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考えれる36県の原因 elane

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  • 先天性好中球減少症

    ELANE 変異SCNにおいてはミスフォールディング(タンパク質の折りたたみ異常)病の可能性、 ELANE 異常に伴った好中球エラスターゼ(NE)のtrafficking障害でのNEの細胞内局在の変化、骨髄系細胞の分化に関与する転写因子のひとつであるの発現低下に伴ったアポトーシス亢進などが報告されている。[emeneki.com] 原因遺伝子としてELANEは記憶しておきましょう. 加えてHAX1も覚えておいてもよいでしょう. 前者は常染色体優性遺伝疾患であり,周期性好中球減少症を呈する症例もあります. 後者は常染色体劣性遺伝疾患です.[informa.medilink-study.com] 現在までに好中球エラスターゼ遺伝子(ELANE),HAX1,GFI1,G6PT1, G6PC3変異などが同定されており,本邦ではELANE変異が約75%,HAX1が約20%の頻度である。責任遺伝子と病因・病態についての詳細は不明である。 4. 症状 乳児期からの臍帯炎,肺炎,皮膚感染症,中耳炎などの重症細菌感染症を反復する。[nanbyou.or.jp]

  • 周期性好中球減少症

    本疾患はほぼ全例で好中球エラスターゼ遺伝子( ELANE )の変異が認められるので、臨床的に疑う場合には遺伝子検査により確定診断が可能である。骨髄像は周期によって骨髄系細胞の所見が異なってくるので、骨髄像から診断へのアプローチには注意が必要である。本症は ELANE 遺伝子のヘテロ接合性変異で常染色体性優性の遺伝形式をとる。[emeneki.com] 原因遺伝子としてELANEは記憶しておきましょう. 加えてHAX1も覚えておいてもよいでしょう. 前者は常染色体優性遺伝疾患であり,周期性好中球減少症を呈する症例もあります. 後者は常染色体劣性遺伝疾患です.[informa.medilink-study.com] 重症先天性好中球減少症(SCN)はELANEあるいはHAX1といった遺伝子変異により生じるが、自己免疫性好中球減少症(AIN)は好中球表面分子に対する自己抗体産生により、好中球の破壊亢進が生じ好中球減少を呈する自己免疫疾患です。[tokushukai.or.jp]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    4.好中球減少(末梢血好中球絶対数が500/µL未満) 5.ほぼ全例で好中球エラスターゼ遺伝子(ELANE)変異が認められる。 ・末梢血での血液検査に先行し骨髄像の変化(低形成 過形成)が見られるが、周期によって違うため骨髄像からの診断は難しい。[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE[nanbyou.or.jp] HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異[nanbyou.or.jp]

  • 薬物性好中球減少症

    本疾患はほぼ全例で好中球エラスターゼ遺伝子( ELANE )の変異が認められるので、臨床的に疑う場合には遺伝子検査により確定診断が可能である。骨髄像は周期によって骨髄系細胞の所見が異なってくるので、骨髄像から診断へのアプローチには注意が必要である。本症は ELANE 遺伝子のヘテロ接合性変異で常染色体性優性の遺伝形式をとる。[emeneki.com] 重症先天性好中球減少症(SCN)はELANEあるいはHAX1といった遺伝子変異により生じるが、自己免疫性好中球減少症(AIN)は好中球表面分子に対する自己抗体産生により、好中球の破壊亢進が生じ好中球減少を呈する自己免疫疾患です。[tokushukai.or.jp] 本疾患の責任遺伝子、 ELANE 変異は重症先天性好中球減少症の約60%にも認める。周期性の場合にはほとんどがエクソン4、5に集中しているが、SCNでは全エクソンにまたがっている。[emeneki.com]

  • D因子不足による再発性ナイセリア感染症

    4.好中球減少(末梢血好中球絶対数が500/µL未満) 5.ほぼ全例で好中球エラスターゼ遺伝子(ELANE)変異が認められる。 ・末梢血での血液検査に先行し骨髄像の変化(低形成 過形成)が見られるが、周期によって違うため骨髄像からの診断は難しい。[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE[nanbyou.or.jp] HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異[nanbyou.or.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    4.好中球減少(末梢血好中球絶対数が500/µL未満) 5.ほぼ全例で好中球エラスターゼ遺伝子(ELANE)変異が認められる。 ・末梢血での血液検査に先行し骨髄像の変化(低形成 過形成)が見られるが、周期によって違うため骨髄像からの診断は難しい。[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE[nanbyou.or.jp] HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異[nanbyou.or.jp]

  • 特発性好中球減少症

    ELANE 変異SCNにおいてはミスフォールディング(タンパク質の折りたたみ異常)病の可能性、 ELANE 異常に伴った好中球エラスターゼ(NE)のtrafficking障害でのNEの細胞内局在の変化、骨髄系細胞の分化に関与する転写因子のひとつであるの発現低下に伴ったアポトーシス亢進などが報告されている。[emeneki.com] 重症先天性好中球減少症(SCN)はELANEあるいはHAX1といった遺伝子変異により生じるが、自己免疫性好中球減少症(AIN)は好中球表面分子に対する自己抗体産生により、好中球の破壊亢進が生じ好中球減少を呈する自己免疫疾患です。[tokushukai.or.jp] 表1 重症先天性好中球減少症の分類 疾患 責任遺伝子 遺伝形式 特徴的所見 1) 骨髄顆粒球系産生異常 ELANE変異に伴うSCN ELANE AD MDS/AML HAX1欠失に伴うSCN(Kostmann症候群) HAX1 AR MDS/AML, 精神運動発達遅滞 GFI1変異に伴うSCN GFI1 AD B, Tリンパ球異常 周期性好中球減少症[emeneki.com]

  • 中程度に区別された胸腺神経内分泌癌

    4.好中球減少(末梢血好中球絶対数が500/µL未満) 5.ほぼ全例で好中球エラスターゼ遺伝子(ELANE)変異が認められる。 ・末梢血での血液検査に先行し骨髄像の変化(低形成 過形成)が見られるが、周期によって違うため骨髄像からの診断は難しい。[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE[nanbyou.or.jp] HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異[nanbyou.or.jp]

  • IgE型骨髄腫

    4.好中球減少(末梢血好中球絶対数が500/µL未満) 5.ほぼ全例で好中球エラスターゼ遺伝子(ELANE)変異が認められる。 ・末梢血での血液検査に先行し骨髄像の変化(低形成 過形成)が見られるが、周期によって違うため骨髄像からの診断は難しい。[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE[nanbyou.or.jp] HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異[nanbyou.or.jp]

  • 原発性免疫不全症

    4.好中球減少(末梢血好中球絶対数が500/µL未満) 5.ほぼ全例で好中球エラスターゼ遺伝子(ELANE)変異が認められる。 ・末梢血での血液検査に先行し骨髄像の変化(低形成 過形成)が見られるが、周期によって違うため骨髄像からの診断は難しい。[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE[nanbyou.or.jp] HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異[nanbyou.or.jp]

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