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考えれる9県の原因 ercc8

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  • 症候性小眼球症 10型

    発端者に対する検査手順 コケイン症候群の75%の原因は ERCC6 の変異であり、残りの25%が ERCC8 の変異であることから ERCC6 のシークエンスをまず行う。異常が認められなかった場合、次に ERCC8 シークエンスを行う。 遺伝学的に関連する疾患 ERCC6 ERCC6 の変異は、以下の疾患においても同定される。[grj.umin.jp] ERCC8(CKN1) ERCC8 の変異はコケイン症候群Aの原因であり、全体の25%を占める。 ERCC6 ERCC6 (excision repair cross-complementing group 6)の変異はコケイン症候群Bの 原因であり、全体の75%を占める。[grj.umin.jp] 分子遺伝学的検査:臨床的利用 診断の確定のための検査 保因者の検査 分子遺伝学的検査:臨床的検査法 シークエンス解析 ERCC8(CKN1) シークエンス解析で同定された ERCC8 の報告されている変異はほぼ70%がミスセンス、ナンセンス、あるいはスプライシング部位の変異であった。[grj.umin.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    コケイン症候群 コケイン症候群(Cockayne Syndrome)とは、10番染色体に存在するERCC8遺伝子や ERCC6遺伝子の異常により発生する先天性の染色体異常です。 「ウェーバー・コケイン症候群」「ニール・ディングウォール症候群」とも呼ばれています。[ichiranya.com]

  • 環状染色体 15

    コケイン症候群 コケイン症候群(Cockayne Syndrome)とは、10番染色体に存在するERCC8遺伝子や ERCC6遺伝子の異常により発生する先天性の染色体異常です。 「ウェーバー・コケイン症候群」「ニール・ディングウォール症候群」とも呼ばれています。[ichiranya.com]

  • トリソミー 12p

    コケイン症候群 コケイン症候群(Cockayne Syndrome)とは、10番染色体に存在するERCC8遺伝子や ERCC6遺伝子の異常により発生する先天性の染色体異常です。 「ウェーバー・コケイン症候群」「ニール・ディングウォール症候群」とも呼ばれています。[ichiranya.com]

  • 環状染色体 19

    コケイン症候群 コケイン症候群(Cockayne Syndrome)とは、10番染色体に存在するERCC8遺伝子や ERCC6遺伝子の異常により発生する先天性の染色体異常です。 「ウェーバー・コケイン症候群」「ニール・ディングウォール症候群」とも呼ばれています。[ichiranya.com]

  • 環状染色体 20 症候群

    コケイン症候群 コケイン症候群(Cockayne Syndrome)とは、10番染色体に存在するERCC8遺伝子や ERCC6遺伝子の異常により発生する先天性の染色体異常です。 「ウェーバー・コケイン症候群」「ニール・ディングウォール症候群」とも呼ばれています。[ichiranya.com]

  • 環状染色体 4

    コケイン症候群 コケイン症候群(Cockayne Syndrome)とは、10番染色体に存在するERCC8遺伝子や ERCC6遺伝子の異常により発生する先天性の染色体異常です。 「ウェーバー・コケイン症候群」「ニール・ディングウォール症候群」とも呼ばれています。[ichiranya.com]

  • 先天性白内障-難聴-重度の発達遅延症候群

    発端者に対する検査手順 コケイン症候群の75%の原因は ERCC6 の変異であり、残りの25%が ERCC8 の変異であることから ERCC6 のシークエンスをまず行う。異常が認められなかった場合、次に ERCC8 シークエンスを行う。 遺伝学的に関連する疾患 ERCC6 ERCC6 の変異は、以下の疾患においても同定される。[grj.umin.jp] ERCC8(CKN1) ERCC8 の変異はコケイン症候群Aの原因であり、全体の25%を占める。 ERCC6 ERCC6 (excision repair cross-complementing group 6)の変異はコケイン症候群Bの 原因であり、全体の75%を占める。[grj.umin.jp] 分子遺伝学的検査:臨床的利用 診断の確定のための検査 保因者の検査 分子遺伝学的検査:臨床的検査法 シークエンス解析 ERCC8(CKN1) シークエンス解析で同定された ERCC8 の報告されている変異はほぼ70%がミスセンス、ナンセンス、あるいはスプライシング部位の変異であった。[grj.umin.jp]

  • 染色体 6 リング症候群

    コケイン症候群 コケイン症候群(Cockayne Syndrome)とは、10番染色体に存在するERCC8遺伝子や ERCC6遺伝子の異常により発生する先天性の染色体異常です。 「ウェーバー・コケイン症候群」「ニール・ディングウォール症候群」とも呼ばれています。[ichiranya.com]

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