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考えれる114県の原因 elejalde

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  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

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  • Carnevale Krajewska Fischetto症候群

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  • CINCA症候群

    本型はElejalde症候群とも呼ばれています。 2型:RAB27A (15q15-q21.1) この遺伝子産物は低分子量GTPaseスーパーファミリーであるRabファミリーに属します。 この蛋白は膜結合性で蛋白輸送や低分子量GTPase介在の細胞内シグナル伝達に関与していると考えられています。[shinagawaseasideclinic.com]

  • Qazi-Markouizos症候群

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  • スティムラー症候群

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  • Dincsoy-Salih-Patel症候群

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  • Hennekam Beemer 症候群

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  • Robinow-Sorauf症候群

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  • バングスタッド症候群

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  • ラスブン症候群

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