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考えれる173県の原因 fgfr2

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  • 臭覚障害を伴わないX 連鎖低ゴナドトロピン性性機能低下症

    その後カルマン症候群に関連する候補遺伝子が次々と明らかになり、現在私のクリニックでは浜松医科大学小児科の緒方勤教授と国立成育医療研究センターの深見真紀子先生の協力を得て3の候補遺伝子(KAL1, FGFR1, PROKR2, CHD3, ILI7RD, GLI2, SOX10 WSR11など)を解析しております。[kallmannsyndrome.jp]

  • クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群

    常染色体優性遺伝形式をとる遺伝性の疾患で、FGFR2もしくはFGFR3遺伝子が責任遺伝子として報告されています。[medicalnote.jp] このほか、クルーゾン症候群はFGFR2遺伝子もしくはFGFR3遺伝子の変異が原因となっていることがわかっているため、遺伝子検査が行われる場合があります。大部分の症例においては、FGFR2遺伝子上の一部のドメインに変異が認められることがわかっています。[medicalnote.jp] 原因 クルーゾン症候群は10番染色体にある線維芽細胞増殖因子受容体2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2: FGFR2) 遺伝子、もしくは4番染色体にある線維芽細胞増殖因子受容体3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3: FGFR3) 遺伝子の異常により引き起こされます[medicalnote.jp]

  • セートレ・ヒョツェン症候群

    FGFR2 関連の非症候群性冠状縫合早期癒合症の診断は病因となる FGFR2 遺伝子の変異を特定することによる.その他6つの FGFR 関連の頭蓋骨縫合早期癒合症は臨床所見によって診断される; しかし,診断が疑わしい症例において FGFR1 , FGFR2FGFR3 遺伝子の分子遺伝学的検査によって診断を確定される.[grj.umin.jp] また、下記のFGFRアイソフォームが存在する;Ig1モジュールを欠失したもの(FGFR1および2)、Ig1-Ig2リンカー配列と結合したIg1モジュール(FGFR2)、またはIg1-Ig2リンカーのみ(FGFR3では)(McKeehan et al., 1998; Shimizu et al., 2001)。[biosciencedbc.jp] 607(ヒトFGFR3に相当する)、Q61861(マウスFGFR3に相当する)、P455(ヒトFGFR4に相当する)、Q0314(マウスFGFR4に相当する)またはAAK674(ヒトFGFR5に相当する)。[ekouhou.net]

  • パリスターホール症候群

    【MLPA法原理】 【MLPA法解析例】 遺伝子検査:当検査室での実績 遺伝子 疾患名 件数 GJB2 先天性難聴 175 PTPN11 ヌーナン症候群 68 NSD1 ソトス症候群 42 BRAF CFC症候群 32 CHD7 チャージ症候群 30 FGFR2 クルーゾン症候群/ファイファー症候群/アペール症候群 22 HRAS コステロ[pref.saitama.lg.jp] FGFR2 10q26 176943 クルーゾン頭蓋顔面骨形成不全(Crouzon ) 123500 AD 頭蓋骨癒合症、オウム嘴状鼻、短い上口唇、上顎骨形成不全、 相対的に前突した下顎、浅い眼窩 ジャクソン-ワイス症候群 (Jackson-Weiss) 123150 AD 頭蓋骨癒合症、顔中部形成不全 エイパー症候群(Apert ) 101200[10et.com] 症候群 21 FGFR3(Gly380Arg) 軟骨無形成症 19 FGFR3(Asn540Lys) 軟骨低形成症 16 COL4A5 アルポート症候群 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM X連鎖性水頭症 8 MECP2 レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群[pref.saitama.lg.jp]

  • 鼻中隔偏位

    )の診断は病因となる FGFR3 遺伝子の変異を特定することによる .FGFR2 関連の非症候群性冠状縫合早期癒合症の診断は病因となる FGFR2 遺伝子の変異を特定することによる.その他6つの FGFR 関連の頭蓋骨縫合早期癒合症は臨床所見によって診断される.しかし,診断が疑わしい症例において FGFR1 ,FGFR2FGFR3 遺伝子[grj.umin.jp] FGFR 関連の頭蓋骨癒合症の一部と考えられる疾患には, Pfeiffer症候群, Apert症候群,クルーゾン症候群,Beare-Stevenson症候群, FGFR2 関連の*孤立性冠状縫合癒合,Jackson-Weiss syndrome,黒色表皮腫を伴うクルーゾン症候群および Muenke syndrome( FGFR3 関連の*isolated[grj.umin.jp] 関連の非症候群性冠状縫合早期癒合症を除く前述の6疾患は,両側冠状縫合早期癒合症,クローバー葉頭蓋,特徴的顔貌,手足の様々な所見を特徴とする.Muenke症候群および FGFR2 関連の非症候群性冠状縫合早期癒合症は,片側冠状縫合早期癒合症または両側冠状縫合早期癒合症のみを特徴とする.Muenke症候群( FGFR3 関連冠状縫合早期癒合症[grj.umin.jp]

  • 内分泌機能不全

    【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( ANOS1、FGFR1、CHD7、PROKR2 など)の網羅的解析 必要に応じてアレイCGH解析、エクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m (a) ncchd.go.jp[nrichd.ncchd.go.jp]

  • 黒色表皮腫

    2. 疫学 明確な出生頻度については不明であるが、日本国内での報告は数例にとどまる。 3. 原因 FGFR3の異常が原因である。1種類の遺伝子変異 (K650M変異)のみが原因として同定されている。 4. 症状 四肢の短縮、前頭部の突出、平らな鼻根部などの症状を認める。これらの症状は軟骨無形成症よりも程度が強い。[nanbyou.or.jp]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    FGFR2 の遺伝子変異は、それぞれ3つの典型的な頭蓋骨癒合症、すなわちアペール症候群、クルーゾン症候群、ファイファー症候群の原因となる。クルーゾン症候群は、FGFR2 関連疾患の中では最も軽症で、特徴的顔貌と手足に大きな異常がないことによって診断される。[kegg.jp] 原因遺伝子により2つの型が見られる。1型 ABS は FGFR2 遺伝子変異を伴いステロイド合成障害はない。1型患者は極めて重篤な骨格異常と正常な性器を持つ。2型 ABS はステロイド合成に直接役割を果たすシトクロム ...[kegg.jp] 症例の98%以上は、FGFR2 遺伝子の Ser252Trp または Pro253Arg ミスセンス変異が原因となる。[kegg.jp]

  • 頭蓋前頭鼻骨形成異常

    FGFR2 関連の非症候群性冠状縫合早期癒合症の診断は病因となる FGFR2 遺伝子の変異を特定することによる.その他6つの FGFR 関連の頭蓋骨縫合早期癒合症は臨床所見によって診断される; しかし,診断が疑わしい症例において FGFR1 , FGFR2FGFR3 遺伝子の分子遺伝学的検査によって診断を確定される.[grj.umin.jp] FGFR2 遺伝子変異が確認されている。[kegg.jp] […] for the enhanced osteoblastic differentiation caused by FGFR2 activation in Apert syndrome.[square.umin.ac.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    FGFR2 遺伝子変異が確認されている。[kegg.jp] 本疾患において TWIST 遺伝子変異が広く報告されているが、それに加え FGFR2 の変異も発見された。[kegg.jp] 症候性の頭蓋骨癒合症は、多数の原因遺伝子が発見されているが、最も変異が頻繁に見られる遺伝子は FGFR2 である。Jackson-Weiss 症候群では、時折 FGFR1 遺伝子変異も確認されている。[kegg.jp]

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