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考えれる28県の原因 enpp1

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  • 2型糖尿病

    (polymorphism) [HSA: 3784 ] [KO: K04926 ] MTNR1B (polymorphism) [HSA: 4544 ] [KO: K04286 ] NOTCH2 (polymorphism) [HSA: 4853 ] [KO: K20994 ] ENPP1 (polymorphism) [HSA: 5167[genome.jp] 169026 ] [KO: K14695 ] JAZF1 (polymorphism) [HSA: 221895 ] [KO: K19495 ] HHEX (polymorphism) [HSA: 3087 ] [KO: K08024 ] KCNJ11 (polymorphism) [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] KCNQ1[genome.jp]

  • 偽痛風

    細胞外に流出したATPはENPP1という膜蛋白によりPPi(無機ピロリン酸)とADP(アデノシン二リン酸)に加水分解され,結果として細胞外基質のPPi濃度が上昇します。 本来,PPiは石灰化や骨化の阻害因子で,濃度がちょうどよいと細胞外基質での石灰化は阻害されます。[jmedj.co.jp]

  • 腫瘍性石灰沈着症

    ピロリン酸は石灰化阻害物質であり、ピロリン酸合成酵素をコードする ENPP1 の機能喪失変異は石灰化を亢進して、乳児全身性大動脈石灰化症を引き起こします。一方、同じ ENPP1 変異がFGF23過剰産生をもたらし、低リン血症を引き起こします。興味深いことに、低リン血症患者は加齢とともに後縦靭帯骨化症(OPLL)を起こしていきます。[jsbmr.jp] 細胞外に流出したATPはENPP1という膜蛋白によりPPi(無機ピロリン酸)とADP(アデノシン二リン酸)に加水分解され,結果として細胞外基質のPPi濃度が上昇します。 本来,PPiは石灰化や骨化の阻害因子で,濃度がちょうどよいと細胞外基質での石灰化は阻害されます。[jmedj.co.jp]

  • 低リン酸血症

    そこで骨細胞特異的にENPP1を欠失したDMP1-Cre/ Enpp1 flox/flox マウスを作製し、高リン食負荷を行った。しかしながら、異所性石灰化の増悪は認められなかった。今回の結果を踏まえ、ENPP1は骨以外にも肝臓, 腎臓,下垂体など全身で幅広く発現しており, 他の組織からの制御の可能性が考えられた。[osteoimmunology.info] ピロリン酸は石灰化阻害物質であり、ピロリン酸合成酵素をコードする ENPP1 の機能喪失変異は石灰化を亢進して、乳児全身性大動脈石灰化症を引き起こします。一方、同じ ENPP1 変異がFGF23過剰産生をもたらし、低リン血症を引き起こします。興味深いことに、低リン血症患者は加齢とともに後縦靭帯骨化症(OPLL)を起こしていきます。[jsbmr.jp] そこで、本研究では生体内でのリン負荷におけるENPP1遺伝子の機能を解析することを目的に、まず全身性にENPP1遺伝子を欠失させたCAG-Cre/ Enpp1 flox/flox マウスを新規に樹立した。このマウスに高リン食を投与すると、 ttw マウスとほぼ同様の表現型を示した。[osteoimmunology.info]

  • 家族性ピロリン酸カルシウム沈着

    細胞外に流出したATPはENPP1という膜蛋白によりPPi(無機ピロリン酸)とADP(アデノシン二リン酸)に加水分解され,結果として細胞外基質のPPi濃度が上昇します。 本来,PPiは石灰化や骨化の阻害因子で,濃度がちょうどよいと細胞外基質での石灰化は阻害されます。[jmedj.co.jp]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    5 25(OH)D-1α-hydroxylase欠損症 症例6 ビタミンD受容体異常症 関連症例 VDR異常症の成人症例 2.低リン血性くる病 症例1 重度のO脚を認めたPHEX遺伝子異常症(X連鎖性低リン血性くる病) 症例2 症状出現前から治療開始したPHEX遺伝子異常症(X連鎖性低リン血性くる病) 関連症例 低リン血性くる症を発症したENPP1[shindan.co.jp]

  • 網膜黄斑ジストロフィー 2型

    本疾患の75%のケースで ENPP1 遺伝子の両アレル変異を伴う。ENPP1 は、ヒドロキシアパタイト結晶の成長を阻害する PPi を生成する。[kegg.jp] […] sucrose metabolism hsa00740 Riboflavin metabolism hsa00760 Nicotinate and nicotinamide metabolism hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis hsa01100 Metabolic pathways ENPP1[kegg.jp]

  • Curry Hall症候群

    最近、ENPP1 遺伝子変異を伴う ARHR も報告された。[kegg.jp] 先天性代謝異常症 (ARHR1) DMP1 [HSA: 1758 ] [KO: K23328 ] (ARHR2) ENPP1 [HSA: 5167 ] [KO: K01513 ] H02140 Boucher-Neuhauser 症候群 Boucher-Neuhauser 症候群 (BNS) は早期発症常染色体劣性遺伝性小脳性運動失調 (ARC[kegg.jp]

  • TSH受容体による家族性甲状腺機能亢進症

    5 25(OH)D-1α-hydroxylase欠損症 症例6 ビタミンD受容体異常症 関連症例 VDR異常症の成人症例 2.低リン血性くる病 症例1 重度のO脚を認めたPHEX遺伝子異常症(X連鎖性低リン血性くる病) 症例2 症状出現前から治療開始したPHEX遺伝子異常症(X連鎖性低リン血性くる病) 関連症例 低リン血性くる症を発症したENPP1[shindan.co.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    ELN, ELONG, EMD, EML, EMMPRIN, EMX2, ENA 78, ENAM, END3, ENG, ENOENPP, ENUR2, ENUR1, EOS, EP300, EPB41, EPB42, EPCAM, EPD, EphA1, EphA2, EphA3, EphrinA2, EphrinA3, EPHX1[patentswamp.jp] ECGF1, ECT, ED2, ED4, EDA, EDAR, ECA1, EDN3, EDNRB, EEC1, EEF1A1L14, EEGV1, EFEMP1, EFTUD2/m, EGFR, EGFR/Her1, EGI, EGR2, EIF2AK3, eIF4G, EKV, El IS, ELA2, ELF2, ELF2M, ELK[patentswamp.jp]

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