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考えれる479県の原因 fgfr2

  • 内分泌機能不全

    【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( ANOS1、FGFR1、CHD7、PROKR2 など)の網羅的解析 必要に応じてアレイCGH解析、エクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m (a) ncchd.go.jp[nrichd.ncchd.go.jp]

  • 特発性肺線維症

    IPF患者の平均生存期間は診断後2 3年です1。[prtimes.jp] Nintedanib*は、ベーリンガーインゲルハイムが開発する、血管内皮増殖因子受容体(VEGFR)、線維芽細胞増殖因子受容体(FGFR)、血小板由来増殖因子受容体(PDGFR)という3つの受容体を標的とする低分子チロシンキナーゼ阻害薬(TKI)で、これらの受容体は肺線維症の病理学的機序に関与している可能性が示されています5。[prtimes.jp]

  • 心頭蓋症候群タイプファイファー

    FGFR2 関連の非症候群性冠状縫合早期癒合症の診断は病因となる FGFR2 遺伝子の変異を特定することによる.その他6つの FGFR 関連の頭蓋骨縫合早期癒合症は臨床所見によって診断される; しかし,診断が疑わしい症例において FGFR1 , FGFR2FGFR3 遺伝子の分子遺伝学的検査によって診断を確定される.[grj.umin.jp] .原因 クルーゾン症候群は主にfibroblast growth factor receptor2 ( FGFR2 )の遺伝子異常が原因であり、主にFGFR2のIgIIIa/cドメインに集中している。[nanbyou.or.jp] PORという遺伝子の異常 FGFR2という遺伝子の異常 フルコナゾール(抗真菌薬)の過剰投与 患者数や年間発症数はわかっていない、まれな疾患です。[medicalnote.jp]

  • クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群

    常染色体優性遺伝形式をとる遺伝性の疾患で、FGFR2もしくはFGFR3遺伝子が責任遺伝子として報告されています。[medicalnote.jp] このほか、クルーゾン症候群はFGFR2遺伝子もしくはFGFR3遺伝子の変異が原因となっていることがわかっているため、遺伝子検査が行われる場合があります。大部分の症例においては、FGFR2遺伝子上の一部のドメインに変異が認められることがわかっています。[medicalnote.jp] 原因 クルーゾン症候群は10番染色体にある線維芽細胞増殖因子受容体2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2: FGFR2) 遺伝子、もしくは4番染色体にある線維芽細胞増殖因子受容体3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3: FGFR3) 遺伝子の異常により引き起こされます[medicalnote.jp]

  • LinおよびGettigの頭蓋骨膜症精神遅滞症候群

    .原因 クルーゾン症候群は主にfibroblast growth factor receptor2 ( FGFR2 )の遺伝子異常が原因であり、主にFGFR2のIgIIIa/cドメインに集中している。[nanbyou.or.jp] 「アペール症候群」とはどのような病気ですか FGFR2遺伝子の異常により先天的な頭蓋骨や顔面骨(基本的に下顎を除く)の形成異常がおこり、その結果脳の発達が妨げられたり、眼球が突出したり、呼吸が障害されたりします。また手および足の指が互いに癒合して、肘が曲がりにくいこともあります。[nanbyou.or.jp] アペール症候群は約5つの FGFR2 変異が報告されており、主にIgIIドメインの変異 Ser252Trp が2/3、IgIIIドメインの変異 Pro253Arg が約1/3に認められる。ファイファー症候群は主に FGFR2 のIgIIIドメインに集中しており、FGFR 1の変異 Pro252Arg も認められる。[nanbyou.or.jp]

