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考えれる281県の原因 fgfr3

  • 軟骨無形成症

    ACH、TDともにFGFR遺伝子に変異が生じ、FGFRシグナルが大量に細胞内に取り込まれます(機能獲得性変異)。その機序として、変異によりFGFRタンパクが分解抵抗性となり、過剰のFGFRタンパクが存在することが考えられています。[jst.go.jp] また羊水や絨毛を用いたFGFR3遺伝子検査も技術的には可能である。[thanatophoric.com] 原因は軟骨無形成症と同じくFGFR3遺伝子の異常です。しかし、軟骨低形成症の遺伝子変異は軟骨無形成症とは異なり、FGFR3のチロシンキナーゼ1 という部分の突然変異で、約半数の例でN540Kの変異を認めます。[club-bone.jp]

  • 偽軟骨無形成症

    原因は軟骨無形成症と同じくFGFR3遺伝子の異常です。しかし、軟骨低形成症の遺伝子変異は軟骨無形成症とは異なり、FGFR3のチロシンキナーゼ1 という部分の突然変異で、約半数の例でN540Kの変異を認めます。[club-bone.jp] 2.原因 原因遺伝子は染色体領域4p16.3に存在する FGFR3 (線維芽細胞増殖因子受容体3)である。遺伝様式は常染色体優性遺伝であるが、約90%以上は新規突然変異によるものとされ、健康な両親から生まれる。患者の95%にFGFR3のG380R点変異(380番目のグリシンがアルギニンに置換される変異)をみとめる。[nanbyou.or.jp] 遺伝子座(FGFR3遺伝子と非FGFR3遺伝子)に存在する変異の二重ヘテロ接合体を有する患者では,表現型の異常はそれほど顕著ではない[Flynn & Pauli 2003].[grj.umin.jp]

  • FGFR2関連の曲がった骨形成異常

    FGFR3 遺伝子の変異の特定による.[grj.umin.jp] 遺伝子の異常は軟骨無形成 症と同様にFGFR3の点突然変異です。前述したⅠ型はFGFR3の細胞外の部分に、Ⅱ型はTK Ⅱの部分に点突然変異があります。[club-bone.jp] FGFR-1 -/- :胎生初期の細胞増殖や中胚葉細胞の移動障害により胎生致死。 FGFR-2 -/- :胎生致死。 FGFR-3 -/- :骨形成異常(椎骨、長管骨)、内耳発育異常。 FGFR-4 -/- :特別な異常を認めない。 【病態との関わり】 創傷治癒を促進する因子として重要である。[jsth.org]

  • 骨系統疾患

    FGFR3異常症は,その名のとおりFGFR3遺伝子の機能亢進型ヘテロ変異を原因とするグループであるが,その中には知能面でも運動面でも正常な良性のACHから,出生後多くが数時間から数日で死亡する最重症のTDまで,重症度が大きく異なる一連の疾患を含む.X線でみる基本的骨変化に共通性が認められるといわれるが,これらの所見の重症度は疾患により大きな[plaza.umin.ac.jp] 軟骨の成長に関係するFGFR3(線維芽細胞増殖因子受容体3)の遺伝子の変化が知られています。低身長以外にも、肘が伸びにくい、手指が短い、膝が不安定で曲がっている(O脚が多い)、背骨が曲がっている(腰の上の方で後に出ている)などの症状があります。成人後に腰の部分の神経が圧迫されて足がしびれるなどの症状が出ることもあります。[u-tokyo-ortho.jp] この成果を踏まえ、本申請課題においては、骨吸収阻害薬が保険適応となった骨形成不全症、酵素製剤が最近薬事承認された低ホスファターゼ症、スタチン製剤の非臨床試験およびC型利尿ペプチド(CNP)アナログ製剤の臨床試験が行われるFGFR3関連骨疾患などを中心に、骨系統疾患を対象として臨床データの登録システムを構築し、胎児期から小児期、成人期にいたる[www2.med.osaka-u.ac.jp]

  • 低軟骨形成

    ACH、TDともにFGFR遺伝子に変異が生じ、FGFRシグナルが大量に細胞内に取り込まれます(機能獲得性変異)。その機序として、変異によりFGFRタンパクが分解抵抗性となり、過剰のFGFRタンパクが存在することが考えられています。[jst.go.jp] また羊水や絨毛を用いたFGFR3遺伝子検査も技術的には可能である。[thanatophoric.com] 原因は軟骨無形成症と同じくFGFR3遺伝子の異常です。しかし、軟骨低形成症の遺伝子変異は軟骨無形成症とは異なり、FGFR3のチロシンキナーゼ1 という部分の突然変異で、約半数の例でN540Kの変異を認めます。[club-bone.jp]

