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考えれる15県の原因 elovl 4

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  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    54714 ] [KO: K04953 ] (STGD3) ELOVL4 [HSA: 6785 ] [KO: K10249 ] (STGD4) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] H00820 Bjornstad 症候群 Bjornstad 症候群は、先天性の感音性難聴と毛髪捻転を併せ持つ常染色体劣性遺伝性疾患[kegg.jp] 神経系疾患 hsa02010 ABC トランスポーター hsa00062 脂肪酸の伸長 hsa01040 不飽和脂肪酸の生合成 (STGD1) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (STGD1) CNGB3 [HSA: 54714 ] [KO: K04953 ] (STGD3) ELOVL4 [HSA: 6785[kegg.jp] 神経系疾患 hsa02010 ABC transporters hsa00062 Fatty acid elongation hsa01040 Biosynthesis of unsaturated fatty acids (STGD1) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (STGD1) CNGB3 [HSA:[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    54714 ] [KO: K04953 ] (STGD3) ELOVL4 [HSA: 6785 ] [KO: K10249 ] (STGD4) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] H00820 Bjornstad 症候群 Bjornstad 症候群は、先天性の感音性難聴と毛髪捻転を併せ持つ常染色体劣性遺伝性疾患[kegg.jp] 神経系疾患 hsa02010 ABC トランスポーター hsa00062 脂肪酸の伸長 hsa01040 不飽和脂肪酸の生合成 (STGD1) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (STGD1) CNGB3 [HSA: 54714 ] [KO: K04953 ] (STGD3) ELOVL4 [HSA: 6785[kegg.jp] 神経系疾患 hsa02010 ABC transporters hsa00062 Fatty acid elongation hsa01040 Biosynthesis of unsaturated fatty acids (STGD1) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (STGD1) CNGB3 [HSA:[kegg.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    54714 ] [KO: K04953 ] (STGD3) ELOVL4 [HSA: 6785 ] [KO: K10249 ] (STGD4) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] H00820 Bjornstad 症候群 Bjornstad 症候群は、先天性の感音性難聴と毛髪捻転を併せ持つ常染色体劣性遺伝性疾患[kegg.jp] 神経系疾患 hsa02010 ABC transporters hsa00062 Fatty acid elongation hsa01040 Biosynthesis of unsaturated fatty acids (STGD1) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (STGD1) CNGB3 [HSA:[kegg.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    神経系疾患 hsa02010 ABC トランスポーター hsa00062 脂肪酸の伸長 hsa01040 不飽和脂肪酸の生合成 (STGD1) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (STGD1) CNGB3 [HSA: 54714 ] [KO: K04953 ] (STGD3) ELOVL4 [HSA: 6785[kegg.jp]

  • ジルベール症候群

    : 54714 ] [KO: K04953 ] (STGD3) ELOVL4 [HSA: 6785 ] [KO: K10249 ] (STGD4) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] H00930 低アルファリポ蛋白血症 低アルファリポ蛋白血症は、冠状動脈不全患者に共通してみられるが、家族性の低アルファリポ蛋白血症[kegg.jp] 神経系疾患 hs a020 10 ABC transporters hsa00062 Fatty acid elongation hsa01040 Biosynthesis of unsaturated fatty acids (STGD1) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (STGD1) CNGB3 [HSA[kegg.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    12)Ichthyosis、spasitic quadriplegia、mental retardation 稀な常染色体劣性遺伝で、elongation of very long chain fatty acids protein 4 (ELOVL4) をコードする遺伝子変異が原因です。[shinagawaseasideclinic.com]

  • 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

    12)Ichthyosis、spasitic quadriplegia、mental retardation 稀な常染色体劣性遺伝で、elongation of very long chain fatty acids protein 4 (ELOVL4) をコードする遺伝子変異が原因です。[shinagawaseasideclinic.com]

  • Mu重鎖病

    Deranged fatty acid composition causes pulmonary fibrosis in Elovl6-deficient mice. Nat Commun. 4:2563, 2013.[md.tsukuba.ac.jp] Elovl6: a new player in fatty acid metabolism and insulin sensitivity. J Mol Med (Berl). 87(4):379-84, 2009.[md.tsukuba.ac.jp] Krüppel-Like Factor 4 (AMPK/KLF4) Signaling.[md.tsukuba.ac.jp]

  • 必須脂肪酸欠乏

    4週間の無脂肪食を与えた必須脂肪酸欠乏マウスの肝臓についても、Fads1, Fads2, Elovl5の発現とSCDの発現が増加していたことから、必須脂肪酸欠乏時にはミード酸の合成が遺伝子レベルで増加することが分かった。 また必須脂肪酸を含めたPUFAは、その多くがリン脂質に存在することが知られている。[kaken.nii.ac.jp]

  • 毛髪捻転症

    54714 ] [KO: K04953 ] (STGD3) ELOVL4 [HSA: 6785 ] [KO: K10249 ] (STGD4) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] H00820 Bjornstad 症候群 Bjornstad 症候群は、先天性の感音性難聴と毛髪捻転を併せ持つ常染色体劣性遺伝性疾患[kegg.jp] 神経系疾患 hsa02010 ABC transporters hsa00062 Fatty acid elongation hsa01040 Biosynthesis of unsaturated fatty acids (STGD1) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (STGD1) CNGB3 [HSA:[kegg.jp]

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