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考えれる25県の原因 fbp1

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  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    先天奇形 FBN2 [HSA: 2201 ] [KO: K23342 ] H00661 MASS 症候群 MASS症候群は、僧帽弁逸脱、大動脈拡張、骨格や皮膚の異常を特徴とする、マルファン症候群に似た FBN1 関連疾患の一種である。FBP1 遺伝子の欠損による発現量の低下が本疾患の原因である。[kegg.jp]

  • 超高熱症

    この反応は、熱で分解されやすい フルクトース-1,6-リン酸 (FBP)を中間体としている。超好熱菌は1つの酵素上でだけで触媒することで、基質から産生したFBPをすぐに消費することを可能にしている。そうすることで、FBPが高温に被曝する時間を短縮している。[ja.wikipedia.org] これに対して、好熱菌以外の生物では1番目の酵素 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ (FBPase)が2つの基質からFBPを合成した後に2番目の酵素 フルクトース-1,6-ビスリン酸アルドラーゼ (FBPald)がF6Pを合成する。このため、FBPが基質から作られた後に解離して次の酵素に移動するまでの時間が必要となる。[ja.wikipedia.org] […] fructose-1,6-bisphosphate aldolase :FBPase V/FBPald ])によって触媒されている。[ja.wikipedia.org]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    FBP、FCG3RA、FCGR2A、FCGR2B、FCGR3A、FCHL、FCMD、FCP1、FDPSL5、FECH、FEO、FEOM1、FES、FGA、FGB、FGD1、FGF2、FGF23、FGF5、FGFR2、FGFR3、FGFR1、FGG、FGS1、FH、FIC1、FIH、F2、FKBP6、FLNA、FLT4、FMO3、FMO4、[biosciencedbc.jp] EVC、EVR2、EVR1、EWSR1、EXT2、EXT3、EXT1、EYA1、EYCL2、EYCL3、EYCL1、EZH2、F10、F11、F12、F13A1、F13B、F2、F5、F5F8D、F7、F8、F8C、F9、FABP2、FACL6、FAH、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCF、FasL、FBN2、FBN[biosciencedbc.jp]

  • 交通性水頭症

    Fbp1) の神経管での発現調節機構の解明および Fbp1 発現細胞の細胞系譜の解析 芳賀 信彦 静岡県立こども病院整形外科 二分脊椎症乳児における非侵襲的下肢運動機能評価法の確立 横山 信彦 九州大学病院脳神経外科 神経管閉鎖に及ぼす Rho 調節系の機能解析 2005年 広常 真治 大阪市立大学大学院医学研究科細胞機能制御学 疾患モデルマウス[jikeikai-group.or.jp] 大阪大学先端科学イノベーションセンター先端科学インキュベーション部門バイオ生命系分野 Wnt 受容体 Lrp6 変異マウスを用いた二分脊椎の発症機構とビタミン物質による予防効果の解析 才津 浩智 京都大学大学院医学研究科生体構造医学講座形態形成機構学 DNAシス調節領域の同定による葉酸受容体 (Folate-binding protein 1,[jikeikai-group.or.jp]