  • ジェンセンズ骨幹端軟骨形成不全症

    3. 原因 原因遺伝子はFGFR3(線維芽細胞増殖因子受容体)であることが知られている。患者の98%にFGFR3のG380R点変異(380番目のグリシンがアルギニンに置換される変異)を認める。同じFGFR3のN540K点変異は軟骨低形成症となる。 4. 症状 成人身長は120-130cmと低い。特に手足が短く座高は比較的保たれる。[nanbyou.or.jp] 2.原因 原因遺伝子は染色体領域4p16.3に存在する FGFR3 (線維芽細胞増殖因子受容体3)である。遺伝様式は常染色体優性遺伝であるが、約90%以上は新規突然変異によるものとされ、健康な両親から生まれる。患者の95%にFGFR3のG380R点変異(380番目のグリシンがアルギニンに置換される変異)をみとめる。[nanbyou.or.jp] FGFR3は、間葉性凝縮の中心核における軟骨細胞の増殖と関連し、FGFR2と重複し得る. 成長期の軟骨細胞の増殖期の前に、FGFR3はStat1転写因子のリン酸化を介した軟骨細胞増殖のマスター阻害剤として作用し、細胞周期阻害剤p21の発現を増加させる.[evansork2000bo.over-blog.com]

  • 心頭蓋症候群タイプファイファー

    FGFR3 遺伝子の変異の特定による.[grj.umin.jp] また、FGFR3遺伝子の変異が黒色表皮症を伴うクルーゾン症候群の原因になることが報告されている 先天奇形 FGFR2 [HSA: 2263 ] [KO: K05093 ] FGFR3 [HSA: 2261 ] [KO: K05094 ] H01755 アペール症候群 アペール症候群は、頭蓋骨癒合症、重篤な手足の合指症、顔貌異常を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患[kegg.jp] ()遺伝学的検査 ほとんどが FGFR2 のIgIIIa/cドメイン(エクソン7-9)に集中している。また、皮膚に黒色表皮症(acanthosis nigricans)を伴うクルーゾン症候群では、 FGFR3 遺伝子のtransmembrane domainに異常( FGFR3 : Ala391Glu )が認められる。[nanbyou.or.jp]

  • 軟骨無発生症, タイプ 1A

    ACH、TDともにFGFR遺伝子に変異が生じ、FGFRシグナルが大量に細胞内に取り込まれます(機能獲得性変異)。その機序として、変異によりFGFRタンパクが分解抵抗性となり、過剰のFGFRタンパクが存在することが考えられています。[jst.go.jp] 原因は軟骨無形成症と同じくFGFR3遺伝子の異常です。しかし、軟骨低形成症の遺伝子変異は軟骨無形成症とは異なり、FGFR3のチロシンキナーゼ1 という部分の突然変異で、約半数の例でN540Kの変異を認めます。[club-bone.jp] 2.原因 原因遺伝子は染色体領域4p16.3に存在する FGFR3 (線維芽細胞増殖因子受容体3)である。遺伝様式は常染色体優性遺伝であるが、約90%以上は新規突然変異によるものとされ、健康な両親から生まれる。患者の95%にFGFR3のG380R点変異(380番目のグリシンがアルギニンに置換される変異)をみとめる。[nanbyou.or.jp]

  • タナトフォリズム異形成症2

    疾患の原因は線維芽細胞増殖因子受容体3遺伝子 fibroblast growth factor receptor 3 gene: FGFR3遺伝子の変異によるもので、原因となる変異は、I型TDでは90%以上、II型TDではほぼ100%変異を認めます。[thanatophoric.com] 1)1型:線維芽細胞増殖因子受容体3(fibroblast growth factor receptor 3FGFR3 )遺伝子の点突然変異によりアミノ酸の置換や終止コドンへの置換が生じることが原因である。[nanbyou.or.jp] この病気の原因はわかっているのですか 線維芽細胞増殖因子受容体3(FGFR3) 遺伝子の変異 により発症します。 変異 遺伝子を持っていない健常な両親から、突発的に変異が生じて胎児の段階で発症します。 5.[nanbyou.or.jp]

  • クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群

    常染色体優性遺伝形式をとる遺伝性の疾患で、FGFR2もしくはFGFR3遺伝子が責任遺伝子として報告されています。[medicalnote.jp] 原因 クルーゾン症候群は10番染色体にある線維芽細胞増殖因子受容体2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2: FGFR2) 遺伝子、もしくは4番染色体にある線維芽細胞増殖因子受容体3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3: FGFR3) 遺伝子の異常により引き起こされます[medicalnote.jp] 大部分の患者さんの場合、FGFR2遺伝子に変異が認められます。 しかし、黒色表皮腫を伴ったクルーゾン症候群の場合には、全症例でFGFR3遺伝子の391番目のアラニンがグルタミン酸に置き換わる変異 (Ala391Glu) が認められます。[medicalnote.jp]

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