  • FGFR2関連の曲がった骨形成異常

    FGFR2 関連の非症候群性冠状縫合早期癒合症の診断は病因となる FGFR2 遺伝子の変異を特定することによる.その他6つの FGFR 関連の頭蓋骨縫合早期癒合症は臨床所見によって診断される; しかし,診断が疑わしい症例において FGFR1 , FGFR2FGFR3 遺伝子の分子遺伝学的検査によって診断を確定される.[grj.umin.jp] 【ノック・アウトマウスの表現形】 FGF-2/bFGF -/-: 軽度の低血圧や血小板減少以外に特別な異常を認めない。 FGFR-1 -/- :胎生初期の細胞増殖や中胚葉細胞の移動障害により胎生致死。 FGFR-2 -/- :胎生致死。 FGFR-3 -/- :骨形成異常(椎骨、長管骨)、内耳発育異常。[jsth.org] Includes: FGFR1-Related Craniosynostosis (Pfeiffer Syndrome type 1, 2, and 3),FGFR2-Related Craniosynostosis (Apert Syndrome; Beare-Stevenson Syndrome; Crouzon Syndrome; FGFR2[grj.umin.jp]

  • セートレ・ヒョツェン症候群

    FGFR2 関連の非症候群性冠状縫合早期癒合症の診断は病因となる FGFR2 遺伝子の変異を特定することによる.その他6つの FGFR 関連の頭蓋骨縫合早期癒合症は臨床所見によって診断される; しかし,診断が疑わしい症例において FGFR1 , FGFR2FGFR3 遺伝子の分子遺伝学的検査によって診断を確定される.[grj.umin.jp] また、下記のFGFRアイソフォームが存在する;Ig1モジュールを欠失したもの(FGFR1および2)、Ig1-Ig2リンカー配列と結合したIg1モジュール(FGFR2)、またはIg1-Ig2リンカーのみ(FGFR3では)(McKeehan et al., 1998; Shimizu et al., 2001)。[biosciencedbc.jp] 607(ヒトFGFR3に相当する)、Q61861(マウスFGFR3に相当する)、P455(ヒトFGFR4に相当する)、Q0314(マウスFGFR4に相当する)またはAAK674(ヒトFGFR5に相当する)。[ekouhou.net]

  • 眼瞼下垂症を伴う常染色体優性下顎顔面骨癒合症

    FGFR2 関連の非症候群性冠状縫合早期癒合症の診断は病因となる FGFR2 遺伝子の変異を特定することによる.その他6つの FGFR 関連の頭蓋骨縫合早期癒合症は臨床所見によって診断される; しかし,診断が疑わしい症例において FGFR1 , FGFR2FGFR3 遺伝子の分子遺伝学的検査によって診断を確定される.[grj.umin.jp] PORという遺伝子の異常 FGFR2という遺伝子の異常 フルコナゾール(抗真菌薬)の過剰投与 患者数や年間発症数はわかっていない、まれな疾患です。[medicalnote.jp] Includes: FGFR1-Related Craniosynostosis (Pfeiffer Syndrome type 1, 2, and 3),FGFR2-Related Craniosynostosis (Apert Syndrome; Beare-Stevenson Syndrome; Crouzon Syndrome; FGFR2[grj.umin.jp]

  • 臭覚障害を伴わないX 連鎖低ゴナドトロピン性性機能低下症

    その後カルマン症候群に関連する候補遺伝子が次々と明らかになり、現在私のクリニックでは浜松医科大学小児科の緒方勤教授と国立成育医療研究センターの深見真紀子先生の協力を得て3の候補遺伝子(KAL1, FGFR1, PROKR2, CHD3, ILI7RD, GLI2, SOX10 WSR11など)を解析しております。[kallmannsyndrome.jp]

  • 眼の異常と母指欠陥がある頭蓋縫合早期癒合症

    FGFR2 関連の非症候群性冠状縫合早期癒合症の診断は病因となる FGFR2 遺伝子の変異を特定することによる.その他6つの FGFR 関連の頭蓋骨縫合早期癒合症は臨床所見によって診断される; しかし,診断が疑わしい症例において FGFR1 , FGFR2FGFR3 遺伝子の分子遺伝学的検査によって診断を確定される.[grj.umin.jp] .原因 クルーゾン症候群は主にfibroblast growth factor receptor2 ( FGFR2 )の遺伝子異常が原因であり、主にFGFR2のIgIIIa/cドメインに集中している。[nanbyou.or.jp] […] for the enhanced osteoblastic differentiation caused by FGFR2 activation in Apert syndrome.[square.umin.ac.jp]

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