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考えれる66県の原因 fhm

  • 脊髄小脳変性症6型

    周期性失調症2型(EA2)と家族性片麻痺性片頭痛1型(FHM1)とSCA6は同じカルシウムチャネル遺伝子異常を有するallelic disorderである。EA2の患者の約半数は片頭痛を合併し、FHM1の患者の大半は発作時に眼振を含む小脳失調を呈することがある。[ja.wikipedia.org] このようにEA2とFHM1とSCA6は臨床症状にオーバーラップが知られている。遺伝子型表現型連関はSCA6はC末に存在するCAGリピートが新調するのが原因である。[ja.wikipedia.org] EA2はフレームシフトをきたすような欠失や挿入変異や終止コドンへの変化を伴うミスセンス変異により不完全な蛋白が翻訳されることが多いがFHM1の場合はミスセンス変異による1つのアミノ酸置換の場合が多いとされている。[ja.wikipedia.org]

  • 家族性片麻痺性片頭痛2型

    目的: FHM2モデルとして2系統のAtp1a2ノックアウトマウスを用い、CSDに対する感受性、反応性を検討した。[neurology.med.keio.ac.jp] FHMの変異遺伝子はいずれもイオンチャンネルであることからFHMはチャンネル病(channelopathy)であるとの考えが有力である。[ameblo.jp] 本研究では、FHM1を引き起こすS218L変異を有するCACNA1Aノックイン (KI)マウスを用いて、詳細な電気生理学的解析を行っている。S218L変異によるFHM1は、片麻痺性片頭痛にとどまらず小脳失調・てんかん発作・頭部外傷による致死性脳浮腫など多彩な症状を呈し、FHM1の中でも重症型として知られている。[jhsnet.org]

  • 家族性または散在性片麻痺性片頭痛

    本研究では、FHM1を引き起こすS218L変異を有するCACNA1Aノックイン (KI)マウスを用いて、詳細な電気生理学的解析を行っている。S218L変異によるFHM1は、片麻痺性片頭痛にとどまらず小脳失調・てんかん発作・頭部外傷による致死性脳浮腫など多彩な症状を呈し、FHM1の中でも重症型として知られている。[jhsnet.org] 本研究では、 ATP1A2 の新規変異を有するFHM2患者の前兆時のSPECT所見を詳細に検討している。 【方法・結果】 発端者は42歳女性で12歳時から片頭痛を呈していた。[jhsnet.org] 【背景】 家族性片麻痺性片頭痛1型 (familial hemiplegic migraine type 1: FHM1)の責任遺伝子はCACNA1Aであり、電位開口型P/Q型カルシウムチャネルCav2.1のα1サブユニットをコードしている。[jhsnet.org]

  • 脳底型片頭痛

    Acute effect of acetazolamide on familial hemiplegic migraine (FHM).[zutsuu-daigaku.my.coocan.jp] FHM1では第19染色体上のCACNA1A遺伝子の変異があり、FHM2では第1染色体上のATP1A2遺伝子の変異が知られている。 旧頭痛大学(2006)の解説より channelopahy(チャネル病)の可能性あり チャネル病とは、イオンチャネル蛋白の変異、チャネルに対する抗体などに原因を持つ疾患の総称である。[zutsuu-daigaku.my.coocan.jp] Cephalalgia 2001:21;377. 1.2.3 家族性片麻痺性片頭痛(familial hemiplegic migraine:FHM) channelopahy(チャネル病)の可能性あり チャネル病とは、 イオンチャネル蛋白の変異、チャネルに対する抗体などに原因を持つ疾患の総称である。[zutsuu-daigaku.my.coocan.jp]

  • 片麻痺性片頭痛

    本研究では、 ATP1A2 の新規変異を有するFHM2患者の前兆時のSPECT所見を詳細に検討している。 【方法・結果】 発端者は42歳女性で12歳時から片頭痛を呈していた。[jhsnet.org] 家族性片麻痺型片頭痛(FHM)の原因遺伝子は、カルシウムチャネル(CACNA1A)遺伝子、ナトリウムチャネル(SCN1A)遺伝子、Na/K ATP ase遺伝子が知られています。[lab.toho-u.ac.jp] 【背景】 家族性片麻痺性片頭痛 (familial hemiplegic migraine: FHM)は、現在のところ CACNA1A・ATP1A2・SCN1A の遺伝子異常が原因で起こる病型が知られており、それらの遺伝子異常は神経系のイオン環境やグルタミン酸濃度上昇を引き起こすことで、片頭痛の前兆の発生に重要と考えられている大脳皮質拡延性抑制[jhsnet.org]

