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考えれる18県の原因 eif2b2

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  • 脱髄疾患

    2). Leukoencephalopathy with vanishing white matter (VWM). VWMはinitiator tRNAをリボソームに転送するeIF2の関連蛋白であるeIF2Bの欠損による常染色体劣性遺伝疾患である。eIF2Bは5つの蛋白からなり遺伝子座はおのおの異なる。[plaza.umin.ac.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER; VWM 白質脳症 EIF2B4 LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER; VWM 白質脳症 EIF2B5 LI-FRAUMENI SYNDROME 1; LFS1 リー - フラウメニ症候群[weeklybiz.sakura.ne.jp] AMAUROSIS 2; LCA2 レーバー先天黒内障 RPE65 LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 6 レーバー先天黒内障 RPGRIP1 LEIGH SYNDROME; LS リー病症候群 SURF1 LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER; VWM 白質脳症 EIF2B2[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    染色体異常 ELN [HSA: 2006 ] [KO: K14211 ] LIMK1 [HSA: 3984 ] [KO: K05743 ] CLIP2 [HSA: 7461 ] [KO: K10422 ] RFC2 [HSA: 5982 ] [KO: K10755 ] BCL7B [HSA: 9275 ] GTF2I [HSA: 2969[kegg.jp] ] [KO: K03121 ] GTF2IRD [HSA: 9569 ] [KO: K03121 ] EIF4H [HSA: 7458 ] TBL2 [HSA: 26608 ] [KO: K23325 ] MLXIPL [HSA: 51085 ] [KO: K09113 ] FKBP6 [HSA: 8468 ] [KO: K09572 ][kegg.jp] BAZ1B [HSA: 9031 ] [KO: K11658 ] CLDN3 [HSA: 1365 ] [KO: K06087 ] CLDN4 [HSA: 1364 ] [KO: K06087 ] DNAJC30 [HSA: 84277 ] [KO: K19374 ] LAT2 [HSA: 7462 ] FZD9 [HSA: 8326 ][kegg.jp]

  • ペリツェウス・メルツバッヘル病

    経過は慢性進行性であるが,発熱性疾患や頭部外傷後に急激に悪化することがある.CACH/VWMの診断は,臨床所見,頭部MRIでの特徴的な異常所見,および真核細胞翻訳開始因子(eIF2B)の5つのサブユニットをコードしている5つの遺伝子(EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, and EIF2B5)のうち1つに変異が同定[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    経過は慢性進行性であるが,発熱性疾患や頭部外傷後に急激に悪化することがある.CACH/VWMの診断は,臨床所見,頭部MRIでの特徴的な異常所見,および真核細胞翻訳開始因子(eIF2B)の5つのサブユニットをコードしている5つの遺伝子(EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, and EIF2B5)のうち1つに変異が同定[grj.umin.jp]

  • ハンチントン病

    その後、R6/導入遺伝子発現をqPCRによって測定し、3つの参照遺伝子(Atp5Eif4a、UbC)の幾何平均に対して、Bennらによって以前に記載されたように正規化した((2008)Molecular Neurodegeneration:3,17)。[biosciencedbc.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    2). Leukoencephalopathy with vanishing white matter (VWM). VWMはinitiator tRNAをリボソームに転送するeIF2の関連蛋白であるeIF2Bの欠損による常染色体劣性遺伝疾患である。eIF2Bは5つの蛋白からなり遺伝子座はおのおの異なる。[plaza.umin.ac.jp]

  • 先天性骨盤異常

    神経系疾患; 先天性代謝異常症 hsa03013 RNA transport EIF2B1 [HSA: 1967 ] [KO: K03239 ] EIF2B2 [HSA: 8892 ] [KO: K03754 ] EIF2B3 [HSA: 8891 ] [KO: K03241 ] EIF2B4 [HSA: 8890 ] [KO: K03680[kegg.jp] ] EIF2B5 [HSA: 8893 ] [KO: K03240 ] H00870 短指‐合指症候群 短指‐合指症候群は、短指症と合指症を併発する大変稀な疾患である。[kegg.jp]

  • 新生児副腎白質ジストロフィー

    EIF2B1-5 遺伝子の異常が報告されている。 図6. Vanishing white matter病.3歳男児.T2強調画像.脳梁と内包前脚および一部の皮質下白質以外の白質は高信号.[plaza.umin.ac.jp]

  • 非ケトン性高グリシン血症

    2). Leukoencephalopathy with vanishing white matter (VWM). VWMはinitiator tRNAをリボソームに転送するeIF2の関連蛋白であるeIF2Bの欠損による常染色体劣性遺伝疾患である。eIF2Bは5つの蛋白からなり遺伝子座はおのおの異なる。[plaza.umin.ac.jp]

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