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考えれる14県の原因 eif2ak3

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  • アッシャー症候群 3B型

    内分泌代謝疾患 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K08860 ] H00767 Matrilin型脊椎骨端骨幹端異形成 Matrilin型脊椎骨端骨幹端異形成は、軟骨の細胞外基質 matrilin 3 遺伝子のホモ接合性変異[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    EDNRB、EEC1、EEF1A1L14、EEGV1、EFEMP1、EFTUD/m、EGFR、EGFR/Her1、EGI、EGREIFAKeIF4G、EKV、El IS、ELA、ELF2、ELF2M、ELK1、ELN、ELONG、EMD、EML1、EMMPRIN、EMX2、ENA 78、ENAM、END3、ENG、ENO1、ENPP1[biosciencedbc.jp] DRD4、DRPLA、DSCR1、DSG1、DSP、DSPP、DSS、DTDP2、DTR、DURS1、DWS、DYS、DYSF、DYT2、DYT3、DYT4、DYT2、DYT1、DYX1、EBAF、EBM、EBNA、EBP、EBR3、EBS1、ECA1、ECB2、ECE1、ECGF1、ECT、ED2、ED4、EDA、EDAR、ECA1、EDN[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    [HSA: 50943 ] [KO: K10163 ] EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K08860 ] GLIS3 [HSA: 169792 ] [KO: K09232 ] H00513 新生児一過性糖尿病 新生児糖尿病 (NDM) は一遺伝子性のまれな糖尿病で生後6ヶ月以内の高血糖発症を特徴とする。[kegg.jp] K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK [HSA: 2645 ] [KO: K12407 ] INS [HSA: 3630 ] [KO: K04526 ] IPF1 [HSA: 3651 ] [KO: K07594 ] PTF1A [HSA: 256297 ] [KO: K09073 ] FOXP3[kegg.jp]

  • 短体幹症

    [HSA: 50943 ] [KO: K10163 ] EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K08860 ] GLIS3 [HSA: 169792 ] [KO: K09232 ] H00513 新生児一過性糖尿病 新生児糖尿病 (NDM) は一遺伝子性のまれな糖尿病で生後6ヶ月以内の高血糖発症を特徴とする。[kegg.jp] K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK [HSA: 2645 ] [KO: K12407 ] INS [HSA: 3630 ] [KO: K04526 ] IPF1 [HSA: 3651 ] [KO: K07594 ] PTF1A [HSA: 256297 ] [KO: K09073 ] FOXP3[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    EDNRB, EEC1, EEF1A1L14, EEGV1, EFEMP1, EFTUD/m, EGFR, EGFR/Her1, EGI, EGREIFAKeIF4G, EKV, El IS, ELA, ELF2, ELF2M, ELK1, ELN, ELONG, EMD, EML1, EMMPRIN, EMX2, ENA[patentswamp.jp] DSS, DTDP2, DTR, DURS1, DWS, DYS, DYSF, DYT2, DYT3, DYT4, DYT2, DYT1, DYX1, EBAF, EBM, EBNA, EBP, EBR3, EBS1, ECA1, ECB2, ECE1, ECGF1, ECT, ED2, ED4, EDA, EDAR, ECA1, EDN[patentswamp.jp]

  • 硬結性骨化症 2型

    [HSA: 50943 ] [KO: K10163 ] EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K08860 ] GLIS3 [HSA: 169792 ] [KO: K09232 ] H00513 新生児一過性糖尿病 新生児糖尿病 (NDM) は一遺伝子性のまれな糖尿病で生後6ヶ月以内の高血糖発症を特徴とする。[kegg.jp] K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK [HSA: 2645 ] [KO: K12407 ] INS [HSA: 3630 ] [KO: K04526 ] IPF1 [HSA: 3651 ] [KO: K07594 ] PTF1A [HSA: 256297 ] [KO: K09073 ] FOXP3[kegg.jp]

  • 骨幹端再発異形成

    [HSA: 50943 ] [KO: K10163 ] EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K08860 ] GLIS3 [HSA: 169792 ] [KO: K09232 ] H00513 新生児一過性糖尿病 新生児糖尿病 (NDM) は一遺伝子性のまれな糖尿病で生後6ヶ月以内の高血糖発症を特徴とする。[kegg.jp] K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK [HSA: 2645 ] [KO: K12407 ] INS [HSA: 3630 ] [KO: K04526 ] IPF1 [HSA: 3651 ] [KO: K07594 ] PTF1A [HSA: 256297 ] [KO: K09073 ] FOXP3[kegg.jp]

  • 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常

    [HSA: 50943 ] [KO: K10163 ] EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K08860 ] GLIS3 [HSA: 169792 ] [KO: K09232 ] H00513 新生児一過性糖尿病 新生児糖尿病 (NDM) は一遺伝子性のまれな糖尿病で生後6ヶ月以内の高血糖発症を特徴とする。[kegg.jp] K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK [HSA: 2645 ] [KO: K12407 ] INS [HSA: 3630 ] [KO: K04526 ] IPF1 [HSA: 3651 ] [KO: K07594 ] PTF1A [HSA: 256297 ] [KO: K09073 ] FOXP3[kegg.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 2型

    内分泌代謝疾患 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K08860 ] H00767 Matrilin型脊椎骨端骨幹端異形成 Matrilin型脊椎骨端骨幹端異形成は、軟骨の細胞外基質 matrilin 3 遺伝子のホモ接合性変異[kegg.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 1型

    内分泌代謝疾患 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K08860 ] H00767 Matrilin型脊椎骨端骨幹端異形成 Matrilin型脊椎骨端骨幹端異形成は、軟骨の細胞外基質 matrilin 3 遺伝子のホモ接合性変異[kegg.jp]

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