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考えれる104県の原因 fgf14

  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    K03120 ] (SCA19/22) KCND3 [HSA: 3752 ] [KO: K04893 ] (SCA21) TMEM240 [HSA: 339453 ] (SCA23) PDYN [HSA: 5173 ] [KO: K15840 ] (SCA26) EEF2 [HSA: 1938 ] [KO: K03234 ] (SCA27) FGF14[kegg.jp] […] et al [2004] 研究のみ SCA23 PDYN --- Verbeek et al [2004] , Bakalkin et al [2010] 臨床 SCA25 SCA25 --- 研究のみ SCA26 EEF2 ミスセンス変異 Yu et al [2005] , Hekman et al [2012] 研究のみ SCA27 FGF14[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    K03120 ] (SCA19/22) KCND3 [HSA: 3752 ] [KO: K04893 ] (SCA21) TMEM240 [HSA: 339453 ] (SCA23) PDYN [HSA: 5173 ] [KO: K15840 ] (SCA26) EEF2 [HSA: 1938 ] [KO: K03234 ] (SCA27) FGF14[kegg.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞24

    K03120 ] (SCA19/22) KCND3 [HSA: 3752 ] [KO: K04893 ] (SCA21) TMEM240 [HSA: 339453 ] (SCA23) PDYN [HSA: 5173 ] [KO: K15840 ] (SCA26) EEF2 [HSA: 1938 ] [KO: K03234 ] (SCA27) FGF14[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    K03120 ] (SCA19/22) KCND3 [HSA: 3752 ] [KO: K04893 ] (SCA21) TMEM240 [HSA: 339453 ] (SCA23) PDYN [HSA: 5173 ] [KO: K15840 ] (SCA26) EEF2 [HSA: 1938 ] [KO: K03234 ] (SCA27) FGF14[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    K03120 ] (SCA19/22) KCND3 [HSA: 3752 ] [KO: K04893 ] (SCA21) TMEM240 [HSA: 339453 ] (SCA23) PDYN [HSA: 5173 ] [KO: K15840 ] (SCA26) EEF2 [HSA: 1938 ] [KO: K03234 ] (SCA27) FGF14[kegg.jp]

  • 常染色体劣性精神遅滞 31

    K03120 ] (SCA19/22) KCND3 [HSA: 3752 ] [KO: K04893 ] (SCA21) TMEM240 [HSA: 339453 ] (SCA23) PDYN [HSA: 5173 ] [KO: K15840 ] (SCA26) EEF2 [HSA: 1938 ] [KO: K03234 ] (SCA27) FGF14[kegg.jp] […] et al [2004] 研究のみ SCA23 PDYN --- Verbeek et al [2004] , Bakalkin et al [2010] 臨床 SCA25 SCA25 --- 研究のみ SCA26 EEF2 ミスセンス変異 Yu et al [2005] , Hekman et al [2012] 研究のみ SCA27 FGF14[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞28

    K03120 ] (SCA19/22) KCND3 [HSA: 3752 ] [KO: K04893 ] (SCA21) TMEM240 [HSA: 339453 ] (SCA23) PDYN [HSA: 5173 ] [KO: K15840 ] (SCA26) EEF2 [HSA: 1938 ] [KO: K03234 ] (SCA27) FGF14[kegg.jp] […] et al [2004] 研究のみ SCA23 PDYN --- Verbeek et al [2004] , Bakalkin et al [2010] 臨床 SCA25 SCA25 --- 研究のみ SCA26 EEF2 ミスセンス変異 Yu et al [2005] , Hekman et al [2012] 研究のみ SCA27 FGF14[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性運動失調 ボース型

    […] et al [2004] 研究のみ SCA23 PDYN --- Verbeek et al [2004] , Bakalkin et al [2010] 臨床 SCA25 SCA25 --- 研究のみ SCA26 EEF2 ミスセンス変異 Yu et al [2005] , Hekman et al [2012] 研究のみ SCA27 FGF14[grj.umin.jp]

  • 脊椎症異形成エーラーズ - ダンロス症候群

    オピッツ症候群 DHCR7 劣性 スミス・マジェニス症候群 17p11. 2 支配的 脊髄性筋萎縮症 脊髄小脳失調症(タイプ1-29) ATXN1、ATXN2、ATXN3、PLEKHG4、SPTBN2、CACNA1A、ATXN7、ATXN8OS、ATXN10、TTBK2、PPP2R2B、KCNC3、PRKCG、ITPR1、TBP、KCND3、FGF14[carolhernandez6mams.weebly.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ58

    K03120 ] (SCA19/22) KCND3 [HSA: 3752 ] [KO: K04893 ] (SCA21) TMEM240 [HSA: 339453 ] (SCA23) PDYN [HSA: 5173 ] [KO: K15840 ] (SCA26) EEF2 [HSA: 1938 ] [KO: K03234 ] (SCA27) FGF14[kegg.jp]

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