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考えれる16県の原因 fam111a

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  • 黒色表皮腫

    Ophthalmology 111 (4): 631-6, 2004. [PUBMED Abstract] Thomas RM, Amonette RA: Mohs micrographic surgery. Am Fam Physician 37 (3): 135-42, 1988.[cancerinfo.tri-kobe.org] [PUBMED Abstract] Thissen MR, Neumann MH, Schouten LJ: A systematic review of treatment modalities for primary basal cell carcinomas.[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 膝窩部贅皮症候群

    最近、FAM111A の遺伝子変異が確認された。常染色体劣性遺伝性症例では、チューブリンのシャペロンタンパクをコードする TBCE の遺伝子変異が見られる。[kegg.jp] 先天奇形 TBCE [HSA: 6905 ] [KO: K21768 ] FAM111A [HSA: 63901 ] H00620 Axenfeld–Rieger 症候群 先天奇形 hsa04350 TGF-beta signaling pathway PITX2 [HSA: 5308 ] [KO: K04686 ] FOXC1 [HSA:[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    最近、FAM111A の遺伝子変異が確認された。常染色体劣性遺伝性症例では、チューブリンのシャペロンタンパクをコードする TBCE の遺伝子変異が見られる。[kegg.jp] 先天奇形 TBCE [HSA: 6905 ] [KO: K21768 ] FAM111A [HSA: 63901 ] H00620 Axenfeld–Rieger 症候群 先天奇形 hsa04350 TGF-β シグナル伝達経路 PITX2 [HSA: 5308 ] [KO: K04686 ] FOXC1 [HSA: 2296 ] [KO:[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    最近、FAM111A の遺伝子変異が確認された。常染色体劣性遺伝性症例では、チューブリンのシャペロンタンパクをコードする TBCE の遺伝子変異が見られる。[kegg.jp] 先天奇形 TBCE [HSA: 6905 ] [KO: K21768 ] FAM111A [HSA: 63901 ] H00620 Axenfeld–Rieger 症候群 先天奇形 hsa04350 TGF-beta signaling pathway PITX2 [HSA: 5308 ] [KO: K04686 ] FOXC1 [HSA:[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    GCLEB 患者に FAM111A 遺伝子変異があったことが報告されている。 先天奇形 FAM111A [HSA: 63901 ] H02224 Grange 症候群 Grange 症候群は、高血圧を伴う動脈狭窄、短合指趾症、骨脆弱化、学習障害および心臓の欠陥から成る。YY1AP1 遺伝子変異が本疾患を引き起こすことが報告されている。[kegg.jp]

  • 橋中心髄鞘崩壊症

    高橋和浩、菅又龍一、鈴木章一、 山本友子、 河内正治、 福井清、 三牧正和、 鈴木和男;「抗インフルエンザ薬の効果が不良な小児のノイラミニダーゼ(NA)解析」 第26回バイオイメージング学会学術集会,東京,2017年9月 田中裕之、田村麻由子、高橋千恵、磯島豪、斉藤琢、岡明、北中幸子;「Kenny-Caffey症候群2型の原因遺伝子であるFAM111A[med.teikyo-u.ac.jp]

  • モルフェア

    Ophthalmology 111 (4): 631-6, 2004. [PUBMED Abstract] Thomas RM, Amonette RA: Mohs micrographic surgery. Am Fam Physician 37 (3): 135-42, 1988.[cancerinfo.tri-kobe.org] [PUBMED Abstract] Thissen MR, Neumann MH, Schouten LJ: A systematic review of treatment modalities for primary basal cell carcinomas.[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 常染色体劣性パーキンソン病 14

    GCLEB 患者に FAM111A 遺伝子変異があったことが報告されている。 先天奇形 FAM111A [HSA: 63901 ] H02224 Grange 症候群 Grange 症候群は、高血圧を伴う動脈狭窄、短合指趾症、骨脆弱化、学習障害および心臓の欠陥から成る。YY1AP1 遺伝子変異が本疾患を引き起こすことが報告されている。[kegg.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    GCLEB 患者に FAM111A 遺伝子変異があったことが報告されている。 先天奇形 FAM111A [HSA: 63901 ] H02224 Grange 症候群 Grange 症候群は、高血圧を伴う動脈狭窄、短合指趾症、骨脆弱化、学習障害および心臓の欠陥から成る。YY1AP1 遺伝子変異が本疾患を引き起こすことが報告されている。[kegg.jp]

  • 常染色体優性近視 24型

    GCLEB 患者に FAM111A 遺伝子変異があったことが報告されている。 先天奇形 FAM111A [HSA: 63901 ] H02224 Grange 症候群 Grange 症候群は、高血圧を伴う動脈狭窄、短合指趾症、骨脆弱化、学習障害および心臓の欠陥から成る。YY1AP1 遺伝子変異が本疾患を引き起こすことが報告されている。[kegg.jp]

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