考えられる原因 に EMGと筋生検で見られる筋障害変化 ミオパチー ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー ネマリン筋障害 先天性線維型不均衡ミオパチー ステロイドミオパチー ネマリン筋障害 2 先天性全身型リポジストロフィー4型 先天性全身型リポジストロフィー1型 肉芽腫巨細胞下垂体炎 眼咽頭型筋ジストロフィー 幼児発症自己貪食空胞性ミオパチー 常染色体劣性難聴 44 先天性葉酸吸収不良 ウォルフラム症候群 ウィーバー症候群 軟骨骨異形成症-腎炎症候群 先天性筋ジストロフィー 1C型 常染色体劣性パーキンソン病 14 爪膝蓋骨症候群 家族性骨形成性線維腫 慢性再発多巣性骨髄縁 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型 遺伝性汎発性色素異常症 中心核病 常染色体劣性一次小頭症 14 右肺動脈の家族性起始異常 常染色体劣性大理石骨病7型 後天性部分型リポジストロフィー 網膜黄斑ジストロフィー 2型
