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考えれる102県の原因 evc2

  • 関節脱臼型gPAPPを伴う軟骨異形成

    ]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVCEVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2([msdmanuals.com] […] signal receptor (PTS2) 点状軟骨異形成症(Conradi-Hünermann型) 軽度な非対称性の四肢短縮 良性 ADまたはXL優性 delta(8)-delta(7)-sterol isomerase emopamil-binding protein(EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC[msdmanuals.com]

  • 多発性骨端異形成症1型

    ]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVCEVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2([msdmanuals.com] EVC1 または EVC2 遺伝子の機能欠失変異によりヘッジホッグシグナリングの異常が起こることが本疾患の原因と考えられている。[kegg.jp] […] signal receptor (PTS2) 点状軟骨異形成症(Conradi-Hünermann型) 軽度な非対称性の四肢短縮 良性 ADまたはXL優性 delta(8)-delta(7)-sterol isomerase emopamil-binding protein(EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC[msdmanuals.com]

  • 根粒性軟骨異形成症

    ]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVCEVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2([msdmanuals.com] […] signal receptor (PTS2) 点状軟骨異形成症(Conradi-Hünermann型) 軽度な非対称性の四肢短縮 良性 ADまたはXL優性 delta(8)-delta(7)-sterol isomerase emopamil-binding protein(EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC[msdmanuals.com]

  • Shox関連の短い身長

    EVC1 または EVC2 遺伝子の機能欠失変異によりヘッジホッグシグナリングの異常が起こることが本疾患の原因と考えられている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04340 Hedgehog シグナル伝達経路 EVC1 [HSA: 2121 ] [KO: K19605 ] EVC2 [HSA: 132884 ] [KO: K19608 ] H00504 ルビンシュタイン・テイビ症候群 ルビンシュタイン・テイビ症候群は、特異顔貌、幅広い拇指趾、精神遅滞を伴う常染色体優性遺伝性疾患である[kegg.jp] 先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway EVC1 [HSA: 2121 ] [KO: K19605 ] EVC2 [HSA: 132884 ] [KO: K19608 ] H00504 ルビンシュタイン・テイビ症候群 ルビンシュタイン・テイビ症候群は、特異顔貌、幅広い拇指趾、精神遅滞を伴う常染色体優性遺伝性疾患[kegg.jp]

  • 根粒性軟骨異形成症2型

    ]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVCEVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2([msdmanuals.com] […] signal receptor (PTS2) 点状軟骨異形成症(Conradi-Hünermann型) 軽度な非対称性の四肢短縮 良性 ADまたはXL優性 delta(8)-delta(7)-sterol isomerase emopamil-binding protein(EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC[msdmanuals.com]

  • 骨幹端軟骨異形成症、Spahrタイプ

    ]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVCEVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2([msdmanuals.com] […] signal receptor (PTS2) 点状軟骨異形成症(Conradi-Hünermann型) 軽度な非対称性の四肢短縮 良性 ADまたはXL優性 delta(8)-delta(7)-sterol isomerase emopamil-binding protein(EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC[msdmanuals.com]

  • ジューン症候群

    原因 常染色体劣性遺伝形式で、4p16に位置するEVC遺伝子、EVC2遺伝子の異常に起因する。 4. 症状 先天性心疾患として約60%に心房中隔欠損や心内膜床欠損を認める。必発する多指症をはじめ、軟骨形成不全による胸郭低形成、肢節短縮と低身長、外反膝、歯牙の低形成あるいは欠損、爪の低形成や粗な毛髪などを認める。 5.[nanbyou.or.jp]

  • エリス - ファンクレベルト症候群

    原因 常染色体劣性遺伝形式で、4p16に位置するEVC遺伝子、EVC2遺伝子の異常に起因する。 4. 症状 先天性心疾患として約60%に心房中隔欠損や心内膜床欠損を認める。必発する多指症をはじめ、軟骨形成不全による胸郭低形成、肢節短縮と低身長、外反膝、歯牙の低形成あるいは欠損、爪の低形成や粗な毛髪などを認める。 5.[nanbyou.or.jp]

  • 短肋骨多指症候群

    またSRSPやATDと類似した臨床型を示す軟骨外胚葉性異形成症chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld) はEvC1または2遺伝子に変異が報告されている。 発症頻度は不明であるが、SRPSとADを含めても1 2人/10万人程度と推定される。[thanatophoric.com]

  • 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常

    ]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVCEVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2([msdmanuals.com] EVC1 または EVC2 遺伝子の機能欠失変異によりヘッジホッグシグナリングの異常が起こることが本疾患の原因と考えられている。[kegg.jp] […] signal receptor (PTS2) 点状軟骨異形成症(Conradi-Hünermann型) 軽度な非対称性の四肢短縮 良性 ADまたはXL優性 delta(8)-delta(7)-sterol isomerase emopamil-binding protein(EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC[msdmanuals.com]

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