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考えれる3県の原因 etl2

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  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    加えて、臨床的に本疾患に類似しているが、家族歴のない孤発性の聴覚障がいを伴う部分てんかん症例の 2%に LGI1 遺伝子のデノボ変異が見つかっている。[kegg.jp] 神経系疾患 (ETL1) LGI1 [HSA: 9211 ] (ETL5) CPA6 [HSA: 57094 ] [KO: K08782 ] (ETL7) RELN [HSA: 5649 ] [KO: K06249 ] (ETL8) GAL [HSA: 51083 ] [KO: K05244 ] H00810 進行性ミオクローヌスてんかん[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    加えて、臨床的に本疾患に類似しているが、家族歴のない孤発性の聴覚障がいを伴う部分てんかん症例の 2%に LGI1 遺伝子のデノボ変異が見つかっている。[kegg.jp] 神経系疾患 (ETL1) LGI1 [HSA: 9211 ] (ETL5) CPA6 [HSA: 57094 ] [KO: K08782 ] (ETL7) RELN [HSA: 5649 ] [KO: K06249 ] (ETL8) GAL [HSA: 51083 ] [KO: K05244 ] H00810 進行性ミオクローヌスてんかん[kegg.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    加えて、臨床的に本疾患に類似しているが、家族歴のない孤発性の聴覚障がいを伴う部分てんかん症例の 2%に LGI1 遺伝子のデノボ変異が見つかっている。[kegg.jp] 神経系疾患 (ETL1) LGI1 [HSA: 9211 ] (ETL5) CPA6 [HSA: 57094 ] [KO: K08782 ] (ETL7) RELN [HSA: 5649 ] [KO: K06249 ] (ETL8) GAL [HSA: 51083 ] [KO: K05244 ] H00810 進行性ミオクローヌスてんかん[kegg.jp]

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