア

    筋肉収縮性タイプ頭蓋顔面異形性、親指と指の先天性拘縮、クラブフィット、重度の脊柱後弯症、低血圧、薄い皮膚、挫傷しやすい傷跡、萎縮性の瘢痕、関節の過敏性必需品CHST14包括的なEDSパネル 筋ジストロフィー、進行性脊柱側弯症、筋障害、聴力損失を伴うEDS出生時の筋緊張低下、進行性脊柱側弯症、関節可動性、弾性皮膚、筋障害、難聴RissiveFKBP14FKBP14[donaldmartinni.over-blog.com]

  • 脊椎症異形成エーラーズ - ダンロス症候群

    筋肉収縮性タイプ頭蓋顔面異形性、親指と指の先天性拘縮、クラブフィット、重度の脊柱後弯症、低血圧、薄い皮膚、挫傷しやすい傷跡、萎縮性の瘢痕、関節の過敏性必需品CHST14包括的なEDSパネル 筋ジストロフィー、進行性脊柱側弯症、筋障害、聴力損失を伴うEDS出生時の筋緊張低下、進行性脊柱側弯症、関節可動性、弾性皮膚、筋障害、難聴RissiveFKBP14FKBP14[donaldmartinni.over-blog.com]

  • 常染色体優性近視 24型

    最近、FKBP14 遺伝子変異が、進行性後側彎、ミオパチーおよび難聴を伴うエーラース・ダンロス症候群 (EDSKMH) を引き起こすことが報告された 先天奇形 (EDSKSCL1) PLOD1 [HSA: 5351 ] [KO: K00473 ] (EDSKSCL2) FKBP14 [HSA: 55033 ] [KO: K09577 ] H02246[kegg.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    最近、FKBP14 遺伝子変異が、進行性後側彎、ミオパチーおよび難聴を伴うエーラース・ダンロス症候群 (EDSKMH) を引き起こすことが報告された 先天奇形 (EDSKSCL1) PLOD1 [HSA: 5351 ] [KO: K00473 ] (EDSKSCL2) FKBP14 [HSA: 55033 ] [KO: K09577 ] H02246[kegg.jp]

  • HARP症候群

    最近、FKBP14 遺伝子変異が、進行性後側彎、ミオパチーおよび難聴を伴うエーラース・ダンロス症候群 (EDSKMH) を引き起こすことが報告された 先天奇形 (EDSKSCL1) PLOD1 [HSA: 5351 ] [KO: K00473 ] (EDSKSCL2) FKBP14 [HSA: 55033 ] [KO: K09577 ] H02246[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴9

    最近、FKBP14 遺伝子変異が、進行性後側彎、ミオパチーおよび難聴を伴うエーラース・ダンロス症候群 (EDSKMH) を引き起こすことが報告された 先天奇形 (EDSKSCL1) PLOD1 [HSA: 5351 ] [KO: K00473 ] (EDSKSCL2) FKBP14 [HSA: 55033 ] [KO: K09577 ] H02246[kegg.jp]

  • ミオアデニル酸デアミナーゼ欠乏症

    最近、FKBP14 遺伝子変異が、進行性後側彎、ミオパチーおよび難聴を伴うエーラース・ダンロス症候群 (EDSKMH) を引き起こすことが報告された 先天奇形 (EDSKSCL1) PLOD1 [HSA: 5351 ] [KO: K00473 ] (EDSKSCL2) FKBP14 [HSA: 55033 ] [KO: K09577 ] H02246[kegg.jp]

  • 常染色体劣性パーキンソン病 14

    最近、FKBP14 遺伝子変異が、進行性後側彎、ミオパチーおよび難聴を伴うエーラース・ダンロス症候群 (EDSKMH) を引き起こすことが報告された 先天奇形 (EDSKSCL1) PLOD1 [HSA: 5351 ] [KO: K00473 ] (EDSKSCL2) FKBP14 [HSA: 55033 ] [KO: K09577 ] H02246[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 8型

    最近、FKBP14 遺伝子変異が、進行性後側彎、ミオパチーおよび難聴を伴うエーラース・ダンロス症候群 (EDSKMH) を引き起こすことが報告された 先天奇形 (EDSKSCL1) PLOD1 [HSA: 5351 ] [KO: K00473 ] (EDSKSCL2) FKBP14 [HSA: 55033 ] [KO: K09577 ] H02246[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 心臓弁型

    最近、FKBP14 遺伝子変異が、進行性後側彎、ミオパチーおよび難聴を伴うエーラース・ダンロス症候群 (EDSKMH) を引き起こすことが報告された 先天奇形 (EDSKSCL1) PLOD1 [HSA: 5351 ] [KO: K00473 ] (EDSKSCL2) FKBP14 [HSA: 55033 ] [KO: K09577 ] H02246[kegg.jp]

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