Create issue ticket

考えれる15県の原因 epm2a

結果を表示する: English

  • ラフォラ病

    疾患関連遺伝子としてグリコーゲン代謝に関連するLaforin、 Malin と呼ばれる蛋白をそれぞれコードする Epm2aEpm2b 遺伝子が同定されており、症例の9 割以上がこれらの一方の突然変異によってグリコーゲン代謝調節に異常が生じる。[blog.livedoor.jp] EPM2Bの完全なコード領域を、以前にEPM2Aに突然変異を有さないことが示された34人のLD発端者のコホートにおいてシーケンスした。[biosciencedbc.jp] 本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    ) CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] (EPM3)[genome.jp] ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病は21qに存在するシスタチンB(CSTB)の遺伝子変異( EPM1 )によるものが大多数である。ラフォラ病は、約90%の患者で EPM2A (タンパク質はlaforin)と EPM2B (タンパク質はmalin)の変異が見出されるが、第3の原因遺伝子の存在も推定されている。[nanbyou.or.jp] 神経系疾患 (EPM1) CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602[kegg.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] 神経系疾患 EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] H01995 Unverricht-Lundborg 病 進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 Unverricht-Lundborg 病は、進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 (EPM1)[kegg.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    神経系疾患 (EPM1) CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] 神経系疾患 EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] H01995 Unverricht-Lundborg 病 進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 Unverricht-Lundborg 病は、進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 (EPM1)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] 神経系疾患 EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] H01995 Unverricht-Lundborg 病 進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 Unverricht-Lundborg 病は、進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 (EPM1)[kegg.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    神経系疾患 (EPM1) CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    ENUR1、EOS、EP300、EPB41、EPB4、EPCAM、EPD、EphA1、EphA、EphA3、EphrinA、EphrinA3、EPHX1、EPM、EPO、EPOR、EPX、ERBB2、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、ERCC6、ERVR、ESR1、ETFA、ETFB、ETFDH、ETM1、ETV6[biosciencedbc.jp] 、EEF1A1L14、EEGV1、EFEMP1、EFTUD2/m、EGFR、EGFR/Her1、EGI、EGR2、EIF2AK3、eIF4G、EKV、El IS、ELA2、ELF2、ELF2M、ELK1、ELN、ELONG、EMD、EML1、EMMPRIN、EMX2、ENA 78、ENAM、END3、ENG、ENO1、ENPP1、ENUR[biosciencedbc.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    神経系疾患 (EPM1) CSTB [HSA: 1476 ] [KO: K13907 ] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA: 144165 ] [KO: K04511 ] (EPM2A) EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] (EPM2B) NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602[kegg.jp]

  • 頭蓋前頭鼻骨形成異常

    本疾患の原因として、EPM2A と NHLRC1 という二つの遺伝子の変異が示されている。EPM2A の遺伝子産物である laforin はホスファターゼであるが、NHLRC1 の遺伝子産物 malin ...[kegg.jp] 神経系疾患 EPM2A [HSA: 7957 ] [KO: K14165 ] NHLRC1 [HSA: 378884 ] [KO: K10602 ] H01995 Unverricht-Lundborg 病 進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 Unverricht-Lundborg 病は、進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 (EPM1)[kegg.jp]

さらなる症状