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考えれる9県の原因 F8遺伝子の突然変異

  • 血友病

    血友病(けつゆうびょう、Hemophilia)は、血液凝固因子のうちVIII因子、IX因子の欠損ないし活性低下による遺伝性血液凝固異常症である。 第VIII因子の欠損あるいは活性低下によるのは血友病A、第IX因子の欠損あるいは活性低下によるのは血友病Bである。 男児出生数の5000〜1万人に1人が血友病患者である。血友病Aは血友病Bの約5倍である。[…][ja.wikipedia.org]

  • 血友病A

    出生率は国や民族にかかわらず同程度であると考えられている.この原因は F8 遺伝子突然変異率が高く, F8 遺伝子がX染色体上にあるためであろうと推定されている. 遺伝学的に関連がある疾患 F8 遺伝子の病原性バリアントに関連する表現型は,本稿で扱われている表現型以外に存在しない.[grj.umin.jp] 母親は保因者でなく,罹患男性に新生突然変異で病原性バリアントが生じた可能性. 血友病 Aの家族歴が陰性で一塩基変異をもつ発端者の15%程度は, F8 遺伝子の病原性バリアントの体細胞モザイクである[ Leuer et al 2001 ].[grj.umin.jp] 母親が病原性バリアントの新生突然変異の保因者である可能性.以下の状態が1つでも起こると,このような新生突然変異が生じる.[grj.umin.jp]

  • 遺伝性第Ⅹ因子欠乏症

    出生率は国や民族にかかわらず同程度であると考えられている.この原因は F8 遺伝子突然変異率が高く, F8 遺伝子がX染色体上にあるためであろうと推定されている. 遺伝学的に関連がある疾患 F8 遺伝子の病原性バリアントに関連する表現型は,本稿で扱われている表現型以外に存在しない.[grj.umin.jp] 母親は保因者でなく,罹患男性に新生突然変異で病原性バリアントが生じた可能性. 血友病 Aの家族歴が陰性で一塩基変異をもつ発端者の15%程度は, F8 遺伝子の病原性バリアントの体細胞モザイクである[ Leuer et al 2001 ].[grj.umin.jp] 母親が病原性バリアントの新生突然変異の保因者である可能性.以下の状態が1つでも起こると,このような新生突然変異が生じる.[grj.umin.jp]

  • トランスコバラミン 1 欠乏

    【出願人】(50607279) ザ リサーチ ファウンデーション オブ ステイト ユニバーシティー オブ ニューヨーク (4) 【ターム(参考)】 突然変異又は遺伝子工学 (218,933) 利用分野 (39,318) 医薬(治療、予防) (14,956) 分析、診断 (13,895) 細胞表面抗原 (116) 目的とする生産物質 ([ekouhou.net] 免疫分析;生物学的特異的結合分析;そのための物質 (18,208) 【出願番号】特願2009-504337(P2009-504337) 【出願日】平成19年4月5日(2007.4.5) 【国際出願番号】PCT/US2007/008674 【国際公開番号】WO2007/117657 【国際公開日】平成19年10月18日(2007.10.1[ekouhou.net]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    ) マードック チルドレンズ リサーチ インスティテュート (3) 【ターム(参考)】 突然変異又は遺伝子工学 (218,933) 利用分野 (39,318) 分析、診断 (13,895) ヌクレオチド断片の種類 (54,709) DNA (40,108) プローブ (7,371) 遺伝子工学関連技術 (32,419) 分析、診断方法及び[ekouhou.net] グループにも包含されない細部 (5,017) 【出願番号】特願2004-552275(P2004-552275) 【出願日】平成15年11月18日(2003.11.18) 【国際出願番号】PCT/AU2003/001544 【国際公開番号】WO2004/046388 【国際公開日】平成16年6月3日(2004.6.3) 【出願人】(50513417[ekouhou.net]

  • デ・バージー・モーンス・ディエルク症候群

    ) マードック チルドレンズ リサーチ インスティテュート (3) 【ターム(参考)】 突然変異又は遺伝子工学 (218,933) 利用分野 (39,318) 分析、診断 (13,895) ヌクレオチド断片の種類 (54,709) DNA (40,108) プローブ (7,371) 遺伝子工学関連技術 (32,419) 分析、診断方法及び[ekouhou.net] グループにも包含されない細部 (5,017) 【出願番号】特願2004-552275(P2004-552275) 【出願日】平成15年11月18日(2003.11.18) 【国際出願番号】PCT/AU2003/001544 【国際公開番号】WO2004/046388 【国際公開日】平成16年6月3日(2004.6.3) 【出願人】(50513417[ekouhou.net]

  • マイコプラズマ・ペネトランス

    (2007.1.1) 【出願人】(50004074) ユニバーシテイ・オブ・ベルン (2) 【ターム(参考)】 突然変異又は遺伝子工学 (218,933) 利用分野 (39,318) 医薬(治療、予防) (14,956) 目的とする生産物質 (23,930) 酵素 (5,228) 酸化還元酵素(EC1) (1,165) 抗原性ペプチド[ekouhou.net] ,消毒剤,化学療法剤 (26,653) 抗菌剤 (8,456) 抗ウィルス剤 (13,646) 【出願番号】特願2008-518870(P2008-518870) 【出願日】平成18年7月6日(2006.7.6) 【国際出願番号】PCT/EP2006/063948 【国際公開番号】WO2007/006712 【国際公開日】平成19年1月1[ekouhou.net]

  • シンゼル・ギーディオン症候群

    ) マードック チルドレンズ リサーチ インスティテュート (3) 【ターム(参考)】 突然変異又は遺伝子工学 (218,933) 利用分野 (39,318) 分析、診断 (13,895) ヌクレオチド断片の種類 (54,709) DNA (40,108) プローブ (7,371) 遺伝子工学関連技術 (32,419) 分析、診断方法及び[ekouhou.net] グループにも包含されない細部 (5,017) 【出願番号】特願2004-552275(P2004-552275) 【出願日】平成15年11月18日(2003.11.18) 【国際出願番号】PCT/AU2003/001544 【国際公開番号】WO2004/046388 【国際公開日】平成16年6月3日(2004.6.3) 【出願人】(50513417[ekouhou.net]

  • アレファセプト

    ) アボット・ラボラトリーズ (650) 【氏名又は名称原語表記】ABBOTT LABORATORIES 【ターム(参考)】 突然変異又は遺伝子工学 (218,933) 利用分野 (39,318) 医薬(治療、予防) (14,956) 目的とする生産物質 (23,930) モノクローナル抗体 (4,173) 非生物材料(化学物質)を免疫源[ekouhou.net] のためのもの,例.糖尿病治療剤 (11,687) 【出願番号】特願2011-553150(P2011-553150) 【出願日】平成22年3月5日(2010.3.5) 【国際出願番号】PCT/US2010/026424 【国際公開番号】WO2010/102251 【国際公開日】平成22年9月10日(2010.9.10) 【出願人】(39100[ekouhou.net]

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