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考えれる59県の原因 fgfr3

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  • クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群

    常染色体優性遺伝形式をとる遺伝性の疾患で、FGFR2もしくはFGFR3遺伝子が責任遺伝子として報告されています。[medicalnote.jp] 原因 クルーゾン症候群は10番染色体にある線維芽細胞増殖因子受容体2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2: FGFR2) 遺伝子、もしくは4番染色体にある線維芽細胞増殖因子受容体3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3: FGFR3) 遺伝子の異常により引き起こされます[medicalnote.jp] 大部分の患者さんの場合、FGFR2遺伝子に変異が認められます。 しかし、黒色表皮腫を伴ったクルーゾン症候群の場合には、全症例でFGFR3遺伝子の391番目のアラニンがグルタミン酸に置き換わる変異 (Ala391Glu) が認められます。[medicalnote.jp]

  • 臭覚障害を伴わないX 連鎖低ゴナドトロピン性性機能低下症

    その後カルマン症候群に関連する候補遺伝子が次々と明らかになり、現在私のクリニックでは浜松医科大学小児科の緒方勤教授と国立成育医療研究センターの深見真紀子先生の協力を得て2の候補遺伝子(KAL1, FGFR1, PROKR2, CHD3, ILI7RD, GLI2, SOX10 WSR11など)を解析しております。[kallmannsyndrome.jp]

  • 先天性脊椎上骨幹端形成不全

    多くの症例ではFGFR3の一部(軟骨無形成症とは違う部位)に変異が認められますが、FGFR3には変異が認められない症例もあります。 致死性骨異形成症 手足の短縮の程度も低身長の程度も軟骨無形成症よりも強く、最悪の場合、胎児の時期に死に至るか、生後幼いうちに命に及ぶことが多いといわれています。[tsukushinokai.net] 軟骨の成長に関係するFGFR3(線維芽細胞増殖因子受容体3)の遺伝子の変化が知られています。低身長以外にも、肘が伸びにくい、手指が短い、膝が不安定で曲がっている(O脚が多い)、背骨が曲がっている(腰の上の方で後に出ている)などの症状があります。成人後に腰の部分の神経が圧迫されて足がしびれるなどの症状が出ることもあります。[u-tokyo-ortho.jp] この変異によって繊維芽細胞増殖因子受容体(FGFR3)というたんぱく質に変異が起こり、成長軟骨が十分に増殖しないまま骨化が起こることが、軟骨無形成症の原因だとされている。 *2.水頭症・大後頭孔狭窄) 頭蓋骨の底の部分に神経(延髄)や髄液の通る空間があり、これを大後頭孔という。[tsukushinokai.net]

  • パリスターホール症候群

    症候群 21 FGFR3(Gly380Arg) 軟骨無形成症 19 FGFR3(Asn540Lys) 軟骨低形成症 16 COL4A5 アルポート症候群 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM X連鎖性水頭症 8 MECP2 レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群[pref.saitama.lg.jp] 【MLPA法原理】 【MLPA法解析例】 遺伝子検査:当検査室での実績 遺伝子 疾患名 件数 GJB2 先天性難聴 175 PTPN11 ヌーナン症候群 68 NSD1 ソトス症候群 42 BRAF CFC症候群 32 CHD7 チャージ症候群 30 FGFR2 クルーゾン症候群/ファイファー症候群/アペール症候群 22 HRAS コステロ[pref.saitama.lg.jp]

  • 捻曲性骨異形成症

    多くの症例ではFGFR3の一部(軟骨無形成症とは違う部位)に変異が認められますが、FGFR3には変異が認められない症例もあります。 致死性骨異形成症 手足の短縮の程度も低身長の程度も軟骨無形成症よりも強く、最悪の場合、胎児の時期に死に至るか、生後幼いうちに命に及ぶことが多いといわれています。[tsukushinokai.net] この変異によって繊維芽細胞増殖因子受容体(FGFR3)というたんぱく質に変異が起こり、成長軟骨が十分に増殖しないまま骨化が起こることが、軟骨無形成症の原因だとされている。 *2.水頭症・大後頭孔狭窄) 頭蓋骨の底の部分に神経(延髄)や髄液の通る空間があり、これを大後頭孔という。[tsukushinokai.net] この病気も、FGFR3の一部(軟骨無形成症とは別の部位)に変異があることが確認されています。 偽性軟骨無形成症 手足の短縮を伴う低身長の病気で、軟骨無形成症と似た体型になるため病名に"偽性"との名称がありますが、原因も違う、別の病気です。軟骨無形成症特有の顔貌ではありませんし、軟骨無形成症には見られない症状も見受けられます。[tsukushinokai.net]

  • 脊椎骨軟骨症

    軟骨の成長に関係するFGFR3(線維芽細胞増殖因子受容体3)の遺伝子の変化が知られています。低身長以外にも、肘が伸びにくい、手指が短い、膝が不安定で曲がっている(O脚が多い)、背骨が曲がっている(腰の上の方で後に出ている)などの症状があります。成人後に腰の部分の神経が圧迫されて足がしびれるなどの症状が出ることもあります。[u-tokyo-ortho.jp]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    佐々木 秀直 国立大学法人北海道大学 多系統萎縮症の自然歴とその修飾因子に関する研究 ダウンロード 27 29 澤 芳樹 国立大学法人大阪大学 小児重症拡張型心筋症へのbridge-to-transplantationを目指した骨格筋芽細胞シートの実践 ダウンロード 27 28 澤井 英明 兵庫医科大学 疾患特異的iPS細胞を用いて同定したFGFR3[amed.go.jp]

  • 骨系統疾患

    軟骨の成長に関係するFGFR3(線維芽細胞増殖因子受容体3)の遺伝子の変化が知られています。低身長以外にも、肘が伸びにくい、手指が短い、膝が不安定で曲がっている(O脚が多い)、背骨が曲がっている(腰の上の方で後に出ている)などの症状があります。成人後に腰の部分の神経が圧迫されて足がしびれるなどの症状が出ることもあります。[u-tokyo-ortho.jp]

  • ブーメラン異形成症

    これらの所見があれば本疾患が疑われ、先端的な医療としては羊水細胞を 用いたFGFR3遺伝子の変異を検出することで確定診断が可能である。ただし、遺伝子診断では本疾患であれば診断は確定するが、他の骨系統疾患の場合には 診断は不明のままである。[nanbyou.or.jp]

  • セートレ・ヒョツェン症候群

    P22607(ヒトFGFRに相当する)、Q61861(マウスFGFRに相当する)、P22455(ヒトFGFR4に相当する)、Q0142(マウスFGFR4に相当する)またはAAK26742(ヒトFGFR5に相当する)。[ekouhou.net] 本発明のNCAMのFモジュール1-2結合部位を含む本発明のFGFRの例は、以下のAss.番号としてGenBankデータベースで特定されるFGFRポリペプチドであり得る:P1162(ヒトFGFR1に相当する)、P16092(マウスFGFR1に相当する)、P21802(ヒトFGFR2に相当する)、P2180(マウスFGFR2に相当する)、[ekouhou.net] より高感度の方法(NMR)を用いて、NCAM Fモジュール2とFGFRのIgモジュールとの間の相互作用を検出した(NCAMのFモジュール1とFGFRのIg2モジュールとの間の結合は試験しなかった)。[ekouhou.net]

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