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考えれる70県の原因 eif2b2

  • 常染色体優性痙性対麻痺タイプ29

    経過は慢性進行性であるが,発熱性疾患や頭部外傷後に急激に悪化することがある.CACH/VWMの診断は,臨床所見,頭部MRIでの特徴的な異常所見,および真核細胞翻訳開始因子(eIF2B)の5つのサブユニットをコードしている5つの遺伝子(EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, and EIF2B5)のうち1つに変異が同定[grj.umin.jp]

  • 知的障害 - 痙縮 - 欠指症症候群

    神経系疾患; 先天性代謝異常症 hsa03013 RNA transport EIF2B1 [HSA: 1967 ] [KO: K03239 ] EIF2B2 [HSA: 8892 ] [KO: K03754 ] EIF2B3 [HSA: 8891 ] [KO: K03241 ] EIF2B4 [HSA: 8890 ] [KO: K03680[kegg.jp] ] EIF2B5 [HSA: 8893 ] [KO: K03240 ] H00870 短指‐合指症候群 短指‐合指症候群は、短指症と合指症を併発する大変稀な疾患である。[kegg.jp]

  • X連鎖先天性眼振1型

    経過は慢性進行性であるが,発熱性疾患や頭部外傷後に急激に悪化することがある.CACH/VWMの診断は,臨床所見,頭部MRIでの特徴的な異常所見,および真核細胞翻訳開始因子(eIF2B)の5つのサブユニットをコードしている5つの遺伝子(EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, and EIF2B5)のうち1つに変異が同定[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性非症候性聴覚ニューロパチー

    神経系疾患; 先天性代謝異常症 hsa03013 RNA transport EIF2B1 [HSA: 1967 ] [KO: K03239 ] EIF2B2 [HSA: 8892 ] [KO: K03754 ] EIF2B3 [HSA: 8891 ] [KO: K03241 ] EIF2B4 [HSA: 8890 ] [KO: K03680[kegg.jp] ] EIF2B5 [HSA: 8893 ] [KO: K03240 ] H00870 短指‐合指症候群 短指‐合指症候群は、短指症と合指症を併発する大変稀な疾患である。[kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    神経系疾患; 先天性代謝異常症 hsa03013 RNA transport EIF2B1 [HSA: 1967 ] [KO: K03239 ] EIF2B2 [HSA: 8892 ] [KO: K03754 ] EIF2B3 [HSA: 8891 ] [KO: K03241 ] EIF2B4 [HSA: 8890 ] [KO: K03680[kegg.jp] ] EIF2B5 [HSA: 8893 ] [KO: K03240 ] H00870 短指‐合指症候群 短指‐合指症候群は、短指症と合指症を併発する大変稀な疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺57型

    経過は慢性進行性であるが,発熱性疾患や頭部外傷後に急激に悪化することがある.CACH/VWMの診断は,臨床所見,頭部MRIでの特徴的な異常所見,および真核細胞翻訳開始因子(eIF2B)の5つのサブユニットをコードしている5つの遺伝子(EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, and EIF2B5)のうち1つに変異が同定[grj.umin.jp]

  • 両咽頭親指の多指症

    神経系疾患; 先天性代謝異常症 hsa03013 RNA transport EIF2B1 [HSA: 1967 ] [KO: K03239 ] EIF2B2 [HSA: 8892 ] [KO: K03754 ] EIF2B3 [HSA: 8891 ] [KO: K03241 ] EIF2B4 [HSA: 8890 ] [KO: K03680[kegg.jp] ] EIF2B5 [HSA: 8893 ] [KO: K03240 ] H00870 短指‐合指症候群 短指‐合指症候群は、短指症と合指症を併発する大変稀な疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ30

    経過は慢性進行性であるが,発熱性疾患や頭部外傷後に急激に悪化することがある.CACH/VWMの診断は,臨床所見,頭部MRIでの特徴的な異常所見,および真核細胞翻訳開始因子(eIF2B)の5つのサブユニットをコードしている5つの遺伝子(EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, and EIF2B5)のうち1つに変異が同定[grj.umin.jp]

  • X連鎖知的障害 - 痙性四肢麻痺症候群

    経過は慢性進行性であるが,発熱性疾患や頭部外傷後に急激に悪化することがある.CACH/VWMの診断は,臨床所見,頭部MRIでの特徴的な異常所見,および真核細胞翻訳開始因子(eIF2B)の5つのサブユニットをコードしている5つの遺伝子(EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, and EIF2B5)のうち1つに変異が同定[grj.umin.jp]

  • X連鎖痙性対麻痺16型

    経過は慢性進行性であるが,発熱性疾患や頭部外傷後に急激に悪化することがある.CACH/VWMの診断は,臨床所見,頭部MRIでの特徴的な異常所見,および真核細胞翻訳開始因子(eIF2B)の5つのサブユニットをコードしている5つの遺伝子(EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, and EIF2B5)のうち1つに変異が同定[grj.umin.jp]

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