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考えれる40県の原因 ethe1

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  • 中心窩発育不全 - 初老性白内障症候群

    SLC16A1 [HSA: 6566 ] [KO: K08179 ] H01249 エチルマロン酸脳症 エチルマロン酸脳症は、常染色体劣性遺伝性の有機酸代謝異常症で、ETHE1遺伝子変異が原因であることがわかっている。早期発症の神経変性、慢性下痢、点状出血、肢端チアノーゼ等を特徴とし、生後一年以内に死亡する。[kegg.jp] ETHE1 [HSA: 23474 ] [KO: K17725 ] H01250 遺伝性歯肉増殖症 遺伝性歯肉増殖症は、歯肉の上顎と下顎における角化、および良性・非出血性の線維性腫脹を特徴とする稀な歯肉の過成長である。現在,4個の遺伝子座が認められている。分子的機序は大部分不明であるが、唯一SOS1遺伝子の変異が判明している。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性先天性白内障 5

    SLC16A1 [HSA: 6566 ] [KO: K08179 ] H01249 エチルマロン酸脳症 エチルマロン酸脳症は、常染色体劣性遺伝性の有機酸代謝異常症で、ETHE1遺伝子変異が原因であることがわかっている。早期発症の神経変性、慢性下痢、点状出血、肢端チアノーゼ等を特徴とし、生後一年以内に死亡する。[kegg.jp] ETHE1 [HSA: 23474 ] [KO: K17725 ] H01250 遺伝性歯肉増殖症 遺伝性歯肉増殖症は、歯肉の上顎と下顎における角化、および良性・非出血性の線維性腫脹を特徴とする稀な歯肉の過成長である。現在,4個の遺伝子座が認められている。分子的機序は大部分不明であるが、唯一SOS1遺伝子の変異が判明している。[kegg.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    2-メチルブチリルグリシン尿症(600301) 短分枝鎖アシルCoA脱水素酵素 ACADSB(10q25-q26)* 生化学的プロファイル: 尿中2-メチルブチリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,筋萎縮,嗜眠,低血糖,低体温症 治療: 効果的な治療法はない エチルマロン酸脳症(602473) 機能未確定のミトコンドリアタンパク ETHE1[msdmanuals.com]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    核DNAの異常(ETHE1遺伝子)がある。 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症(L-2-Hydroxyglutaric Aciduria) 有機酸代謝障害 ミトコンドリア内膜に存在する酵素(FADを補酵素)で欠損することにより、クエン酸回路とリンクして産生される毒性のあるL-2-ヒドロキシグルタル酸を処理できなり、大脳白質障害を生じる。[koinobori-mito.jp] 2-メチルブチリルグリシン尿症(600301) 短分枝鎖アシルCoA脱水素酵素 ACADSB(10q25-q26)* 生化学的プロファイル: 尿中2-メチルブチリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,筋萎縮,嗜眠,低血糖,低体温症 治療: 効果的な治療法はない エチルマロン酸脳症(602473) 機能未確定のミトコンドリアタンパク ETHE1[msdmanuals.com]

  • リー症候群

    核DNAの異常(ETHE1遺伝子)がある。 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症(L-2-Hydroxyglutaric Aciduria) 有機酸代謝障害 ミトコンドリア内膜に存在する酵素(FADを補酵素)で欠損することにより、クエン酸回路とリンクして産生される毒性のあるL-2-ヒドロキシグルタル酸を処理できなり、大脳白質障害を生じる。[koinobori-mito.jp]

  • MELAS症候群

    核DNAの異常(ETHE1遺伝子)がある。 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症(L-2-Hydroxyglutaric Aciduria) 有機酸代謝障害 ミトコンドリア内膜に存在する酵素(FADを補酵素)で欠損することにより、クエン酸回路とリンクして産生される毒性のあるL-2-ヒドロキシグルタル酸を処理できなり、大脳白質障害を生じる。[koinobori-mito.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    核DNAの異常(ETHE1遺伝子)がある。 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症(L-2-Hydroxyglutaric Aciduria) 有機酸代謝障害 ミトコンドリア内膜に存在する酵素(FADを補酵素)で欠損することにより、クエン酸回路とリンクして産生される毒性のあるL-2-ヒドロキシグルタル酸を処理できなり、大脳白質障害を生じる。[koinobori-mito.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    核DNAの異常(ETHE1遺伝子)がある。 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症(L-2-Hydroxyglutaric Aciduria) 有機酸代謝障害 ミトコンドリア内膜に存在する酵素(FADを補酵素)で欠損することにより、クエン酸回路とリンクして産生される毒性のあるL-2-ヒドロキシグルタル酸を処理できなり、大脳白質障害を生じる。[koinobori-mito.jp] 2-メチルブチリルグリシン尿症(600301) 短分枝鎖アシルCoA脱水素酵素 ACADSB(10q25-q26)* 生化学的プロファイル: 尿中2-メチルブチリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,筋萎縮,嗜眠,低血糖,低体温症 治療: 効果的な治療法はない エチルマロン酸脳症(602473) 機能未確定のミトコンドリアタンパク ETHE1[msdmanuals.com]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    2-メチルブチリルグリシン尿症(600301) 短分枝鎖アシルCoA脱水素酵素 ACADSB(10q25-q26)* 生化学的プロファイル: 尿中2-メチルブチリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,筋萎縮,嗜眠,低血糖,低体温症 治療: 効果的な治療法はない エチルマロン酸脳症(602473) 機能未確定のミトコンドリアタンパク ETHE1[msdmanuals.com]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    核DNAの異常(ETHE1遺伝子)がある。 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症(L-2-Hydroxyglutaric Aciduria) 有機酸代謝障害 ミトコンドリア内膜に存在する酵素(FADを補酵素)で欠損することにより、クエン酸回路とリンクして産生される毒性のあるL-2-ヒドロキシグルタル酸を処理できなり、大脳白質障害を生じる。[koinobori-mito.jp]

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