Create issue ticket

考えれる2県の原因 ELANE遺伝子の突然変異

  • 先天性好中球減少症

    重症先天性好中球減少症では、好中球エラスターゼの遺伝子である ELANE の常染色体優性突然変異と顆粒球コロニー刺激因子(G-CSF)のシグナル伝達を活性化するタンパク質の遺伝子である HAX1 の常染色体劣性突然変異が最も頻度の高い病原性変異として認められている。[natureasia.com]

  • 常染色体優性重症先天性好中球減少症

    重症先天性好中球減少症では、好中球エラスターゼの遺伝子である ELANE の常染色体優性突然変異と顆粒球コロニー刺激因子(G-CSF)のシグナル伝達を活性化するタンパク質の遺伝子である HAX1 の常染色体劣性突然変異が最も頻度の高い病原性変異として認められている。[natureasia.com]

さらなる症状