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考えれる189県の原因 fgfr3

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  • クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群

    常染色体優性遺伝形式をとる遺伝性の疾患で、FGFR2もしくはFGFR3遺伝子が責任遺伝子として報告されています。[medicalnote.jp] 原因 クルーゾン症候群は10番染色体にある線維芽細胞増殖因子受容体2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2: FGFR2) 遺伝子、もしくは4番染色体にある線維芽細胞増殖因子受容体3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3: FGFR3) 遺伝子の異常により引き起こされます[medicalnote.jp] 大部分の患者さんの場合、FGFR2遺伝子に変異が認められます。 しかし、黒色表皮腫を伴ったクルーゾン症候群の場合には、全症例でFGFR3遺伝子の391番目のアラニンがグルタミン酸に置き換わる変異 (Ala391Glu) が認められます。[medicalnote.jp]

  • 骨系統疾患

    FGFR3異常症は,その名のとおりFGFR3遺伝子の機能亢進型ヘテロ変異を原因とするグループであるが,その中には知能面でも運動面でも正常な良性のACHから,出生後多くが数時間から数日で死亡する最重症のTDまで,重症度が大きく異なる一連の疾患を含む.X線でみる基本的骨変化に共通性が認められるといわれるが,これらの所見の重症度は疾患により大きな[plaza.umin.ac.jp] 軟骨の成長に関係するFGFR3(線維芽細胞増殖因子受容体3)の遺伝子の変化が知られています。低身長以外にも、肘が伸びにくい、手指が短い、膝が不安定で曲がっている(O脚が多い)、背骨が曲がっている(腰の上の方で後に出ている)などの症状があります。成人後に腰の部分の神経が圧迫されて足がしびれるなどの症状が出ることもあります。[u-tokyo-ortho.jp] この成果を踏まえ、本申請課題においては、骨吸収阻害薬が保険適応となった骨形成不全症、酵素製剤が最近薬事承認された低ホスファターゼ症、スタチン製剤の非臨床試験およびC型利尿ペプチド(CNP)アナログ製剤の臨床試験が行われるFGFR3関連骨疾患などを中心に、骨系統疾患を対象として臨床データの登録システムを構築し、胎児期から小児期、成人期にいたる[www2.med.osaka-u.ac.jp]

  • パリスターホール症候群

    症候群 21 FGFR3(Gly380Arg) 軟骨無形成症 19 FGFR3(Asn540Lys) 軟骨低形成症 16 COL4A5 アルポート症候群 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM X連鎖性水頭症 8 MECP2 レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群[pref.saitama.lg.jp] 【MLPA法原理】 【MLPA法解析例】 遺伝子検査:当検査室での実績 遺伝子 疾患名 件数 GJB2 先天性難聴 175 PTPN11 ヌーナン症候群 68 NSD1 ソトス症候群 42 BRAF CFC症候群 32 CHD7 チャージ症候群 30 FGFR2 クルーゾン症候群/ファイファー症候群/アペール症候群 22 HRAS コステロ[pref.saitama.lg.jp]

  • 捻曲性骨異形成症

    遺伝子の異常は軟骨無形成 症と同様にFGFR3の点突然変異です。前述したⅠ型はFGFR3の細胞外の部分に、Ⅱ型はTK Ⅱの部分に点突然変異があります。[club-bone.jp] 多くの症例ではFGFR3の一部(軟骨無形成症とは違う部位)に変異が認められますが、FGFR3には変異が認められない症例もあります。 致死性骨異形成症 手足の短縮の程度も低身長の程度も軟骨無形成症よりも強く、最悪の場合、胎児の時期に死に至るか、生後幼いうちに命に及ぶことが多いといわれています。[tsukushinokai.net] 線維芽細胞増殖因子受容体 (FGFR3) の遺伝子変異が、本疾患の原因となる。[kegg.jp]

  • セートレ・ヒョツェン症候群

    FGFR3 遺伝子の変異の特定による.[grj.umin.jp] FGFR1αにおけるIg1-Ig2リンカーの欠失は、Ig1モジュールの阻害効果を破壊するので、Ig1-Ig2リンカーは、柔軟なヒンジを形成し、Ig1モジュールがIg2/Ig3モジュールと相互作用することを可能にすることが示され(Wang et al., 1995b)、この想定は、最近、FGFR3のIg1モジュールが、20 μMの解離定数でFGFR3β[biosciencedbc.jp] P22607(ヒトFGFRに相当する)、Q61861(マウスFGFRに相当する)、P22455(ヒトFGFR4に相当する)、Q0142(マウスFGFR4に相当する)またはAAK26742(ヒトFGFR5に相当する)。[ekouhou.net]

