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考えれる38県の原因 elejalde

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  • CINCA症候群

    本型はElejalde症候群とも呼ばれています。 2型:RAB27A (15q15-q21.1) この遺伝子産物は低分子量GTPaseスーパーファミリーであるRabファミリーに属します。 この蛋白は膜結合性で蛋白輸送や低分子量GTPase介在の細胞内シグナル伝達に関与していると考えられています。[shinagawaseasideclinic.com]

  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

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  • クライナー・ホームズ症候群

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  • パピヨン・ルフェーブル症候群

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  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

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  • シングルトン・メルテン症候群

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  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

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  • メルカーソン・ローゼンタール症候群

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  • 黒内障-多毛症症候群

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  • スコット・ブライアント・グレアム症候群

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