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考えれる26県の原因 ercc8

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  • 分離先天性短舌症または無舌症

    Skin disease hsa03420 Nucleotide excision repair hsa04120 Ubiquitin mediated proteolysis ERCC6 [HSA: 2074 ] [KO: K10841 ] ERCC8 [HSA: 1161 ] [KO: K10570 ] UVSSA [HSA: 57654[kegg.jp]

  • 症候性小眼球症 10型

    発端者に対する検査手順 コケイン症候群の75%の原因は ERCC6 の変異であり、残りの25%が ERCC8 の変異であることから ERCC6 のシークエンスをまず行う。異常が認められなかった場合、次に ERCC8 シークエンスを行う。 遺伝学的に関連する疾患 ERCC6 ERCC6 の変異は、以下の疾患においても同定される。[grj.umin.jp] ERCC8(CKN1) ERCC8 の変異はコケイン症候群Aの原因であり、全体の25%を占める。 ERCC6 ERCC6 (excision repair cross-complementing group 6)の変異はコケイン症候群Bの 原因であり、全体の75%を占める。[grj.umin.jp] 分子遺伝学的検査:臨床的利用 診断の確定のための検査 保因者の検査 分子遺伝学的検査:臨床的検査法 シークエンス解析 ERCC8(CKN1) シークエンス解析で同定された ERCC8 の報告されている変異はほぼ70%がミスセンス、ナンセンス、あるいはスプライシング部位の変異であった。[grj.umin.jp]

  • 副腎皮質癌

    同試験条件下においてRonchiら8は白金製剤ベースとした化学療法後の全生存率とERCC1高発現が強力に関連することを見出した。 今後、集積した臨床データと分子マーカーを注意深く組み合わせた試験を行うことで、毒性作用を最小限に抑え治療効果を増大させるための治療レジメンを個別にオーダーメイドできる可能性がある。[natureasia.com]

  • コフィン・ローリー症候群

    コケイン症候群 コケイン症候群(Cockayne Syndrome)とは、10番染色体に存在するERCC8遺伝子や ERCC6遺伝子の異常により発生する先天性の染色体異常です。 「ウェーバー・コケイン症候群」「ニール・ディングウォール症候群」とも呼ばれています。[ichiranya.com]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    [HSA: 2074 ] [KO: K10841 ] (ARMD6) RAX2 [HSA: 84839 ] [KO: K09333 ] (ARMD7) HTRA1 [HSA: 5654 ] [KO: K08784 ] (ARMD8) ARMS2 [HSA: 387715 ] (ARMD9) C3 [HSA: 718 ] [KO: K03990[kegg.jp] (ARMD1) HMCN1 [HSA: 83872 ] [KO: K17341 ] (ARMD2) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (ARMD3) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ARMD4) HF1 [HSA: 3075 ] [KO: K04004 ] (ARMD5) ERCC6[kegg.jp]

  • Curry Hall症候群

    Skin disease hsa03420 ヌクレオチド除去修復 hsa04120 ユビキチン化によるタンパク質分解 ERCC6 [HSA: 2074 ] [KO: K10841 ] ERCC8 [HSA: 1161 ] [KO: K10570 ] UVSSA [HSA: 57654 ] H02132 小頭症症候群 小頭症は、頭囲 (OFC[kegg.jp]

  • LIG4 症候群

    疾患の原因となる異常は、ERCC8(CSA)、ERCC6(CSB)遺伝子に多く見つかり、これ以外にもERCC1、ERCC3(XPB)、ERCC2(XPD)、ERCC4(XPF)、ERCC5(XPG)遺伝子の異常により、コケイン症とあわせて色素性乾皮症やファンコーニ貧血症など、他のゲノム不安定性疾患を併発する症例が報告されています。[amed.go.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    [HSA: 2074 ] [KO: K10841 ] (ARMD6) RAX2 [HSA: 84839 ] [KO: K09333 ] (ARMD7) HTRA1 [HSA: 5654 ] [KO: K08784 ] (ARMD8) ARMS2 [HSA: 387715 ] (ARMD9) C3 [HSA: 718 ] [KO: K03990[kegg.jp] (ARMD1) HMCN1 [HSA: 83872 ] [KO: K17341 ] (ARMD2) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (ARMD3) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ARMD4) HF1 [HSA: 3075 ] [KO: K04004 ] (ARMD5) ERCC6[kegg.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    [HSA: 2074 ] [KO: K10841 ] (ARMD6) RAX2 [HSA: 84839 ] [KO: K09333 ] (ARMD7) HTRA1 [HSA: 5654 ] [KO: K08784 ] (ARMD8) ARMS2 [HSA: 387715 ] (ARMD9) C3 [HSA: 718 ] [KO: K03990[kegg.jp] (ARMD1) HMCN1 [HSA: 83872 ] [KO: K17341 ] (ARMD2) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (ARMD3) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ARMD4) HF1 [HSA: 3075 ] [KO: K04004 ] (ARMD5) ERCC6[kegg.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    [HSA: 2074 ] [KO: K10841 ] (ARMD6) RAX2 [HSA: 84839 ] [KO: K09333 ] (ARMD7) HTRA1 [HSA: 5654 ] [KO: K08784 ] (ARMD8) ARMS2 [HSA: 387715 ] (ARMD9) C3 [HSA: 718 ] [KO: K03990[kegg.jp] (ARMD1) HMCN1 [HSA: 83872 ] [KO: K17341 ] (ARMD2) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (ARMD3) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ARMD4) HF1 [HSA: 3075 ] [KO: K04004 ] (ARMD5) ERCC6[kegg.jp]

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