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考えれる38県の原因 fgf10

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  • 外反

    FGF10という泌尿器の発達に関係している遺伝子に関しても異常は発見されていません。人における遺伝子異常としては染色体9番長腕とY染色体長腕との不均衡な転座が1例報告 6) されているだけです。また、妊娠中に精神安定剤長期服用を行っている母親からの発生したという報告もあります 7) 。 5.[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    先天奇形 hsa04010 MAPK シグナル伝達経路 hsa04144 エンドサイトーシス hsa04810 アクチン細胞骨格の制御 FGF10 [HSA: 2255 ] [KO: K04358 ] FGFR2 [HSA: 2263 ] [KO: K05093 ] FGFR3 [HSA: 2261 ] [KO: K05094 ] H00643[kegg.jp]

  • 腫瘍随伴症候群

    従来非常に稀な疾患(数10万 100万人に一人程度)と考えられてきましたが、2001年にFGF23がTIOの原因液性因子である事が明らかとなり、血清FGF23の測定が可能となってからは、報告症例が急増しており、実際の疾患頻度はより高いものと考えられるようになってきました。[square.umin.ac.jp] 9年前にFGF23を測定し120 pg/ml(基準値 10 50 pg/ml)と高値であったことから腫瘍性骨軟化症疑いとされたが、CT、MRIでは腫瘍の局在は確認されなかった。活性型ビタミンD製剤とリン製剤で加療され、歩行は可能となったが、骨痛、筋力低下によりADLは著しく制限されていた。[square.umin.ac.jp]

  • 交差性融合異所性腎

    富山県立中央病院 小児外科 日本小児泌尿器科学会雑誌 26(2): 273 -273 2017 P-1-25 予防的抗菌薬投与による外尿道口周囲の細菌叢の変化 上原央久, 鈴木裕子, 久松英治, 吉野薫 あいち小児保健医療総合センター 泌尿器科 日本小児泌尿器科学会雑誌 26(2): 274 -274 2017 P-1-26 尿道下裂におけるFGF10[mol.medicalonline.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    原因としてFGF10 遺伝子の変異が報告されている。 先天奇形 hsa04010 MAPK シグナル伝達経路 FGF10 [HSA: 2255 ] [KO: K04358 ] H00678 軟骨無発生症 IA 型 Houston-Harris 型軟骨無発生症 軟骨無発生症 IA 型は大変稀な新生児の致死性軟骨無形成症である。[kegg.jp]

  • 気管支の遺物

    これは側板中胚葉に由来する芯を外胚葉が覆ったものであるが、やがて側板中胚葉より分泌されるFGF10によりこの外胚葉が肥厚し、 外胚葉頂堤:AER を形成する。AERはFGF4,FGF8を発現し、肢芽の伸長を促進する。 肢の前後軸に沿った形成は、極性活性化域:ZPAによって制御されている。[ja.wikibooks.org]

  • バース症候群

    先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04144 Endocytosis hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton FGF10 [HSA: 2255 ] [KO: K04358 ] FGFR2 [HSA: 2263 ] [KO: K05093 ] FGFR3[kegg.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04144 Endocytosis hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton FGF10 [HSA: 2255 ] [KO: K04358 ] FGFR2 [HSA: 2263 ] [KO: K05093 ] FGFR3[kegg.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    ホスファチジルイノシトール輸送タンパク質/ショウジョウバエ網膜変性原因遺伝子( rdgB )の構造と機能の多様性 相川義勝、渡邊 武 383 72巻5号 筋肉モータータンパク質アクチンとミオシンのダイナミックな分子構造と相互作用 荒田敏昭 388 72巻5号 Rasとエフェクターの相互作用機序 苅谷研一、片岡 徹 285 72巻4号 四肢と肺をつくるFGF10[jbsoc.or.jp]

  • 高血圧を伴った常染色体優性進行性腎障害

    ソース: NEJM カテゴリ: 癌 ・ 投薬に関わる問題 ・ 腎・泌尿器疾患 X染色体遺伝性低リン血症へのブロスマブ、くる病症状重症度を改善 2018/7/10 X染色体遺伝性低リン血症小児患者52例を対象に、FGF-23標的モノクローナル抗体であるブロスマブの...[m3.com]

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