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考えれる20県の原因 fhm1sca6

  • 脊髄小脳変性症6型

    周期性失調症2型(EA2)と家族性片麻痺性片頭痛1型(FHM1)とSCA6は同じカルシウムチャネル遺伝子異常を有するallelic disorderである。EA2の患者の約半数は片頭痛を合併し、FHM1の患者の大半は発作時に眼振を含む小脳失調を呈することがある。[ja.wikipedia.org] さらにSCA6の中には周期性失調症で発症することもあり、またEA2の家系で家系内で進行性の失調症を示す症例がある。このようにEA2とFHM1SCA6は臨床症状にオーバーラップが知られている。遺伝子型表現型連関はSCA6はC末に存在するCAGリピートが新調するのが原因である。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性脊髄小脳性運動失調症17型

    さらにSCA6の中には周期性失調症で発症することもあり、またEA2の家系で家系内で進行性の失調症を示す症例がある。このようにEA2とFHM1SCA6は臨床症状にオーバーラップが知られている。遺伝子型表現型連関はSCA6はC末に存在するCAGリピートが新調するのが原因である。[ja.wikipedia.org] Allelic disorder [ 編集 ] 周期性失調症 2型(EA2)と家族性片麻痺性片頭痛1型(FHM1)とSCA6は同じカルシウムチャネル遺伝子異常を有するallelic disorderである。EA2の患者の約半数は 片頭痛 を合併し、FHM1の患者の大半は発作時に眼振を含む小脳失調を呈することがある。[ja.wikipedia.org]

  • 脊髄小脳失調症 22型

    さらにSCA6の中には周期性失調症で発症することもあり、またEA2の家系で家系内で進行性の失調症を示す症例がある。このようにEA2とFHM1SCA6は臨床症状にオーバーラップが知られている。遺伝子型表現型連関はSCA6はC末に存在するCAGリピートが新調するのが原因である。[ja.wikipedia.org] CACNA1 のミスセンスバリアントを持つ家系では、SCA6FHM両方の表現型が観察された [Alonso et al 2003]。 CACNA1 の病的バリアントを持ついくつかの家系では、SCA6とEA2の両方の表現型を呈した [Jodice et al 1997, Cricchi et al 2007]。[grj.umin.jp] Allelic disorder [ 編集 ] 周期性失調症 2型(EA2)と家族性片麻痺性片頭痛1型(FHM1)とSCA6は同じカルシウムチャネル遺伝子異常を有するallelic disorderである。EA2の患者の約半数は 片頭痛 を合併し、FHM1の患者の大半は発作時に眼振を含む小脳失調を呈することがある。[ja.wikipedia.org]

  • 脊髄小脳失調症 20型

    さらにSCA6の中には周期性失調症で発症することもあり、またEA2の家系で家系内で進行性の失調症を示す症例がある。このようにEA2とFHM1SCA6は臨床症状にオーバーラップが知られている。遺伝子型表現型連関はSCA6はC末に存在するCAGリピートが新調するのが原因である。[ja.wikipedia.org] CACNA1 のミスセンスバリアントを持つ家系では、SCA6FHM両方の表現型が観察された [Alonso et al 2003]。 CACNA1 の病的バリアントを持ついくつかの家系では、SCA6とEA2の両方の表現型を呈した [Jodice et al 1997, Cricchi et al 2007]。[grj.umin.jp] Allelic disorder [ 編集 ] 周期性失調症 2型(EA2)と家族性片麻痺性片頭痛1型(FHM1)とSCA6は同じカルシウムチャネル遺伝子異常を有するallelic disorderである。EA2の患者の約半数は 片頭痛 を合併し、FHM1の患者の大半は発作時に眼振を含む小脳失調を呈することがある。[ja.wikipedia.org]

  • 脊髄小脳失調症 19型

    さらにSCA6の中には周期性失調症で発症することもあり、またEA2の家系で家系内で進行性の失調症を示す症例がある。このようにEA2とFHM1SCA6は臨床症状にオーバーラップが知られている。遺伝子型表現型連関はSCA6はC末に存在するCAGリピートが新調するのが原因である。[ja.wikipedia.org] CACNA1 のミスセンスバリアントを持つ家系では、SCA6FHM両方の表現型が観察された [Alonso et al 2003]。 CACNA1 の病的バリアントを持ついくつかの家系では、SCA6とEA2の両方の表現型を呈した [Jodice et al 1997, Cricchi et al 2007]。[grj.umin.jp] Allelic disorder [ 編集 ] 周期性失調症 2型(EA2)と家族性片麻痺性片頭痛1型(FHM1)とSCA6は同じカルシウムチャネル遺伝子異常を有するallelic disorderである。EA2の患者の約半数は 片頭痛 を合併し、FHM1の患者の大半は発作時に眼振を含む小脳失調を呈することがある。[ja.wikipedia.org]

