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考えれる2県の原因 epm2a

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  • ラフォラ病

    疾患関連遺伝子としてグリコーゲン代謝に関連するLaforin、 Malin と呼ばれる蛋白をそれぞれコードする Epm2aEpm2b 遺伝子が同定されており、症例の9 割以上がこれらの一方の突然変異によってグリコーゲン代謝調節に異常が生じる。[blog.livedoor.jp] EPM2Bの完全なコード領域を、以前にEPM2Aに突然変異を有さないことが示された34人のLD発端者のコホートにおいてシーケンスした。[biosciencedbc.jp] ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病は21qに存在するシスタチンB(CSTB)の遺伝子変異( EPM1 )によるものが大多数である。ラフォラ病は、約90%の患者で EPM2A (タンパク質はlaforin)と EPM2B (タンパク質はmalin)の変異が見出されるが、第3の原因遺伝子の存在も推定されている。[nanbyou.or.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病は21qに存在するシスタチンB(CSTB)の遺伝子変異( EPM1 )によるものが大多数である。ラフォラ病は、約90%の患者で EPM2A (タンパク質はlaforin)と EPM2B (タンパク質はmalin)の変異が見出されるが、第3の原因遺伝子の存在も推定されている。[nanbyou.or.jp] D.鑑別診断 その他の進行性ミオクローヌスてんかんを呈する疾患、レノックス・ガストー症候群 E.遺伝学的検査 約90%の患者で EPM2A (タンパク質はlaforin)と EPM2B (タンパク質はmalin)の変異が見出されるが、第3の原因遺伝子の存在も推定されている。[nanbyou.or.jp] D.鑑別診断 その他の進行性ミオクローヌスてんかんを呈する疾患、レノックス・ガストー症候群 E.遺伝学的検査 EPM1 ( CSTB )の異常 診断のカテゴリー Definite:の4項目 Bの1項目以上 Cの3 Cの1 のいずれかを満たし、Eを満たすもの Probable:Aの4項目 Bの1項目以上 Cの3 Cの1 2のいずれかを満たし[nanbyou.or.jp]

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