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考えれる78県の原因 fbp1

  • 常染色体劣性低汗性外胚葉異形成症10B型

    先天奇形 FBN2 [HSA: 2201 ] [KO: K23342 ] H00661 MASS 症候群 MASS症候群は、僧帽弁逸脱、大動脈拡張、骨格や皮膚の異常を特徴とする、マルファン症候群に似た FBN1 関連疾患の一種である。FBP1 遺伝子の欠損による発現量の低下が本疾患の原因である。[kegg.jp]

  • CD3ゼータによるT-B +重症複合免疫不全

    感染症 H00114 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症はFBP1遺伝子の欠損による常染色体劣性遺伝性疾患であり、糖新生の異常を特徴とする。[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis FBP1; fructose-1,6-bisphosphatase 1 [HSA: 2203 ] [KO: K03841 ] H00115 スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症 I 型二糖類不耐性 スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症は、糖やデンプンを代謝する[kegg.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    先天奇形 FBN2 [HSA: 2201 ] [KO: K23342 ] H00661 MASS 症候群 MASS症候群は、僧帽弁逸脱、大動脈拡張、骨格や皮膚の異常を特徴とする、マルファン症候群に似た FBN1 関連疾患の一種である。FBP1 遺伝子の欠損による発現量の低下が本疾患の原因である。[kegg.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    先天奇形 FBN2 [HSA: 2201 ] [KO: K23342 ] H00661 MASS 症候群 MASS症候群は、僧帽弁逸脱、大動脈拡張、骨格や皮膚の異常を特徴とする、マルファン症候群に似た FBN1 関連疾患の一種である。FBP1 遺伝子の欠損による発現量の低下が本疾患の原因である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    先天奇形 FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K068 25 ] H00661 MASS 症候群 MASS症候群は、僧帽弁逸脱、大動脈拡張、骨格や皮膚の異常を特徴とする、マルファン症候群に似た FBN1 関連疾患の一種である。FBP1 遺伝子の欠損による発現量の低下が本疾患の原因である。[kegg.jp]

  • NCF2欠損症による慢性肉芽腫症

    感染症 H00114 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症はFBP1遺伝子の欠損による常染色体劣性遺伝性疾患であり、糖新生の異常を特徴とする。[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa00010 解糖系・糖新生系 FBP1; fructose-1,6-bisphosphatase 1 [HSA: 2203 ] [KO: K03841 ] H00115 スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症 I 型二糖類不耐性 スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症は、糖やデンプンを代謝する酵素の欠損によって起こる常染色体劣性遺伝性疾患[kegg.jp]

  • Streptococcus Bovis

    6-ビスリン酸(FBP)によって活性化され,リン酸(Pi)によって阻害される.また,菌体内のFBPとPi濃度により,糖代謝酵素遺伝子の発現調節や糖輸送の調節を担うカタボライトコントロールタンパク質・ホスホトランスフェラーゼシステムが調節され,このシステムは発酵全体を制御することとなる.[jsas-org.jp] で,エネルギー源の供給状態および菌体内pHに応答して相反的に調節される.本菌は,乳酸生成を増大させることにより,低pHでの自身の増殖を可能とするが,pHの低下に応じて菌体内のH を菌体外に排出するF1F0H -ATPaseの合成を増加させることも,低pHでの増殖を助けている.LDHやH -ATPaseなどは解糖系中間体であるフルクトース-1,[jsas-org.jp]

  • ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損によるグリコーゲン蓄積症

    -ジホスファターゼ欠損症(229700) フルクトース1,6-ジホスファターゼ FBP1(9q22)* 発症: 乳児期または小児期早期 臨床的特徴: 発作性の過換気,無呼吸,低血糖,ケトーシス,または乳酸アシドーシス;絶食,発熱性感染症,またはフルクトース,ソルビトール,もしくはグリセロールの摂取により誘発されるエピソード 治療: 絶食ならびに[msdmanuals.com] 生じたフルクトース 1,6-ビスリン酸(FBP)はアルドール開裂により,ジヒドロキシアセトンリン酸(DHAP)とグリセルアルデヒド 3-リン酸(GAP)になる。 DHAPはGAPに異性化される。4で分かれた2つの経路がこれで1つになる。 無機リン酸を利用してGAPを1,3-ビスホスホグリセリン酸(BPG)に変える。[sc.fukuoka-u.ac.jp] ,就寝時生コーンスターチ Fanconi-Bickel症候群(227810) グルコース輸送体2 GLUT2(3q26)* 発症: 乳児期 臨床的特徴: 発育不全,腹部膨隆,肝腫大,腎腫大,軽度の空腹時低血糖および高脂血症,耐糖能障害,腎ファンコニ症候群 治療: 糖尿病食と同様の食事,腎で喪失している電解質の補充,ビタミンD フルクトース1,6[msdmanuals.com]

  • 常染色体劣性難聴103

    先天奇形 FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K068 25 ] H00661 MASS 症候群 MASS症候群は、僧帽弁逸脱、大動脈拡張、骨格や皮膚の異常を特徴とする、マルファン症候群に似た FBN1 関連疾患の一種である。FBP1 遺伝子の欠損による発現量の低下が本疾患の原因である。[kegg.jp]

  • 致命的な先天性拘縮症候群1

    先天奇形 FBN2 [HSA: 2201 ] [KO: K23342 ] H00661 MASS 症候群 MASS症候群は、僧帽弁逸脱、大動脈拡張、骨格や皮膚の異常を特徴とする、マルファン症候群に似た FBN1 関連疾患の一種である。FBP1 遺伝子の欠損による発現量の低下が本疾患の原因である。[kegg.jp]

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