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考えれる115県の原因 fgd1

  • 続発性繊毛ジスキネジア

    患者の約5分のFGD1遺伝子に欠損があることが報告されている。 先天奇形 hsa04810 アクチン細胞骨格の制御 FGD1 [HSA: 2245 ] [KO: K05720 ] H00570 歌舞伎症候群 歌舞伎症候群は、常染色体優性遺伝性の多発性奇形・精神遅滞症候群である。[kegg.jp]

  • 原発性繊毛ジスキネジア18

    患者の約5分のFGD1遺伝子に欠損があることが報告されている。 先天奇形 hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton FGD1 [HSA: 2245 ] [KO: K05720 ] H00570 歌舞伎症候群 歌舞伎症候群は、常染色体優性遺伝性の多発性奇形・精神遅滞症候群である。[kegg.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    内分泌系疾患 (FGD1) MC2R [HSA: 4158 ] [KO: K04200 ] (FGD2) MRAP [HSA: 56246 ] [KO: K22398 ] (FGD4) NNT [HSA: 23530 ] [KO: K00323 ] (FGD5) TXNRD2 [HSA: 10587 ] [KO: K22182 ] H00257[kegg.jp] [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913 ] (CMT4K) SURF1 [HSA: 6834 ] [KO: K14998[kegg.jp] CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1[kegg.jp]

  • 原発性繊毛ジスキネジア29

    患者の約5分のFGD1遺伝子に欠損があることが報告されている。 先天奇形 hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton FGD1 [HSA: 2245 ] [KO: K05720 ] H00570 歌舞伎症候群 歌舞伎症候群は、常染色体優性遺伝性の多発性奇形・精神遅滞症候群である。[kegg.jp]

  • 常染色体優性エメリー - ドレイフス

    患者の約5分のFGD1遺伝子に欠損があることが報告されている。 先天奇形 hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton FGD1 [HSA: 2245 ] [KO: K05720 ] H00570 歌舞伎症候群 歌舞伎症候群は、常染色体優性遺伝性の多発性奇形・精神遅滞症候群である。[kegg.jp]

  • Ehlers Danlos症候群Beasley Cohenタイプ

    Aarskog-Scott症候群 (顔面生殖器異形成) は, FGD1 遺伝子変異に起因するX連鎖遺伝病である.最も大きな特徴にショール陰嚢があるが,成人期にはさほど明らかでなくなる.富士額,低い上向きの鼻,他の外表奇形や遺伝形式は診断の糸口となりうる.どの病型のEDSにもみられない精神遅滞がときに存在する.[grj.umin.jp]

  • 原発性繊毛ジスキネジア13

    患者の約5分のFGD1遺伝子に欠損があることが報告されている。 先天奇形 hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton FGD1 [HSA: 2245 ] [KO: K05720 ] H00570 歌舞伎症候群 歌舞伎症候群は、常染色体優性遺伝性の多発性奇形・精神遅滞症候群である。[kegg.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    :臨床最新情報とFGD1遺伝子の9つの新規変異報告 LubsびX連鎖精神遅滞症候群と様々なXq28重複の4家系 6q末端欠失症候群と関連がある 15q11-q14欠失(プラダー・ウィリー症候群より広範囲な表現形) Muscle phosphorylase b kinase deficiency revisited.[shounishinkei.cocolog-nifty.com] Am J Med Genet Aのタイトル Russell-Silver 症候群におけるメチレーション 精神遅滞、心配神経症、自閉症を持つ患者に認めた7qの複雑染色体再構成 先天性心疾患と精神遅滞と持つ膵低形成新生児糖尿病 前変異保持母の女の胎児に予期せず認めたFragileX症候群FMR1遺伝子の父性前変異 Aarskog-Scott症候群[shounishinkei.cocolog-nifty.com]

  • 脊椎症異形成エーラーズ - ダンロス症候群

    抗トリプシン欠損症 14q32 AAA症候群(アカラシア - アジソン病 - アラクリマ) AAAS Aarskogスコット症候群 FGD1 ABCD症候群 EDNRB アセクロロプラスミン血症 CP(3p26. 3) Acheiropodia LMBR1 軟骨形成II型 COL2A1(12q13. 3 S 急性断続性ポルフィリン症 HMBS[carolhernandez6mams.weebly.com] 16(PKD1)または4(PKD2) P プラダーウィリー症候群 15 DCP 鎌状赤血球症 11p P 脊髄性筋萎縮症 5q DP テイ・サックス病 15 P ターナー症候群 バツ C 障害 染色体または遺伝子 タイプ 1p36欠失症候群 1p36 D 18p欠失症候群 18p D 21-ヒドロキシラーゼ欠損症 6p21. 3 アルファ1-[carolhernandez6mams.weebly.com]

  • 常染色体優性痙性対麻痺37型

    内分泌系疾患 (FGD1) MC2R [HSA: 4158 ] [KO: K04200 ] (FGD2) MRAP [HSA: 56246 ] [KO: K22398 ] (FGD4) NNT [HSA: 23530 ] [KO: K00323 ] (FGD5) TXNRD2 [HSA: 10587 ] [KO: K22182 ] H00257[kegg.jp] [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913 ] (CMT4K) SURF1 [HSA: 6834 ] [KO: K14998[kegg.jp] CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1[kegg.jp]

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