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考えれる60県の原因 epm2a

  • 原発性ジストニアDYT2型

    神経系疾患 (EPM1) CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非致死性多発性翼状症候群

    神経系疾患 (EPM1) CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602[kegg.jp]

  • ラフォラ病

    疾患関連遺伝子としてグリコーゲン代謝に関連するLaforin、 Malin と呼ばれる蛋白をそれぞれコードする Epm2aEpm2b 遺伝子が同定されており、症例の9 割以上がこれらの一方の突然変異によってグリコーゲン代謝調節に異常が生じる。[blog.livedoor.jp] EPM2Bの完全なコード領域を、以前にEPM2Aに突然変異を有さないことが示された34人のLD発端者のコホートにおいてシーケンスした。[biosciencedbc.jp] 本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp]

  • Unverricht-Lundborg症候群

    此疾病與EPM2AEPM2B(NHLRC1)基因相關,分別位於染色體6q24及6p22。檢驗EPM2A基因,可診斷約80%的病人。若基因檢查正常,可考慮皮膚切片,皮膚切片可看到Lafora包涵體。[ntuchneurology.com.tw] 本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病は21qに存在するシスタチンB(CSTB)の遺伝子変異( EPM1 )によるものが大多数である。ラフォラ病は、約90%の患者で EPM2A (タンパク質はlaforin)と EPM2B (タンパク質はmalin)の変異が見出されるが、第3の原因遺伝子の存在も推定されている。[nanbyou.or.jp]

  • 小児神経軸索ジストロフィー1

    神経系疾患 (EPM1) CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602[kegg.jp]

  • 家族性良性斑点のある網膜

    神経系疾患 (EPM1) CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602[kegg.jp]

  • 進行性てんかん - 知的障害症候群、フィンランド型

    本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] 神経系疾患 EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] H01995 Unverricht-Lundborg 病 進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 Unverricht-Lundborg 病は、進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 (EPM1)[kegg.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    ) CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] (EPM3)[genome.jp] ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病は21qに存在するシスタチンB(CSTB)の遺伝子変異( EPM1 )によるものが大多数である。ラフォラ病は、約90%の患者で EPM2A (タンパク質はlaforin)と EPM2B (タンパク質はmalin)の変異が見出されるが、第3の原因遺伝子の存在も推定されている。[nanbyou.or.jp] 神経系疾患 (EPM1) CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602[kegg.jp]

  • Lhb欠乏によるライディッヒ細胞形成不全

    本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] 神経系疾患 EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] H01995 Unverricht-Lundborg 病 進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 Unverricht-Lundborg 病は、進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 (EPM1)[kegg.jp]

  • 致命的な新生児カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼii欠乏症

    本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] 神経系疾患 EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] H01995 Unverricht-Lundborg 病 進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 Unverricht-Lundborg 病は、進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 (EPM1)[kegg.jp]

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