  • 骨幹端四肢杯状異形成

    また羊水や絨毛を用いたFGFR3遺伝子検査も技術的には可能である。[thanatophoric.com] 1)1型:線維芽細胞増殖因子受容体3(fibroblast growth factor receptor 3FGFR3 )遺伝子の点突然変異によりアミノ酸の置換や終止コドンへの置換が生じることが原因である。[nanbyou.or.jp] 成長因子受容体であるFGFR3(fibroblast growth factor receptor 3)遺伝子のヘテロ接合変異が原因の疾患群である.親の性腺モザイクによる例外例を除けば,殆ど全ての例が突然変異で発症しその代で終息するため次回妊娠影響することはない.FGFR3の機能亢進は軟骨内骨化を強く抑制する一方で,膜内骨化は正常に保たれるため[plaza.umin.ac.jp]

  • 臭覚障害を伴わないX 連鎖低ゴナドトロピン性性機能低下症

    その後カルマン症候群に関連する候補遺伝子が次々と明らかになり、現在私のクリニックでは浜松医科大学小児科の緒方勤教授と国立成育医療研究センターの深見真紀子先生の協力を得て2の候補遺伝子(KAL1, FGFR1, PROKR2, CHD3, ILI7RD, GLI2, SOX10 WSR11など)を解析しております。[kallmannsyndrome.jp]

  • 先天性脊椎上骨幹端形成不全

    2.原因 原因遺伝子は染色体領域4p16.3に存在する FGFR3 (線維芽細胞増殖因子受容体3)である。遺伝様式は常染色体優性遺伝であるが、約90%以上は新規突然変異によるものとされ、健康な両親から生まれる。患者の95%にFGFR3のG380R点変異(380番目のグリシンがアルギニンに置換される変異)をみとめる。[nanbyou.or.jp] 多くの症例ではFGFR3の一部(軟骨無形成症とは違う部位)に変異が認められますが、FGFR3には変異が認められない症例もあります。 致死性骨異形成症 手足の短縮の程度も低身長の程度も軟骨無形成症よりも強く、最悪の場合、胎児の時期に死に至るか、生後幼いうちに命に及ぶことが多いといわれています。[tsukushinokai.net] 軟骨の成長に関係するFGFR3(線維芽細胞増殖因子受容体3)の遺伝子の変化が知られています。低身長以外にも、肘が伸びにくい、手指が短い、膝が不安定で曲がっている(O脚が多い)、背骨が曲がっている(腰の上の方で後に出ている)などの症状があります。成人後に腰の部分の神経が圧迫されて足がしびれるなどの症状が出ることもあります。[u-tokyo-ortho.jp]

  • ルリー過剰骨化症候群

    成長因子受容体であるFGFR3(fibroblast growth factor receptor 3)遺伝子のヘテロ接合変異が原因の疾患群である.親の性腺モザイクによる例外例を除けば,殆ど全ての例が突然変異で発症しその代で終息するため次回妊娠影響することはない.FGFR3の機能亢進は軟骨内骨化を強く抑制する一方で,膜内骨化は正常に保たれるため[plaza.umin.ac.jp] D: 両下肢の輪郭.特徴的な「あやつり人形」型の肢位と皮膚の皺壁を認める.つまさきが外側を向いている (2)軟骨無形成症(Achondroplasia; ACH) 1万人に1人程度で発症し,予後良好な四肢短縮型小人症の代表的疾患である.前述のTDと同じFGFR3遺伝子の異常によって発症し,常染色体優性の遺伝形式をとる.ACH罹患者同士からの[plaza.umin.ac.jp]

  • 肢根型点状軟骨異形成症 3型

    遺伝子座(FGFR3遺伝子と非FGFR3遺伝子)に存在する変異の二重ヘテロ接合体を有する患者では,表現型の異常はそれほど顕著ではない[Flynn & Pauli 2003].[grj.umin.jp] 成長因子受容体であるFGFR3(fibroblast growth factor receptor 3)遺伝子のヘテロ接合変異が原因の疾患群である.親の性腺モザイクによる例外例を除けば,殆ど全ての例が突然変異で発症しその代で終息するため次回妊娠影響することはない.FGFR3の機能亢進は軟骨内骨化を強く抑制する一方で,膜内骨化は正常に保たれるため[plaza.umin.ac.jp] 肉腫/未分化多形肉腫(いわゆる“MFH”)/脂肪肉腫/滑膜肉腫/線維肉腫/平滑筋肉腫/横紋筋肉腫/悪性末梢神経鞘腫瘍/悪性リンパ腫,白血病/多発性骨髄腫/脊索腫/四肢の転移性骨腫瘍 7 骨系統疾患,代謝性骨疾患 骨系統疾患 骨系統疾患の臨床診断/骨系統疾患国際命名・分類2010/遺伝子診断とカウンセリング/骨系統疾患のX線診断/出生前診断 FGFR3[igaku-shoin.co.jp]

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