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考えれる33県の原因 fgd1

  • ニューロパチー

    NDRG1蛋白 臨床 CMT4E EGR2 初期成長応答蛋白2 臨床 CMT4F PRX ペリアキシン 臨床 CMT4H FGD4 FYVE,RhoGEF,PHドメイン含有蛋白4 臨床 CMT4J FIG4 ホスファチジルイノシトール3,5二リン酸 臨床 「検査の実施」とは,GeneTests Laboratory Directory掲載施設[grj.umin.jp] 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2 SH3ドメインおよびテトラトリコペプチド反復配列含有蛋白2 臨床 CMT4D NDRG1[grj.umin.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    NDRG1蛋白 臨床 CMT4E EGR2 初期成長応答蛋白2 臨床 CMT4F PRX ペリアキシン 臨床 CMT4H FGD4 FYVE,RhoGEF,PHドメイン含有蛋白4 臨床 CMT4J FIG4 ホスファチジルイノシトール3,5二リン酸 臨床 「検査の実施」とは,GeneTests Laboratory Directory掲載施設[grj.umin.jp] 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2 SH3ドメインおよびテトラトリコペプチド反復配列含有蛋白2 臨床 CMT4D NDRG1[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    FBP、FCG3RA、FCGR2A、FCGR2B、FCGR3A、FCHL、FCMD、FCP、FDPSL5、FECH、FEO、FEOM、FES、FGA、FGB、FGD、FGF2、FGF23、FGF5、FGFR2、FGFR3、FGFR1、FGG、FGS1、FH、FIC1、FIH、F2、FKBP6、FLNA、FLT4、FMO3、FMO4、[biosciencedbc.jp] EVC、EVR2、EVR1、EWSR1、EXT2、EXT3、EXT1、EYA1、EYCL2、EYCL3、EYCL1、EZH2、F10、F11、F12、F13A1、F13B、F2、F5、F5F8D、F7、F8、F8C、F9、FABP2、FACL6、FAH、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCF、FasL、FBN2、FBN[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    内分泌系疾患 (FGD1) MC2R [HSA: 4158 ] [KO: K04200 ] (FGD2) MRAP [HSA: 56246 ] [KO: K22398 ] (FGD4) NNT [HSA: 23530 ] [KO: K00323 ] (FGD5) TXNRD2 [HSA: 10587 ] [KO: K22182 ] H00257[kegg.jp] NDRG1蛋白 臨床 CMT4E EGR2 初期成長応答蛋白2 臨床 CMT4F PRX ペリアキシン 臨床 CMT4H FGD4 FYVE,RhoGEF,PHドメイン含有蛋白4 臨床 CMT4J FIG4 ホスファチジルイノシトール3,5二リン酸 臨床 「検査の実施」とは,GeneTests Laboratory Directory掲載施設[grj.umin.jp] [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913 ] (CMT4K) SURF1 [HSA: 6834 ] [KO: K14998[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    内分泌系疾患 (FGD1) MC2R [HSA: 4158 ] [KO: K04200 ] (FGD2) MRAP [HSA: 56246 ] [KO: K22398 ] (FGD4) NNT [HSA: 23530 ] [KO: K00323 ] (FGD5) TXNRD2 [HSA: 10587 ] [KO: K22182 ] H00257[kegg.jp] [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913 ] (CMT4K) SURF1 [HSA: 6834 ] [KO: K14998[kegg.jp] CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    内分泌系疾患 (FGD1) MC2R [HSA: 4158 ] [KO: K04200 ] (FGD2) MRAP [HSA: 56246 ] [KO: K22398 ] (FGD4) NNT [HSA: 23530 ] [KO: K00323 ] (FGD5) TXNRD2 [HSA: 10587 ] [KO: K22182 ] H00257[kegg.jp] [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913 ] (CMT4K) SURF1 [HSA: 6834 ] [KO: K14998[kegg.jp] CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1[kegg.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    :臨床最新情報とFGD1遺伝子の9つの新規変異報告 LubsびX連鎖精神遅滞症候群と様々なXq28重複の4家系 6q末端欠失症候群と関連がある 15q11-q14欠失(プラダー・ウィリー症候群より広範囲な表現形) Muscle phosphorylase b kinase deficiency revisited.[shounishinkei.cocolog-nifty.com] Am J Med Genet Aのタイトル Russell-Silver 症候群におけるメチレーション 精神遅滞、心配神経症、自閉症を持つ患者に認めた7qの複雑染色体再構成 先天性心疾患と精神遅滞と持つ膵低形成新生児糖尿病 前変異保持母の女の胎児に予期せず認めたFragileX症候群FMR1遺伝子の父性前変異 Aarskog-Scott症候群[shounishinkei.cocolog-nifty.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    内分泌系疾患 (FGD1) MC2R [HSA: 4158 ] [KO: K04200 ] (FGD2) MRAP [HSA: 56246 ] [KO: K22398 ] (FGD4) NNT [HSA: 23530 ] [KO: K00323 ] (FGD5) TXNRD2 [HSA: 10587 ] [KO: K22182 ] H00257[kegg.jp] [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913 ] (CMT4K) SURF1 [HSA: 6834 ] [KO: K14998[kegg.jp] CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    内分泌系疾患 (FGD1) MC2R [HSA: 4158 ] [KO: K04200 ] (FGD2) MRAP [HSA: 56246 ] [KO: K22398 ] (FGD4) NNT [HSA: 23530 ] [KO: K00323 ] (FGD5) TXNRD2 [HSA: 10587 ] [KO: K22182 ] H00257[kegg.jp] [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913 ] (CMT4K) SURF1 [HSA: 6834 ] [KO: K14998[kegg.jp] CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    内分泌系疾患 (FGD1) MC2R [HSA: 4158 ] [KO: K04200 ] (FGD2) MRAP [HSA: 56246 ] [KO: K22398 ] (FGD4) NNT [HSA: 23530 ] [KO: K00323 ] (FGD5) TXNRD2 [HSA: 10587 ] [KO: K22182 ] H00257[kegg.jp] [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913 ] (CMT4K) SURF1 [HSA: 6834 ] [KO: K14998[kegg.jp] CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1[kegg.jp]

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