  • 遺伝性眼振

    さらにSCA6の中には周期性失調症で発症することもあり、またEA2の家系で家系内で進行性の失調症を示す症例がある。このようにEA2とFHM1SCA6は臨床症状にオーバーラップが知られている。遺伝子型表現型連関はSCA6はC末に存在するCAGリピートが新調するのが原因である。[ja.wikipedia.org] CACNA1 のミスセンスバリアントを持つ家系では、SCA6FHM両方の表現型が観察された [Alonso et al 2003]。 CACNA1 の病的バリアントを持ついくつかの家系では、SCA6とEA2の両方の表現型を呈した [Jodice et al 1997, Cricchi et al 2007]。[grj.umin.jp] Allelic disorder [ 編集 ] 周期性失調症 2型(EA2)と家族性片麻痺性片頭痛1型(FHM1)とSCA6は同じカルシウムチャネル遺伝子異常を有するallelic disorderである。EA2の患者の約半数は 片頭痛 を合併し、FHM1の患者の大半は発作時に眼振を含む小脳失調を呈することがある。[ja.wikipedia.org]

  • 脊髄小脳失調症12型

    CACNA1 のミスセンスバリアントを持つ家系では、SCA6FHM両方の表現型が観察された [Alonso et al 2003]。 CACNA1 の病的バリアントを持ついくつかの家系では、SCA6とEA2の両方の表現型を呈した [Jodice et al 1997, Cricchi et al 2007]。[grj.umin.jp] 外傷に誘発された遅延性脳浮腫は CACNA1A のミスセンスバリアントp.Ser218Leuに関連する [Kors et al 2001]。 それらのよく記述された表現型にもかかわらず、SCA6、EA2、およびFHMは臨床的な重なりを示す。 SCA6の罹患者は、挿間的な運動失調が生じうる。[grj.umin.jp] 1つの研究では、 CACNA1A 内の21回もしくはより多いCAGリピートを持つ罹患者の最大33%が、EA2の診断の根拠とするに十分に顕著な挿間的な特徴を持っていた [Geschwind et al 1997]。[grj.umin.jp]

  • 脊髄小脳失調症15型

    さらにSCA6の中には周期性失調症で発症することもあり、またEA2の家系で家系内で進行性の失調症を示す症例がある。このようにEA2とFHM1SCA6は臨床症状にオーバーラップが知られている。遺伝子型表現型連関はSCA6はC末に存在するCAGリピートが新調するのが原因である。[ja.wikipedia.org] Allelic disorder [ 編集 ] 周期性失調症 2型(EA2)と家族性片麻痺性片頭痛1型(FHM1)とSCA6は同じカルシウムチャネル遺伝子異常を有するallelic disorderである。EA2の患者の約半数は 片頭痛 を合併し、FHM1の患者の大半は発作時に眼振を含む小脳失調を呈することがある。[ja.wikipedia.org]

  • 小脳失調 ケイマン型

    CACNA1 のミスセンスバリアントを持つ家系では、SCA6FHM両方の表現型が観察された [Alonso et al 2003]。 CACNA1 の病的バリアントを持ついくつかの家系では、SCA6とEA2の両方の表現型を呈した [Jodice et al 1997, Cricchi et al 2007]。[grj.umin.jp] 外傷に誘発された遅延性脳浮腫は CACNA1A のミスセンスバリアントp.Ser218Leuに関連する [Kors et al 2001]。 それらのよく記述された表現型にもかかわらず、SCA6、EA2、およびFHMは臨床的な重なりを示す。 SCA6の罹患者は、挿間的な運動失調が生じうる。[grj.umin.jp] 1つの研究では、 CACNA1A 内の21回もしくはより多いCAGリピートを持つ罹患者の最大33%が、EA2の診断の根拠とするに十分に顕著な挿間的な特徴を持っていた [Geschwind et al 1997]。[grj.umin.jp]

  • 周期性失調症

    周期性失調症2型と家族性片麻痺性片頭痛1型(FHM1)と 脊髄小脳変性症6型 (SCA6)は同じカルシウムチャネル遺伝子異常を有するallelic disorderである。 参考文献 [ 編集 ] 小脳と運動失調 小脳はなにをしているのか ISBN 9784521734422[ja.wikipedia.org]

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