Create issue ticket

考えれる13県の原因 fkbp14

つまり: foxp

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    最近、FKBP14 遺伝子変異が、進行性後側彎、ミオパチーおよび難聴を伴うエーラース・ダンロス症候群 (EDSKMH) を引き起こすことが報告された 先天奇形 (EDSKSCL1) PLOD1 [HSA: 5351 ] [KO: K00473 ] (EDSKSCL2) FKBP14 [HSA: 55033 ] [KO: K09577 ] H02246[kegg.jp]

  • 常染色体劣性パーキンソン病 14

    最近、FKBP14 遺伝子変異が、進行性後側彎、ミオパチーおよび難聴を伴うエーラース・ダンロス症候群 (EDSKMH) を引き起こすことが報告された 先天奇形 (EDSKSCL1) PLOD1 [HSA: 5351 ] [KO: K00473 ] (EDSKSCL2) FKBP14 [HSA: 55033 ] [KO: K09577 ] H02246[kegg.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    最近、FKBP14 遺伝子変異が、進行性後側彎、ミオパチーおよび難聴を伴うエーラース・ダンロス症候群 (EDSKMH) を引き起こすことが報告された 先天奇形 (EDSKSCL1) PLOD1 [HSA: 5351 ] [KO: K00473 ] (EDSKSCL2) FKBP14 [HSA: 55033 ] [KO: K09577 ] H02246[kegg.jp]

  • 短体幹症

    [HSA: 60681 ] [KO: K09575 ] (OI12) SP7 [HSA: 121340 ] [KO: K09197 ] (OI13) BMP1 [HSA: 649 ] [KO: K05502 ] (OI14) TMEM38B [HSA: 55151 ] (OI15) WNT1 [HSA: 7471 ] [KO: K03209[kegg.jp] ] (OI7) CRTAP [HSA: 10491 ] [KO: K19606 ] (OI8) LEPRE1 [HSA: 64175 ] [KO: K08134 ] (OI9) PPIB [HSA: 5479 ] [KO: K03768 ] (OI10) SERPINH1 [HSA: 871 ] [KO: K09501 ] (OI11) FKBP10[kegg.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    [HSA: 60681 ] [KO: K09575 ] (OI12) SP7 [HSA: 121340 ] [KO: K09197 ] (OI13) BMP1 [HSA: 649 ] [KO: K05502 ] (OI14) TMEM38B [HSA: 55151 ] (OI15) WNT1 [HSA: 7471 ] [KO: K03209[kegg.jp] ] (OI7) CRTAP [HSA: 10491 ] [KO: K19606 ] (OI8) LEPRE1 [HSA: 64175 ] [KO: K08134 ] (OI9) PPIB [HSA: 5479 ] [KO: K03768 ] (OI10) SERPINH1 [HSA: 871 ] [KO: K09501 ] (OI11) FKBP10[kegg.jp]

  • 硬結性骨化症 2型

    [HSA: 60681 ] [KO: K09575 ] (OI12) SP7 [HSA: 121340 ] [KO: K09197 ] (OI13) BMP1 [HSA: 649 ] [KO: K05502 ] (OI14) TMEM38B [HSA: 55151 ] (OI15) WNT1 [HSA: 7471 ] [KO: K03209[kegg.jp] ] (OI7) CRTAP [HSA: 10491 ] [KO: K19606 ] (OI8) LEPRE1 [HSA: 64175 ] [KO: K08134 ] (OI9) PPIB [HSA: 5479 ] [KO: K03768 ] (OI10) SERPINH1 [HSA: 871 ] [KO: K09501 ] (OI11) FKBP10[kegg.jp]

  • 骨幹端再発異形成

    [HSA: 60681 ] [KO: K09575 ] (OI12) SP7 [HSA: 121340 ] [KO: K09197 ] (OI13) BMP1 [HSA: 649 ] [KO: K05502 ] (OI14) TMEM38B [HSA: 55151 ] (OI15) WNT1 [HSA: 7471 ] [KO: K03209[kegg.jp] ] (OI7) CRTAP [HSA: 10491 ] [KO: K19606 ] (OI8) LEPRE1 [HSA: 64175 ] [KO: K08134 ] (OI9) PPIB [HSA: 5479 ] [KO: K03768 ] (OI10) SERPINH1 [HSA: 871 ] [KO: K09501 ] (OI11) FKBP10[kegg.jp]

  • 常染色体優性近視 24型

    最近、FKBP14 遺伝子変異が、進行性後側彎、ミオパチーおよび難聴を伴うエーラース・ダンロス症候群 (EDSKMH) を引き起こすことが報告された 先天奇形 (EDSKSCL1) PLOD1 [HSA: 5351 ] [KO: K00473 ] (EDSKSCL2) FKBP14 [HSA: 55033 ] [KO: K09577 ] H02246[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 8型

    最近、FKBP14 遺伝子変異が、進行性後側彎、ミオパチーおよび難聴を伴うエーラース・ダンロス症候群 (EDSKMH) を引き起こすことが報告された 先天奇形 (EDSKSCL1) PLOD1 [HSA: 5351 ] [KO: K00473 ] (EDSKSCL2) FKBP14 [HSA: 55033 ] [KO: K09577 ] H02246[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 心臓弁型

    最近、FKBP14 遺伝子変異が、進行性後側彎、ミオパチーおよび難聴を伴うエーラース・ダンロス症候群 (EDSKMH) を引き起こすことが報告された 先天奇形 (EDSKSCL1) PLOD1 [HSA: 5351 ] [KO: K00473 ] (EDSKSCL2) FKBP14 [HSA: 55033 ] [KO: K09577 ] H02246[kegg.jp]

さらなる症状