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考えれる2県の原因 ekd1

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  • ジストニア

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp] とくにEKD1(DYT10)。 (7)Definite(確定診断):急激な随意運動に伴って発作性のジストニアを生じる。: (8)参考事項:症状はEKD1(DYT10)と大差がない。確実なのはインドの1家系のみ。 2.疾患の概要 インドの報告では初発年齢は7 13歳、平均9.6歳で、ジストニア(8人)か舞踏運動(9人)の発作がある。[nanbyou.or.jp]

  • 局所性ジストニア

    PNKD1 I.DYT9ジストニア,発作性舞踏アテトーシス・痙性対麻痺:CSE J.DYT10ジストニア,反復発作性運動誘発性ジスキネジア1EKD1 K.DYT11ジストニア,ミオクローヌス・ジストニア症候群:MDS L.DYT12ジストニア,急性発症ジストニア・パーキンソニズム:RDP M.DYT13ジストニア N.DYT14ジストニア[chugaiigaku.jp] ジストニア 〈豊島 至〉 A.DYT1ジストニア B.DYT2ジストニア C.DYT3ジストニア,X-linked dystonia-parkinsonism:XDP,Lubag症候群 D.DYT4ジストニア E.DYT5ジストニア,瀬川病 F.DYT6ジストニア G.DYT7ジストニア H.DYT8ジストニア,発作性非運動誘発性ジスキネジア1[chugaiigaku.jp]

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