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考えれる86県の原因 fgd4

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    内分泌系疾患 (FGD1) MC2R [HSA: 4158 ] [KO: K04200 ] (FGD2) MRAP [HSA: 56246 ] [KO: K22398 ] (FGD4) NNT [HSA: 23530 ] [KO: K00323 ] (FGD5) TXNRD2 [HSA: 10587 ] [KO: K22182 ] H00257[kegg.jp] MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913[kegg.jp] KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913[kegg.jp] KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913[kegg.jp] KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    内分泌系疾患 (FGD1) MC2R [HSA: 4158 ] [KO: K04200 ] (FGD2) MRAP [HSA: 56246 ] [KO: K22398 ] (FGD4) NNT [HSA: 23530 ] [KO: K00323 ] (FGD5) TXNRD2 [HSA: 10587 ] [KO: K22182 ] H00257[kegg.jp] NDRG1 NDRG1蛋白 臨床 CMT4E EGR2 初期成長応答蛋白2 臨床 CMT4F PRX ペリアキシン 臨床 CMT4H FGD4 FYVE,RhoGEF,PHドメイン含有蛋白4 臨床 CMT4J FIG4 ホスファチジルイノシトール3,5二リン酸 臨床 「検査の実施」とは,GeneTests Laboratory Directory[grj.umin.jp] MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913[kegg.jp] KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C[kegg.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺37型

    内分泌系疾患 (FGD1) MC2R [HSA: 4158 ] [KO: K04200 ] (FGD2) MRAP [HSA: 56246 ] [KO: K22398 ] (FGD4) NNT [HSA: 23530 ] [KO: K00323 ] (FGD5) TXNRD2 [HSA: 10587 ] [KO: K22182 ] H00257[kegg.jp] MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913[kegg.jp] KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ5A

    NDRG1 NDRG1蛋白 臨床 CMT4E EGR2 初期成長応答蛋白2 臨床 CMT4F PRX ペリアキシン 臨床 CMT4H FGD4 FYVE,RhoGEF,PHドメイン含有蛋白4 臨床 CMT4J FIG4 ホスファチジルイノシトール3,5二リン酸 臨床 「検査の実施」とは,GeneTests Laboratory Directory[grj.umin.jp] における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2 SH3ドメインおよびテトラトリコペプチド反復配列含有蛋白2 臨床 CMT4D[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺35型

    NDRG1 NDRG1蛋白 臨床 CMT4E EGR2 初期成長応答蛋白2 臨床 CMT4F PRX ペリアキシン 臨床 CMT4H FGD4 FYVE,RhoGEF,PHドメイン含有蛋白4 臨床 CMT4J FIG4 ホスファチジルイノシトール3,5二リン酸 臨床 「検査の実施」とは,GeneTests Laboratory Directory[grj.umin.jp] における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2 SH3ドメインおよびテトラトリコペプチド反復配列含有蛋白2 臨床 CMT4D[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ45

    NDRG1 NDRG1蛋白 臨床 CMT4E EGR2 初期成長応答蛋白2 臨床 CMT4F PRX ペリアキシン 臨床 CMT4H FGD4 FYVE,RhoGEF,PHドメイン含有蛋白4 臨床 CMT4J FIG4 ホスファチジルイノシトール3,5二リン酸 臨床 「検査の実施」とは,GeneTests Laboratory Directory[grj.umin.jp] MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913[kegg.jp] における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2 SH3ドメインおよびテトラトリコペプチド反復配列含有蛋白2 臨床 CMT4D[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ43

    NDRG1 NDRG1蛋白 臨床 CMT4E EGR2 初期成長応答蛋白2 臨床 CMT4F PRX ペリアキシン 臨床 CMT4H FGD4 FYVE,RhoGEF,PHドメイン含有蛋白4 臨床 CMT4J FIG4 ホスファチジルイノシトール3,5二リン酸 臨床 「検査の実施」とは,GeneTests Laboratory Directory[grj.umin.jp] MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913[kegg.jp] における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2 SH3ドメインおよびテトラトリコペプチド反復配列含有蛋白2 臨床 CMT4D[grj.umin.jp]

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