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考えれる22県の原因 fgf14

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  • 腫瘍随伴症候群

    症例 58歳 男性 14年前より全身の骨痛、歩行障害が出現し、強直性脊椎炎と診断され加療されていた。9年前にFGF23を測定し120 pg/ml(基準値 10 50 pg/ml)と高値であったことから腫瘍性骨軟化症疑いとされたが、CT、MRIでは腫瘍の局在は確認されなかった。[square.umin.ac.jp] 以下に通常の画像検査(CT、MRI)では腫瘍の局在が判明しなかったものの、当科でのオクトレオスキャンとFGF23静脈サンプリングにより歯槽骨内の腫瘍がFGF23産生腫瘍であることを同定し、術後にFGF23と血清リン濃度の改善を認めた症例を例示します。[square.umin.ac.jp]

  • リー症候群

    K03120 ] (SCA19/22) KCND3 [HSA: 3752 ] [KO: K04893 ] (SCA21) TMEM240 [HSA: 339453 ] (SCA23) PDYN [HSA: 5173 ] [KO: K15840 ] (SCA26) EEF2 [HSA: 1938 ] [KO: K03234 ] (SCA27) FGF14[kegg.jp]

  • 遺伝性無反射性運動失調

    […] et al [2004] 研究のみ SCA23 PDYN --- Verbeek et al [2004] , Bakalkin et al [2010] 臨床 SCA25 SCA25 --- 研究のみ SCA26 EEF2 ミスセンス変異 Yu et al [2005] , Hekman et al [2012] 研究のみ SCA27 FGF14[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    […] et al [2004] 研究のみ SCA23 PDYN --- Verbeek et al [2004] , Bakalkin et al [2010] 臨床 SCA25 SCA25 --- 研究のみ SCA26 EEF2 ミスセンス変異 Yu et al [2005] , Hekman et al [2012] 研究のみ SCA27 FGF14[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性脊髄小脳失調症 8

    […] et al [2004] 研究のみ SCA23 PDYN --- Verbeek et al [2004] , Bakalkin et al [2010] 臨床 SCA25 SCA25 --- 研究のみ SCA26 EEF2 ミスセンス変異 Yu et al [2005] , Hekman et al [2012] 研究のみ SCA27 FGF14[grj.umin.jp]

  • 小脳失調早期発症

    […] et al [2004] 研究のみ SCA23 PDYN --- Verbeek et al [2004] , Bakalkin et al [2010] 臨床 SCA25 SCA25 --- 研究のみ SCA26 EEF2 ミスセンス変異 Yu et al [2005] , Hekman et al [2012] 研究のみ SCA27 FGF14[grj.umin.jp]

  • フリートライヒ運動失調症

    […] et al [2004] 研究のみ SCA23 PDYN --- Verbeek et al [2004] , Bakalkin et al [2010] 臨床 SCA25 SCA25 --- 研究のみ SCA26 EEF2 ミスセンス変異 Yu et al [2005] , Hekman et al [2012] 研究のみ SCA27 FGF14[grj.umin.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    […] et al [2004] 研究のみ SCA23 PDYN --- Verbeek et al [2004] , Bakalkin et al [2010] 臨床 SCA25 SCA25 --- 研究のみ SCA26 EEF2 ミスセンス変異 Yu et al [2005] , Hekman et al [2012] 研究のみ SCA27 FGF14[grj.umin.jp]

  • ROHHAD 症候群

    変異を有するてんかん性脳症の2 例 O 月 1 日 ( 金 ) 13:30 14:30 第 7 会場 304 一般演題 ( 口演 ) てんかん けいれん4 診断 遺伝子 白倉 茉由子 焦点性てんかんを合併したX 染色体過剰の3 例 O-110 塚田 裕伍 GNAO1 遺伝子変異が見出され 著しい反り返りに対してガバペンチンが著効した早発てんかんの[docsplayer.net] における遺伝子型 表現型相関解析 O-105 後藤 昌英 自閉スペクトラム症児に対するアレイCGH 解析によるMicroRNAの検討 O-106 森岡 景子 CDKL5 遺伝子異常による難治てんかん10 例の検討 : てんかん発作の特徴 O-107 長瀬 朋子 IQSEC2 遺伝子変異を有し難治てんかんを発症した2 例 O-108 竹口 諒 FGF12[docsplayer.net]

  • 常染色体劣性精神遅滞 31

    K03120 ] (SCA19/22) KCND3 [HSA: 3752 ] [KO: K04893 ] (SCA21) TMEM240 [HSA: 339453 ] (SCA23) PDYN [HSA: 5173 ] [KO: K15840 ] (SCA26) EEF2 [HSA: 1938 ] [KO: K03234 ] (SCA27) FGF14[kegg.jp] […] et al [2004] 研究のみ SCA23 PDYN --- Verbeek et al [2004] , Bakalkin et al [2010] 臨床 SCA25 SCA25 --- 研究のみ SCA26 EEF2 ミスセンス変異 Yu et al [2005] , Hekman et al [2012] 研究のみ SCA27 FGF14[grj.umin.jp]

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