  • ピルビン酸カルボキシラーゼ欠乏

    グルコース 2ピルビン酸 2ATP 2NADH グルコース グルコース 6 リン酸(G6P) G6P フルクトース 6 リン酸(F6P) F6P フルクトース 1、6ビスリン酸(1、6 FBP1、6 FBP 2 グリセルアルデヒド 3 リン酸(GAP) GAP 1、3 ビスホスホグリセリン酸(1、3 BPG) 1、3 BPG 3 ホスホグリセリン[quizlet.com] -ジホスファターゼ欠損症(229700) フルクトース1,6-ジホスファターゼ FBP1(9q22)* 発症: 乳児期または小児期早期 臨床的特徴: 発作性の過換気,無呼吸,低血糖,ケトーシス,または乳酸アシドーシス;絶食,発熱性感染症,またはフルクトース,ソルビトール,もしくはグリセロールの摂取により誘発されるエピソード 治療: 絶食ならびに[msdmanuals.com] ①グルコース G6P ②F6P 1、6 FBP ③PEP ピルビン酸 乳酸はピルビン酸に戻れる。だから乳酸はグルコースに変換されることが出来る。筋肉が激しい運動をした後は乳酸が生成されるが、乳酸は肝臓に送られてグルコースに変換される この回路をCori回路という。 グリコーゲンの分解は肝臓・若しくは筋肉で行われる。[quizlet.com]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    先天奇形 FBN2 [HSA: 2201 ] [KO: K23342 ] H00661 MASS 症候群 MASS症候群は、僧帽弁逸脱、大動脈拡張、骨格や皮膚の異常を特徴とする、マルファン症候群に似た FBN1 関連疾患の一種である。FBP1 遺伝子の欠損による発現量の低下が本疾患の原因である。[kegg.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    -ジホスファターゼ欠損症(229700) フルクトース1,6-ジホスファターゼ FBP1(9q22)* 発症: 乳児期または小児期早期 臨床的特徴: 発作性の過換気,無呼吸,低血糖,ケトーシス,または乳酸アシドーシス;絶食,発熱性感染症,またはフルクトース,ソルビトール,もしくはグリセロールの摂取により誘発されるエピソード 治療: 絶食ならびに[msdmanuals.com] ,就寝時生コーンスターチ Fanconi-Bickel症候群(227810) グルコース輸送体2 GLUT2(3q26)* 発症: 乳児期 臨床的特徴: 発育不全,腹部膨隆,肝腫大,腎腫大,軽度の空腹時低血糖および高脂血症,耐糖能障害,腎ファンコニ症候群 治療: 糖尿病食と同様の食事,腎で喪失している電解質の補充,ビタミンD フルクトース1,6[msdmanuals.com]

  • 糖原病 5型

    -ジホスファターゼ欠損症(229700) フルクトース1,6-ジホスファターゼ FBP1(9q22)* 発症: 乳児期または小児期早期 臨床的特徴: 発作性の過換気,無呼吸,低血糖,ケトーシス,または乳酸アシドーシス;絶食,発熱性感染症,またはフルクトース,ソルビトール,もしくはグリセロールの摂取により誘発されるエピソード 治療: 絶食ならびに[msdmanuals.com] ,就寝時生コーンスターチ Fanconi-Bickel症候群(227810) グルコース輸送体2 GLUT2(3q26)* 発症: 乳児期 臨床的特徴: 発育不全,腹部膨隆,肝腫大,腎腫大,軽度の空腹時低血糖および高脂血症,耐糖能障害,腎ファンコニ症候群 治療: 糖尿病食と同様の食事,腎で喪失している電解質の補充,ビタミンD フルクトース1,6[msdmanuals.com]

  • バース症候群

    先天奇形 FBN2 [HSA: 2201 ] [KO: K23342 ] H00661 MASS 症候群 MASS症候群は、僧帽弁逸脱、大動脈拡張、骨格や皮膚の異常を特徴とする、マルファン症候群に似た FBN1 関連疾患の一種である。FBP1 遺伝子の欠損による発現量の低下が本疾患の原因である。[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    FBP, FCG3RA,FCGR2A, FCGR2B, FCGR3A, FCHL, FCMD, FCP1, FDPSL5, FECH, FEO, FEOM1, FES, FGA, FGB, FGD1, FGF2, FGF23, FGF5, FGFR2, FGFR3, FGFR1, FGG, FGS1, FH, FIC1, FIH, F2[patentswamp.jp] , EXT1, EYA1, EYCL2, EYCL3, EYCL1, EZH2, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F5F8D, F7, F8, F8C, F9, FABP2, FACL6, FAH, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCF, FasL,FBN2, FBN[patentswamp.jp]

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