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考えれる1県の原因 ERCC8遺伝子の突然変異

  • 先天性白内障-難聴-重度の発達遅延症候群

    A:コケイン症候群は常染色体劣勢疾患で、ERCC8遺伝(DNAの除去修復に重要)の突然変異に起因する。またDNA修復遺伝子の異常により中枢及び末梢神経が障害されることにより、進行性に重度の神経運動発達遅滞、腎不全、難聴、視力障害、歩行障害を呈する疾患であるとされる。[drugsinfo.jp]

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