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考えれる103県の原因 ercc5

  • 色素性乾皮症補完グループc

    診断・検査 XPの診断は臨床所見や家族歴に加え, DDB2 遺伝子, ERCC1 遺伝子, ERCC2 遺伝子, ERCC3 遺伝子, ERCC4 遺伝子, ERCC5 遺伝子, POLH 遺伝子, XPA 遺伝子, XPC 遺伝子の両アレルに病原性多型が同定されることに基づく.[grj.umin.jp] 表1.色素性乾皮症の原因遺伝子とその臨床ならびに細胞学的特性 相補性群 原因遺伝子 臨床症状 細胞学的特性 皮膚症状 神経症状 UDS (%) 紫外線致死 感受性(D 0 ) (J/m 2 ) 光線 過敏 皮膚がん BCC初発 平均年齢 A XPA 9q34.1 (31kD) 9.7 5 0.4 B XPB/ERCC3 2q21 (89kD[nanbyou.or.jp] 色素性乾皮症の分子遺伝学的検査 遺伝子 1 病原性多型ごとの患者の割合(%) 2 検査法ごとの病原性多型 3 の検出割合 米国 日本 欧州 配列解析 4 標的遺伝子の欠失・重複解析 5 DDB2 3 % 3 % 15/15アレル 6 不明 7 ERCC1 稀 4/4アレル 8 不明 ERCC2 28 % 5 % 16 % 99 % 不明 ERCC3[grj.umin.jp]

  • 色素性乾皮症補完グループf

    診断・検査 XPの診断は臨床所見や家族歴に加え, DDB2 遺伝子, ERCC1 遺伝子, ERCC2 遺伝子, ERCC3 遺伝子, ERCC4 遺伝子, ERCC5 遺伝子, POLH 遺伝子, XPA 遺伝子, XPC 遺伝子の両アレルに病原性多型が同定されることに基づく.[grj.umin.jp] 表1.色素性乾皮症の原因遺伝子とその臨床ならびに細胞学的特性 相補性群 原因遺伝子 臨床症状 細胞学的特性 皮膚症状 神経症状 UDS (%) 紫外線致死 感受性(D 0 ) (J/m 2 ) 光線 過敏 皮膚がん BCC初発 平均年齢 A XPA 9q34.1 (31kD) 9.7 5 0.4 B XPB/ERCC3 2q21 (89kD[nanbyou.or.jp] 色素性乾皮症の分子遺伝学的検査 遺伝子 1 病原性多型ごとの患者の割合(%) 2 検査法ごとの病原性多型 3 の検出割合 米国 日本 欧州 配列解析 4 標的遺伝子の欠失・重複解析 5 DDB2 3 % 3 % 15/15アレル 6 不明 7 ERCC1 稀 4/4アレル 8 不明 ERCC2 28 % 5 % 16 % 99 % 不明 ERCC3[grj.umin.jp]

  • 毛髪形成異常 - 乾皮症症候群

    診断・検査 XPの診断は臨床所見や家族歴に加え, DDB2 遺伝子, ERCC1 遺伝子, ERCC2 遺伝子, ERCC3 遺伝子, ERCC4 遺伝子, ERCC5 遺伝子, POLH 遺伝子, XPA 遺伝子, XPC 遺伝子の両アレルに病原性多型が同定されることに基づく.[grj.umin.jp] 色素性乾皮症の分子遺伝学的検査 遺伝子 1 病原性多型ごとの患者の割合(%) 2 検査法ごとの病原性多型 3 の検出割合 米国 日本 欧州 配列解析 4 標的遺伝子の欠失・重複解析 5 DDB2 3 % 3 % 15/15アレル 6 不明 7 ERCC1 稀 4/4アレル 8 不明 ERCC2 28 % 5 % 16 % 99 % 不明 ERCC3[grj.umin.jp] XP関連遺伝子と相補性群 遺伝子 相補性群 1 DDB2 E ERCC1 脚注2を参照 ERCC2 D ERCC3 B ERCC4 F ERCC5 G POLH 異型XP XPA A XPC C DiGiovanna & Kraemer [2012] これまではH群と呼ばれていたが,その後,取り消された.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性一次小頭症 14