  • 脊髄小脳失調症12型

    家族性片麻痺性片頭痛 (FHM) は、80 90%の浸透率 [Montagna 2000]と推定される常染色体優性疾患である。2つの臨床型は以下である。 純粋なFHM(罹患家系の80%にみられる)は、すべての家族構成員で発作間欠期の検査は正常である。[grj.umin.jp] 恒久的な小脳症状を持つFHM(罹患家系の20%にみられる)は、幾人かの家族構成員で発作間欠期の眼振および、または運動失調を示す。[grj.umin.jp] それらのよく記述された表現型にもかかわらず、SCA6、EA2、およびFHMは臨床的な重なりを示す。 SCA6の罹患者は、挿間的な運動失調が生じうる。[grj.umin.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    , SHM1) CACNA1A [HSA: 773 ] [KO: K04344 ] (FHM2, SHM2) ATP1A2 [HSA: 477 ] [KO: K01539 ] (FHM3) SCN1A [HSA: 6323 ] [KO: K04833 ] H00776 先天性眼振 眼振とは眼球の不随意的往復運動である。[kegg.jp] 神経系疾患 SCN9A [HSA: 6335 ] [KO: K04841 ] H00775 片麻痺性偏頭痛 家族性または孤発性片麻痺性偏頭痛 (SHM または FHM) は、片麻痺と頭痛を特徴とする稀な発作性疾患である。[kegg.jp] Synaptic vesicle cycle hsa04724 Glutamatergic synapse hsa04725 Cholinergic synapse hsa04727 GABAergic synapse hsa04728 Dopaminergic synapse hsa04730 Long-term depression (FHM1[kegg.jp]

  • 小脳失調 ケイマン型

    家族性片麻痺性片頭痛 (FHM) は、80 90%の浸透率 [Montagna 2000]と推定される常染色体優性疾患である。2つの臨床型は以下である。 純粋なFHM(罹患家系の80%にみられる)は、すべての家族構成員で発作間欠期の検査は正常である。[grj.umin.jp] 恒久的な小脳症状を持つFHM(罹患家系の20%にみられる)は、幾人かの家族構成員で発作間欠期の眼振および、または運動失調を示す。[grj.umin.jp] それらのよく記述された表現型にもかかわらず、SCA6、EA2、およびFHMは臨床的な重なりを示す。 SCA6の罹患者は、挿間的な運動失調が生じうる。[grj.umin.jp]

  • Capos症候群

    Alternating Hemiplegia of Childhood - Sunna Valdís ② AHCの原因遺伝子 FHMと症状が類似するため,FHMの原因遺伝子(CACNA1A・ATP1A2・SCN1A)について検索が行われたが,一部でATP1A2遺伝子変異が見られたものの大半の症例では変異は見出されなかった.2012年,エクソーム[blog.goo.ne.jp] 理由である. ① 小児交互性片麻痺(alternating hemiplegia of childhood:AHC) 現在,生後18か月以前までに発症し, 一過性の片麻痺発作を繰り返す常染色体優性遺伝疾患 として理解されている.100万出生に1人が発症し,日本では100名程度の罹患者がいる.頭痛を合併するため,早期の報告では比較的予後の良いFHM[blog.goo.ne.jp] ATP1A3(Na /K transporting ATPase alpha-3chain)は神経細胞に発現し(ATP1A2はアストロサイトに発現),ATPを使用し,イオン濃度勾配に逆らって細胞内のNa を細胞外へ,細胞外のK を細胞内へ輸送するポンプで,これにより神経細胞は膜電位を維持する.ATP1A2は上述の通り,家族性片麻痺性片頭痛2型(FHM2[blog.goo.ne.jp]

  • 脊髄小脳失調症1型

    家族性片麻痺性片頭痛 (FHM) は、80 90%の浸透率 [Montagna 2000]と推定される常染色体優性疾患である。2つの臨床型は以下である。 純粋なFHM(罹患家系の80%にみられる)は、すべての家族構成員で発作間欠期の検査は正常である。[grj.umin.jp] 恒久的な小脳症状を持つFHM(罹患家系の20%にみられる)は、幾人かの家族構成員で発作間欠期の眼振および、または運動失調を示す。[grj.umin.jp] それらのよく記述された表現型にもかかわらず、SCA6、EA2、およびFHMは臨床的な重なりを示す。 SCA6の罹患者は、挿間的な運動失調が生じうる。[grj.umin.jp]

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