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考えれる116県の原因 ekd1

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp] とくにEKD1(DYT10)。 (7)Definite(確定診断):急激な随意運動に伴って発作性のジストニアを生じる。: (8)参考事項:症状はEKD1(DYT10)と大差がない。確実なのはインドの1家系のみ。 2.疾患の概要 インドの報告では初発年齢は7 13歳、平均9.6歳で、ジストニア(8人)か舞踏運動(9人)の発作がある。[nanbyou.or.jp]

  • 運動失調を伴う幼少期の良性発作性強直性眼球上転

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp] とくにEKD1(DYT10)。 (7)Definite(確定診断):急激な随意運動に伴って発作性のジストニアを生じる。: (8)参考事項:症状はEKD1(DYT10)と大差がない。確実なのはインドの1家系のみ。 2.疾患の概要 インドの報告では初発年齢は7 13歳、平均9.6歳で、ジストニア(8人)か舞踏運動(9人)の発作がある。[nanbyou.or.jp]

  • 全般てんかん - 発作性ジスキネジア症候群

    家族性発作性運動誘発性ジスキネジア:遺伝子およびデータベース 遺伝子座 遺伝子記号 染色体部位 蛋白名 EKD1 不明 16p11.2-q12.1 不明 EKD2 不明 16p13-q22.1 不明 表B.[grj.umin.jp] 遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] 遺伝子座位 EKD1:家族性PKDと16番染色体p11.2-q12.1との連鎖が,日本人の8家系,アフリカ系アメリカ人の1家系,多様な民族的背景をもつ11家系において確認されている.この遺伝子座はEKD1とよばれている(Tomita他 1999年,Bennett他 2000年,Swoboda他 2000年).[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp] とくにEKD1(DYT10)。 (7)Definite(確定診断):急激な随意運動に伴って発作性のジストニアを生じる。: (8)参考事項:症状はEKD1(DYT10)と大差がない。確実なのはインドの1家系のみ。 2.疾患の概要 インドの報告では初発年齢は7 13歳、平均9.6歳で、ジストニア(8人)か舞踏運動(9人)の発作がある。[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖知的障害タイプウィルソン

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp] とくにEKD1(DYT10)。 (7)Definite(確定診断):急激な随意運動に伴って発作性のジストニアを生じる。: (8)参考事項:症状はEKD1(DYT10)と大差がない。確実なのはインドの1家系のみ。 2.疾患の概要 インドの報告では初発年齢は7 13歳、平均9.6歳で、ジストニア(8人)か舞踏運動(9人)の発作がある。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ5A

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp] とくにEKD1(DYT10)。 (7)Definite(確定診断):急激な随意運動に伴って発作性のジストニアを生じる。: (8)参考事項:症状はEKD1(DYT10)と大差がない。確実なのはインドの1家系のみ。 2.疾患の概要 インドの報告では初発年齢は7 13歳、平均9.6歳で、ジストニア(8人)か舞踏運動(9人)の発作がある。[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖パーキンソニズム痙縮症候群

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] PNKD1),DYT20ジストニア(PNKD2) 瓦井 俊孝 249 (b) DYT10ジストニア(反復性もしくは発作性運動起源性ジスキネジア1EKD1 or PKD1)、DYT19ジストニア(EKD2 or PKD2) 瓦井 俊孝 252 (c) DYT9ジストニア(発作性舞踏アテトーシス・痙性対麻痺:CSE),DYT18ジストニア(発作性運動誘発性[nippon-rinsho.co.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp]

  • 小脳萎縮を伴うジストニア(dytca)

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp] とくにEKD1(DYT10)。 (7)Definite(確定診断):急激な随意運動に伴って発作性のジストニアを生じる。: (8)参考事項:症状はEKD1(DYT10)と大差がない。確実なのはインドの1家系のみ。 2.疾患の概要 インドの報告では初発年齢は7 13歳、平均9.6歳で、ジストニア(8人)か舞踏運動(9人)の発作がある。[nanbyou.or.jp]

  • 早期発症捻転ジストニア

    遺伝子座:16p13-q22.1とされ、EKD1(日本)に隣接する。アフリカ系米国人のPKCはこの両者にまたがる。ICCAとも近くEKD1とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2はこれらとは異なるとされる。PKCにはEKD1EKD2に連鎖しないのもある。[nanbyou.or.jp] :ICCA)があり、EKD1、BFIC2、ICCAの遺伝子座は16番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。[nanbyou.or.jp] とくにEKD1(DYT10)。 (7)Definite(確定診断):急激な随意運動に伴って発作性のジストニアを生じる。: (8)参考事項:症状はEKD1(DYT10)と大差がない。確実なのはインドの1家系のみ。 2.疾患の概要 インドの報告では初発年齢は7 13歳、平均9.6歳で、ジストニア(8人)か舞踏運動(9人)の発作がある。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺35型

    PNKD1),DYT20ジストニア(PNKD2) 瓦井 俊孝 249 (b) DYT10ジストニア(反復性もしくは発作性運動起源性ジスキネジア1EKD1 or PKD1)、DYT19ジストニア(EKD2 or PKD2) 瓦井 俊孝 252 (c) DYT9ジストニア(発作性舞踏アテトーシス・痙性対麻痺:CSE),DYT18ジストニア(発作性運動誘発性[nippon-rinsho.co.jp] TH)欠損症,ピルボイル-テトラヒドロプテリン合成酵素(PTPS)欠損症 長谷川一子 232 c) DYT12ジストニア,DYT16ジストニア 豊島 至 240 (b) ミオクローヌス-ジストニア:DYT11ジストニア,DYT15ジストニア 豊島 至 245 c 発作性ジストニア (a) DYT8ジストニア(発作性非運動起源性ジスキネジア1[nippon-rinsho.co.jp]

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