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考えれる33県の原因 ekd1

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  • 運動失調を伴う幼少期の良性発作性強直性眼球上転

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp] とくにEKD1(DYT10)。 (7)Definite(確定診断):急激な随意運動に伴って発作性のジストニアを生じる。: (8)参考事項:症状はEKD1(DYT10)と大差がない。確実なのはインドの1家系のみ。 2.疾患の概要 インドの報告では初発年齢は7 13歳、平均9.6歳で、ジストニア(8人)か舞踏運動(9人)の発作がある。[nanbyou.or.jp]

  • 夜間ミオクローヌス症候群

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp] とくにEKD1(DYT10)。 (7)Definite(確定診断):急激な随意運動に伴って発作性のジストニアを生じる。: (8)参考事項:症状はEKD1(DYT10)と大差がない。確実なのはインドの1家系のみ。 2.疾患の概要 インドの報告では初発年齢は7 13歳、平均9.6歳で、ジストニア(8人)か舞踏運動(9人)の発作がある。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] PNKD1),DYT20ジストニア(PNKD2) 瓦井 俊孝 249 (b) DYT10ジストニア(反復性もしくは発作性運動起源性ジスキネジア1EKD1 or PKD1)、DYT19ジストニア(EKD2 or PKD2) 瓦井 俊孝 252 (c) DYT9ジストニア(発作性舞踏アテトーシス・痙性対麻痺:CSE),DYT18ジストニア(発作性運動誘発性[nippon-rinsho.co.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] PNKD1),DYT20ジストニア(PNKD2) 瓦井 俊孝 249 (b) DYT10ジストニア(反復性もしくは発作性運動起源性ジスキネジア1EKD1 or PKD1)、DYT19ジストニア(EKD2 or PKD2) 瓦井 俊孝 252 (c) DYT9ジストニア(発作性舞踏アテトーシス・痙性対麻痺:CSE),DYT18ジストニア(発作性運動誘発性[nippon-rinsho.co.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp]

  • 幼児の痙攣と舞踏病アテトーゼ

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp] とくにEKD1(DYT10)。 (7)Definite(確定診断):急激な随意運動に伴って発作性のジストニアを生じる。: (8)参考事項:症状はEKD1(DYT10)と大差がない。確実なのはインドの1家系のみ。 2.疾患の概要 インドの報告では初発年齢は7 13歳、平均9.6歳で、ジストニア(8人)か舞踏運動(9人)の発作がある。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp] とくにEKD1(DYT10)。 (7)Definite(確定診断):急激な随意運動に伴って発作性のジストニアを生じる。: (8)参考事項:症状はEKD1(DYT10)と大差がない。確実なのはインドの1家系のみ。 2.疾患の概要 インドの報告では初発年齢は7 13歳、平均9.6歳で、ジストニア(8人)か舞踏運動(9人)の発作がある。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp] とくにEKD1(DYT10)。 (7)Definite(確定診断):急激な随意運動に伴って発作性のジストニアを生じる。: (8)参考事項:症状はEKD1(DYT10)と大差がない。確実なのはインドの1家系のみ。 2.疾患の概要 インドの報告では初発年齢は7 13歳、平均9.6歳で、ジストニア(8人)か舞踏運動(9人)の発作がある。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] PNKD1),DYT20ジストニア(PNKD2) 瓦井 俊孝 249 (b) DYT10ジストニア(反復性もしくは発作性運動起源性ジスキネジア1EKD1 or PKD1)、DYT19ジストニア(EKD2 or PKD2) 瓦井 俊孝 252 (c) DYT9ジストニア(発作性舞踏アテトーシス・痙性対麻痺:CSE),DYT18ジストニア(発作性運動誘発性[nippon-rinsho.co.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] PNKD1),DYT20ジストニア(PNKD2) 瓦井 俊孝 249 (b) DYT10ジストニア(反復性もしくは発作性運動起源性ジスキネジア1EKD1 or PKD1)、DYT19ジストニア(EKD2 or PKD2) 瓦井 俊孝 252 (c) DYT9ジストニア(発作性舞踏アテトーシス・痙性対麻痺:CSE),DYT18ジストニア(発作性運動誘発性[nippon-rinsho.co.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp]

  • 一過性新生児膿疱性メラニン沈着症

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp] とくにEKD1(DYT10)。 (7)Definite(確定診断):急激な随意運動に伴って発作性のジストニアを生じる。: (8)参考事項:症状はEKD1(DYT10)と大差がない。確実なのはインドの1家系のみ。 2.疾患の概要 インドの報告では初発年齢は7 13歳、平均9.6歳で、ジストニア(8人)か舞踏運動(9人)の発作がある。[nanbyou.or.jp]

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