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考えれる4県の原因 eif2ak3 遺伝子の変異, モンゴロイドの傾斜, 睾丸形成不全

  • ファンコーニ症候群

    上肢:親指の欠損・低形成、多指症、橈骨・尺骨の欠損 下肢:つま先合指、かかとの異常、股関節脱臼 骨格系:小頭症、小顎症、二分脊椎、側湾症、肋骨の変形・欠損 性腺:男性:性器形成不全症、停留睾丸、尿道下裂、小陰茎 女性:性器形成不全症、双角子宮、月経異常 眼:小眼球、斜視、乱視、白内障 耳:難聴、外耳道閉鎖、形態異常、中耳の異常 腎:低形成、[nanbyou.or.jp]

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  • エマニュエル症候群

    泌尿生殖器 腎奇形は、患者の約30%にみられ、完全な先天性腎無形成からさまざまな程度の腎形成不全までみられる。男性はしばしば停留睾丸、小陰嚢、小陰茎症をともなう性器発育不全を呈する。女性は、子宮奇形が時折観察される。 胃腸 横隔膜ヘルニアと形成不全、または、横隔膜弛緩症がみられた。[grj.umin.jp]

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  • チャージ症候群

    Hypogonadism: 性腺機能不全 性腺や外陰部の未発達。男の子では、小陰茎や停留睾丸。女の子では、陰唇の低形成や欠損。どちらの性であっても、性腺機能不全によって、性ホルモンの補充がないと思春期の発来しないことが多いです。 Hypospadias: 尿道下裂 男の子の外陰部の異常で、尿道の開口部が陰茎の先端にないこと。[charge.step.raindrop.jp]

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  • デ・バージー・モーンス・ディエルク症候群

    本発明の方法を使用して治療することができる不妊性と関係した疾患および障害は、以下のものを含むがこれらに限定されない:精索静脈瘤、乳汁漏出-高プロラクチン血症、睾丸停留(不良下降性または異所性の精巣)、性腺形成不全、ヤング症候群、クラインフェルター症候群、胚細胞形成不全、血色素症、カルマン症候群、筋緊張性ジストロフィー、5-αレダクターゼ欠損[ekouhou.net] 原発性頭蓋骨癒合症、頭蓋骨癒合症-橈骨形成不全症候群、橈骨欠陥を伴う頭蓋骨癒合症、頭蓋披裂、CREST症候群、クロイツフェルト・ヤコブ病、ネコ鳴き症候群、乳児突然死、クリグラー‐ナジャー症候群I型、クローン病、クロンカイト‐カナダ症候群、クロス症候群、クロス症候群、クロス-マキュージック-ブリーン症候群、クルゾン、クルゾン症候群、クルゾン頭蓋顔面骨形成不全[ekouhou.net] 、本態性混合性クリオグロブリン血症、潜在眼球症-合指症症候群、睾丸停留-小人症-亜正常精神状態、シュナイダー結晶角膜ジストロフィー症、CS、CSD、CSID、CSO、CST症候群、渦巻き状の毛-眼瞼癒着-爪異形成、クルシュマン-バッテン(Batten)-シュタイナート症候群、クルス・マクリン・タイプ魚鱗癬ヒストリック(Curth Macklin[ekouhou.net]

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