    診断・検査 XPの診断は臨床所見や家族歴に加え, DDB2 遺伝子, ERCC1 遺伝子, ERCC2 遺伝子, ERCC3 遺伝子, ERCC4 遺伝子, ERCC5 遺伝子, POLH 遺伝子, XPA 遺伝子, XPC 遺伝子の両アレルに病原性多型が同定されることに基づく.[grj.umin.jp] 色素性乾皮症の分子遺伝学的検査 遺伝子 1 病原性多型ごとの患者の割合(%) 2 検査法ごとの病原性多型 3 の検出割合 米国 日本 欧州 配列解析 4 標的遺伝子の欠失・重複解析 5 DDB2 3 % 3 % 15/15アレル 6 不明 7 ERCC1 稀 4/4アレル 8 不明 ERCC2 28 % 5 % 16 % 99 % 不明 ERCC3[grj.umin.jp] XP関連遺伝子と相補性群 遺伝子 相補性群 1 DDB2 E ERCC1 脚注2を参照 ERCC2 D ERCC3 B ERCC4 F ERCC5 G POLH 異型XP XPA A XPC C DiGiovanna & Kraemer [2012] これまではH群と呼ばれていたが,その後,取り消された.[grj.umin.jp]

  • 色素性乾皮症 B相補群

    診断・検査 XPの診断は臨床所見や家族歴に加え, DDB2 遺伝子, ERCC1 遺伝子, ERCC2 遺伝子, ERCC3 遺伝子, ERCC4 遺伝子, ERCC5 遺伝子, POLH 遺伝子, XPA 遺伝子, XPC 遺伝子の両アレルに病原性多型が同定されることに基づく.[grj.umin.jp] 表1.色素性乾皮症の原因遺伝子とその臨床ならびに細胞学的特性 相補性群 原因遺伝子 臨床症状 細胞学的特性 皮膚症状 神経症状 UDS (%) 紫外線致死 感受性(D 0 ) (J/m 2 ) 光線 過敏 皮膚がん BCC初発 平均年齢 A XPA 9q34.1 (31kD) 9.7 5 0.4 B XPB/ERCC3 2q21 (89kD[nanbyou.or.jp] 色素性乾皮症の分子遺伝学的検査 遺伝子 1 病原性多型ごとの患者の割合(%) 2 検査法ごとの病原性多型 3 の検出割合 米国 日本 欧州 配列解析 4 標的遺伝子の欠失・重複解析 5 DDB2 3 % 3 % 15/15アレル 6 不明 7 ERCC1 稀 4/4アレル 8 不明 ERCC2 28 % 5 % 16 % 99 % 不明 ERCC3[grj.umin.jp]

  • 色素性乾皮症 - コケイン症候群

    診断・検査 XPの診断は臨床所見や家族歴に加え, DDB2 遺伝子, ERCC1 遺伝子, ERCC2 遺伝子, ERCC3 遺伝子, ERCC4 遺伝子, ERCC5 遺伝子, POLH 遺伝子, XPA 遺伝子, XPC 遺伝子の両アレルに病原性多型が同定されることに基づく.[grj.umin.jp] 色素性乾皮症の分子遺伝学的検査 遺伝子 1 病原性多型ごとの患者の割合(%) 2 検査法ごとの病原性多型 3 の検出割合 米国 日本 欧州 配列解析 4 標的遺伝子の欠失・重複解析 5 DDB2 3 % 3 % 15/15アレル 6 不明 7 ERCC1 稀 4/4アレル 8 不明 ERCC2 28 % 5 % 16 % 99 % 不明 ERCC3[grj.umin.jp] XP関連遺伝子と相補性群 遺伝子 相補性群 1 DDB2 E ERCC1 脚注2を参照 ERCC2 D ERCC3 B ERCC4 F ERCC5 G POLH 異型XP XPA A XPC C DiGiovanna & Kraemer [2012] これまではH群と呼ばれていたが,その後,取り消された.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性先天性角化異常症 5型

