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考えれる6県の原因 fhm1sca6

  • 片頭痛

    FHM1は脊髄小脳変性症であるSCA6や反復発作性運動失調症2型(EA-2)と同じCACNA1Aが原因遺伝子である。近年、トリプタン治療を行なっても安全であろうという検討も見られるようになった。 脳底型片頭痛脳底型片頭痛(BM)は片頭痛の前兆の責任病巣が脳幹または両側大脳半球あるいはその両方と考えられるものである。[ja.wikipedia.org]

  • 脊髄小脳失調症 19型

    さらにSCA6の中には周期性失調症で発症することもあり、またEA2の家系で家系内で進行性の失調症を示す症例がある。このようにEA2とFHM1SCA6は臨床症状にオーバーラップが知られている。遺伝子型表現型連関はSCA6はC末に存在するCAGリピートが新調するのが原因である。[ja.wikipedia.org] CACNA1 のミスセンスバリアントを持つ家系では、SCA6FHM両方の表現型が観察された [Alonso et al 2003]。 CACNA1 の病的バリアントを持ついくつかの家系では、SCA6とEA2の両方の表現型を呈した [Jodice et al 1997, Cricchi et al 2007]。[grj.umin.jp] Allelic disorder [ 編集 ] 周期性失調症 2型(EA2)と家族性片麻痺性片頭痛1型(FHM1)とSCA6は同じカルシウムチャネル遺伝子異常を有するallelic disorderである。EA2の患者の約半数は 片頭痛 を合併し、FHM1の患者の大半は発作時に眼振を含む小脳失調を呈することがある。[ja.wikipedia.org]

  • 脊髄小脳失調症 20型

    さらにSCA6の中には周期性失調症で発症することもあり、またEA2の家系で家系内で進行性の失調症を示す症例がある。このようにEA2とFHM1SCA6は臨床症状にオーバーラップが知られている。遺伝子型表現型連関はSCA6はC末に存在するCAGリピートが新調するのが原因である。[ja.wikipedia.org] CACNA1 のミスセンスバリアントを持つ家系では、SCA6FHM両方の表現型が観察された [Alonso et al 2003]。 CACNA1 の病的バリアントを持ついくつかの家系では、SCA6とEA2の両方の表現型を呈した [Jodice et al 1997, Cricchi et al 2007]。[grj.umin.jp] Allelic disorder [ 編集 ] 周期性失調症 2型(EA2)と家族性片麻痺性片頭痛1型(FHM1)とSCA6は同じカルシウムチャネル遺伝子異常を有するallelic disorderである。EA2の患者の約半数は 片頭痛 を合併し、FHM1の患者の大半は発作時に眼振を含む小脳失調を呈することがある。[ja.wikipedia.org]

  • 脊髄小脳失調症 4型

    CACNA1 のミスセンスバリアントを持つ家系では、SCA6FHM両方の表現型が観察された [Alonso et al 2003]。 CACNA1 の病的バリアントを持ついくつかの家系では、SCA6とEA2の両方の表現型を呈した [Jodice et al 1997, Cricchi et al 2007]。[grj.umin.jp] 外傷に誘発された遅延性脳浮腫は CACNA1A のミスセンスバリアントp.Ser218Leuに関連する [Kors et al 2001]。 それらのよく記述された表現型にもかかわらず、SCA6、EA2、およびFHMは臨床的な重なりを示す。 SCA6の罹患者は、挿間的な運動失調が生じうる。[grj.umin.jp] 1つの研究では、 CACNA1A 内の21回もしくはより多いCAGリピートを持つ罹患者の最大33%が、EA2の診断の根拠とするに十分に顕著な挿間的な特徴を持っていた [Geschwind et al 1997]。[grj.umin.jp]

  • 脊髄小脳失調症 22型

    さらにSCA6の中には周期性失調症で発症することもあり、またEA2の家系で家系内で進行性の失調症を示す症例がある。このようにEA2とFHM1SCA6は臨床症状にオーバーラップが知られている。遺伝子型表現型連関はSCA6はC末に存在するCAGリピートが新調するのが原因である。[ja.wikipedia.org] CACNA1 のミスセンスバリアントを持つ家系では、SCA6FHM両方の表現型が観察された [Alonso et al 2003]。 CACNA1 の病的バリアントを持ついくつかの家系では、SCA6とEA2の両方の表現型を呈した [Jodice et al 1997, Cricchi et al 2007]。[grj.umin.jp] Allelic disorder [ 編集 ] 周期性失調症 2型(EA2)と家族性片麻痺性片頭痛1型(FHM1)とSCA6は同じカルシウムチャネル遺伝子異常を有するallelic disorderである。EA2の患者の約半数は 片頭痛 を合併し、FHM1の患者の大半は発作時に眼振を含む小脳失調を呈することがある。[ja.wikipedia.org]

  • 小脳失調 ケイマン型

    CACNA1 のミスセンスバリアントを持つ家系では、SCA6FHM両方の表現型が観察された [Alonso et al 2003]。 CACNA1 の病的バリアントを持ついくつかの家系では、SCA6とEA2の両方の表現型を呈した [Jodice et al 1997, Cricchi et al 2007]。[grj.umin.jp] 外傷に誘発された遅延性脳浮腫は CACNA1A のミスセンスバリアントp.Ser218Leuに関連する [Kors et al 2001]。 それらのよく記述された表現型にもかかわらず、SCA6、EA2、およびFHMは臨床的な重なりを示す。 SCA6の罹患者は、挿間的な運動失調が生じうる。[grj.umin.jp] 1つの研究では、 CACNA1A 内の21回もしくはより多いCAGリピートを持つ罹患者の最大33%が、EA2の診断の根拠とするに十分に顕著な挿間的な特徴を持っていた [Geschwind et al 1997]。[grj.umin.jp]

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