Create issue ticket

考えれる27県の原因 evc

結果を表示する: English

  • 乳頭乳頭閉塞症候群

    ・奇形症候群にみられる心・血管・血圧異常 1 Adams-Oliver症候群 石切山 敏 291 2 Alagille症候群 大月 審一 295 3 Carpenter症候群 栗原 まな 298 4 22q11.2欠失症候群 国場 英雄 300 5 Costello症候群 石切山 敏 303 6 Ellis-van Creveld症候群(EVC[nippon-rinsho.co.jp]

  • 捻曲性骨異形成症

    ]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVCEVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2([msdmanuals.com] […] signal receptor (PTS2) 点状軟骨異形成症(Conradi-Hünermann型) 軽度な非対称性の四肢短縮 良性 ADまたはXL優性 delta(8)-delta(7)-sterol isomerase emopamil-binding protein(EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC[msdmanuals.com]

  • アクセンフェルト症候群

    原因 常染色体劣性遺伝形式で、4p16に位置するEVC遺伝子、EVC2遺伝子の異常に起因する。 4. 症状 先天性心疾患として約60%に心房中隔欠損や心内膜床欠損を認める。必発する多指症をはじめ、軟骨形成不全による胸郭低形成、肢節短縮と低身長、外反膝、歯牙の低形成あるいは欠損、爪の低形成や粗な毛髪などを認める。 5.[nanbyou.or.jp]

  • 軟骨骨異形成症-腎炎症候群

    ]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVCEVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2([msdmanuals.com] […] signal receptor (PTS2) 点状軟骨異形成症(Conradi-Hünermann型) 軽度な非対称性の四肢短縮 良性 ADまたはXL優性 delta(8)-delta(7)-sterol isomerase emopamil-binding protein(EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC[msdmanuals.com]

  • 第5大動脈弓遺残

    洞動脈瘻 左上大静脈遺残 部分肺静脈還流異常(部分肺静脈結合異常) 分離型大動脈弁下狭窄症 片側肺動脈欠損症 末梢性肺動脈狭窄症 両大血管右室起始 両大血管左室起始 Adams-Oliver症候群 Alagille症候群 Carpenter症候群 22q11.2欠失症候群 Costello症候群 Ellis-van Creveld症候群(EVC[medbooks.or.jp] 奇形症候群にみられる心・血管・血圧異常 1.Adams-Oliver症候群 石切山敏 内容細目3 Alagille症候群 大月審一 内容細目4 Carpenter症候群 栗原まな 内容細目5 22q11.2欠失症候群 国場英雄 内容細目6 Costello症候群 石切山敏 内容細目順番13 内容細目1 Ellis-van Creveld症候群(EVC[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • 肝肺症候群

    EVCEVC2 は同じ遺伝子座に面と向かった構造で位置している。 肝腎嚢胞線維症に共通する臨床型 ここでは肝腎嚢胞線維症でもっとも多い臨床型について述べる。ひとつひとつの肝腎嚢胞線維症ははっきりとした特徴をもつが、いくつか重複する臨床的特徴や関連遺伝子が存在する(表1を参照)。[grj.umin.jp] 10 EVC EVC2 ジューン窒息性胸郭ジストロフィー JATD1 不明 JATD2 IFT80 腎・肝・膵異形成 NPHP3 X連鎖性 OFD1 OFD1 常染色体優性 ADPKD PKD1 PKD1 PKD2 PKD2 ARPKD: 常染色体劣性多発性嚢胞腎 ADPKD :常染色体優性多発性嚢胞腎 OMIMにおいてこの臨床型に関連する[grj.umin.jp] エリス・ファンクレフェルト症候群(Ellis-van Creveld syndrome; EVC ) は骨成長異常(短い四肢や肋骨を伴う均整のとれていない低身長)、先天性心疾患(最も多いのは房室中隔欠損症)、軸後性の多指症、爪や歯のジストロフィー、網膜変性を特徴とする。[grj.umin.jp]

  • 骨幹端四肢杯状異形成

    ]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVCEVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2([msdmanuals.com] […] signal receptor (PTS2) 点状軟骨異形成症(Conradi-Hünermann型) 軽度な非対称性の四肢短縮 良性 ADまたはXL優性 delta(8)-delta(7)-sterol isomerase emopamil-binding protein(EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC[msdmanuals.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    EP300、EPB41、EPB42、EPCAM、EPD、EphA1、EphA2、EphA3、EphrinA2、EphrinA3、EPHX1、EPM2A、EPO、EPOR、EPX、ERBB2、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、ERCC6、ERVR、ESR1、ETFA、ETFB、ETFDH、ETM1、ETV6 AML1、ETV1、EVC[biosciencedbc.jp]

  • Curry Hall症候群

    本疾患はEVC1 または EVC2 遺伝子の変異によって起こる。EVC1 と EVC2 はどちらも一次繊毛の基底小体に局在し、ヘッジホッグシグナリングで役割を果たす。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04340 Hedgehog シグナル伝達経路 EVC1 [HSA: 2121 ] [KO: K19605 ] EVC2 [HSA: 132884 ] [KO: K19608 ] H02159 家族性寒冷自己炎症症候群 家族性寒冷じんま疹 家族性寒冷自己炎症症候群 (FCAS) は、家族性寒冷じんま疹としても知られる常染色体優性遺伝性疾患[kegg.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    EVC1 または EVC2 遺伝子の機能欠失変異によりヘッジホッグシグナリングの異常が起こることが本疾患の原因と考えられている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04340 Hedgehog シグナル伝達経路 EVC1 [HSA: 2121 ] [KO: K19605 ] EVC2 [HSA: 132884 ] [KO: K19608 ] H00504 ルビンシュタイン・テイビ症候群 ルビンシュタイン・テイビ症候群は、特異顔貌、幅広い拇指趾、精神遅滞を伴う常染色体優性遺伝性疾患である[kegg.jp]

さらなる症状