    病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp] ( CGI-58 )、 SUMF1 、 SPINK5ERCC2 、 ERCC3 、 GJB2 、 STS 、 MBTPS2 、 EBP 、 NSDHL のいずれかの遺伝子の変異を有する。[nanbyou.or.jp] 5. この病気は遺伝するのですか はい、遺伝性の病気です。病型によって、常染色体劣性、常染色体優性、X連鎖性劣性、X連鎖性優性などの遺伝形式をとります。 6. この病気ではどのような症状がおきますか 出生時から新生児期に、全身、または、広い範囲で皮膚表面が非常に厚い角質物質に覆われます。[nanbyou.or.jp]

  • 原発性繊毛ジスキネジア13

    XP は XPA、 ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5ERCC1、POLH いずれかの変異によって引き起こされる。XP は現在8群に分類されるが、そのうち XP-A 群から G 群までの7群が NER の異常を示している。XP ...[kegg.jp] ; DNA excision repair protein ERCC-4 [HSA: 2072 ] [KO: K108 48 ] (XPG, XP/CS, COFS3) ERCC5; DNA excision repair protein ERCC-5 [HSA: 2073 ] [KO: K108 46 ] (XPV) POLH; DNA[kegg.jp] ERCC-6 [HSA: 2074 ] [KO: K108 41 ] (TTD) GTF2H5; general transcription factor IIH, polypeptide 5 [HSA: 404672 ] [KO: K108 45 ] (COFS4) ERCC1; DNA excision repair protein[kegg.jp]

  • 家族性進行性の過剰および低色素沈着

    診断・検査 XPの診断は臨床所見や家族歴に加え, DDB2 遺伝子, ERCC1 遺伝子, ERCC2 遺伝子, ERCC3 遺伝子, ERCC4 遺伝子, ERCC5 遺伝子, POLH 遺伝子, XPA 遺伝子, XPC 遺伝子の両アレルに病原性多型が同定されることに基づく.[grj.umin.jp] 神経系疾患 (ARMD1) HMCN1 [HSA: 83872 ] [KO: K17341 ] (ARMD2) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (ARMD3) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ARMD4) HF1 [HSA: 3075 ] [KO: K04004 ] (ARMD5[kegg.jp] 色素性乾皮症の分子遺伝学的検査 遺伝子 1 病原性多型ごとの患者の割合(%) 2 検査法ごとの病原性多型 3 の検出割合 米国 日本 欧州 配列解析 4 標的遺伝子の欠失・重複解析 5 DDB2 3 % 3 % 15/15アレル 6 不明 7 ERCC1 稀 4/4アレル 8 不明 ERCC2 28 % 5 % 16 % 99 % 不明 ERCC3[grj.umin.jp]

  • 色素性乾皮症バリアント

    診断・検査 XPの診断は臨床所見や家族歴に加え, DDB2 遺伝子, ERCC1 遺伝子, ERCC2 遺伝子, ERCC3 遺伝子, ERCC4 遺伝子, ERCC5 遺伝子, POLH 遺伝子, XPA 遺伝子, XPC 遺伝子の両アレルに病原性多型が同定されることに基づく.[grj.umin.jp] 表1.色素性乾皮症の原因遺伝子とその臨床ならびに細胞学的特性 相補性群 原因遺伝子 臨床症状 細胞学的特性 皮膚症状 神経症状 UDS (%) 紫外線致死 感受性(D 0 ) (J/m 2 ) 光線 過敏 皮膚がん BCC初発 平均年齢 A XPA 9q34.1 (31kD) 9.7 5 0.4 B XPB/ERCC3 2q21 (89kD[nanbyou.or.jp] 色素性乾皮症の分子遺伝学的検査 遺伝子 1 病原性多型ごとの患者の割合(%) 2 検査法ごとの病原性多型 3 の検出割合 米国 日本 欧州 配列解析 4 標的遺伝子の欠失・重複解析 5 DDB2 3 % 3 % 15/15アレル 6 不明 7 ERCC1 稀 4/4アレル 8 不明 ERCC2 28 % 5 % 16 % 99 % 不明 ERCC3[grj.umin.jp]

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