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考えれる62県の原因 eif2ak3

  • Shox関連の短い身長

    [HSA: 50943 ] [KO: K10163 ] EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K08860 ] GLIS3 [HSA: 169792 ] [KO: K09232 ] H00513 新生児一過性糖尿病 新生児糖尿病 (NDM) は一遺伝子性のまれな糖尿病で生後6ヶ月以内の高血糖発症を特徴とする。[kegg.jp] K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK [HSA: 2645 ] [KO: K12407 ] INS [HSA: 3630 ] [KO: K04526 ] IPF1 [HSA: 3651 ] [KO: K07594 ] PTF1A [HSA: 256297 ] [KO: K09073 ] FOXP3[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    [HSA: 50943 ] [KO: K10163 ] EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K088 60 ] GLIS3 [HSA: 169792 ] [KO: K09232 ] H00523 ヌーナン症候群類縁疾患 ヌーナン症候群は低身長、 先天性心疾患、 特異な顔貌、発達遅滞を特徴とする遺伝性心疾患であるが、その類縁疾患[kegg.jp] 内分泌代謝疾患 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K088 60 ] H00768 常染色体劣性遺伝性精神遅滞 精神遅滞はIQや適応能力が低いことを特徴とする神経発達障害であり、主にX連鎖性精神遅滞を中心に研究が進められて[kegg.jp] K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK [HSA: 2645 ] [KO: K12407 ] INS [HSA: 3630 ] [KO: K04526 ] IPF1 [HSA: 3651 ] [KO: K07594 ] PTF1A [HSA: 256297 ] [KO: K09073 ] FOXP3[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    [HSA: 50943 ] [KO: K10163 ] EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K088 60 ] GLIS3 [HSA: 169792 ] [KO: K09232 ] H00523 ヌーナン症候群類縁疾患 ヌーナン症候群は低身長、 先天性心疾患、 特異な顔貌、発達遅滞を特徴とする遺伝性心疾患であるが、その類縁疾患[kegg.jp] 内分泌代謝疾患 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K088 60 ] H00768 常染色体劣性遺伝性精神遅滞 精神遅滞はIQや適応能力が低いことを特徴とする神経発達障害であり、主にX連鎖性精神遅滞を中心に研究が進められて[kegg.jp] K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK [HSA: 2645 ] [KO: K12407 ] INS [HSA: 3630 ] [KO: K04526 ] IPF1 [HSA: 3651 ] [KO: K07594 ] PTF1A [HSA: 256297 ] [KO: K09073 ] FOXP3[kegg.jp]

  • 多発性骨端異形成症1型

    [HSA: 50943 ] [KO: K10163 ] EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K08860 ] GLIS3 [HSA: 169792 ] [KO: K09232 ] H00513 新生児一過性糖尿病 新生児糖尿病 (NDM) は一遺伝子性のまれな糖尿病で生後6ヶ月以内の高血糖発症を特徴とする。[kegg.jp] K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK [HSA: 2645 ] [KO: K12407 ] INS [HSA: 3630 ] [KO: K04526 ] IPF1 [HSA: 3651 ] [KO: K07594 ] PTF1A [HSA: 256297 ] [KO: K09073 ] FOXP3[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    [HSA: 50943 ] [KO: K10163 ] EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K088 60 ] GLIS3 [HSA: 169792 ] [KO: K09232 ] H00523 ヌーナン症候群類縁疾患 ヌーナン症候群は低身長、 先天性心疾患、 特異な顔貌、発達遅滞を特徴とする遺伝性心疾患であるが、その類縁疾患[kegg.jp] 内分泌代謝疾患 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K088 60 ] H00768 常染色体劣性遺伝性精神遅滞 精神遅滞はIQや適応能力が低いことを特徴とする神経発達障害であり、主にX連鎖性精神遅滞を中心に研究が進められて[kegg.jp] K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK [HSA: 2645 ] [KO: K12407 ] INS [HSA: 3630 ] [KO: K04526 ] IPF1 [HSA: 3651 ] [KO: K07594 ] PTF1A [HSA: 256297 ] [KO: K09073 ] FOXP3[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ58

    [HSA: 50943 ] [KO: K10163 ] EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K088 60 ] GLIS3 [HSA: 169792 ] [KO: K09232 ] H00523 ヌーナン症候群類縁疾患 ヌーナン症候群は低身長、 先天性心疾患、 特異な顔貌、発達遅滞を特徴とする遺伝性心疾患であるが、その類縁疾患[kegg.jp] 内分泌代謝疾患 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K088 60 ] H00768 常染色体劣性遺伝性精神遅滞 精神遅滞はIQや適応能力が低いことを特徴とする神経発達障害であり、主にX連鎖性精神遅滞を中心に研究が進められて[kegg.jp] K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK [HSA: 2645 ] [KO: K12407 ] INS [HSA: 3630 ] [KO: K04526 ] IPF1 [HSA: 3651 ] [KO: K07594 ] PTF1A [HSA: 256297 ] [KO: K09073 ] FOXP3[kegg.jp]

  • TDO症候群

    [HSA: 50943 ] [KO: K10163 ] EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K08860 ] GLIS3 [HSA: 169792 ] [KO: K09232 ] H00513 新生児一過性糖尿病 新生児糖尿病 (NDM) は一遺伝子性のまれな糖尿病で生後6ヶ月以内の高血糖発症を特徴とする。[kegg.jp] K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK [HSA: 2645 ] [KO: K12407 ] INS [HSA: 3630 ] [KO: K04526 ] IPF1 [HSA: 3651 ] [KO: K07594 ] PTF1A [HSA: 256297 ] [KO: K09073 ] FOXP3[kegg.jp]

  • 外眼筋タイプ3Aの先天性線維症

    内分泌代謝疾患 hs a041 41 Protein processing in endoplasmic reticulum EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K08860 ] H00799 CEDNIK 症候群 先天奇形 hs a041 30 SNARE interactions in vesicular transport[kegg.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    内分泌代謝疾患 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K08860 ] H00767 Matrilin型脊椎骨端骨幹端異形成 Matrilin型脊椎骨端骨幹端異形成は、軟骨の細胞外基質 matrilin 3 遺伝子のホモ接合性変異[kegg.jp]

  • 進行性外眼筋麻痺 - ミオパチー - 衰弱症候群

    内分泌代謝疾患 hs a041 41 Protein processing in endoplasmic reticulum EIF2AK3 [HSA: 9451 ] [KO: K08860 ] H00799 CEDNIK 症候群 先天奇形 hs a041 30 SNARE interactions in vesicular transport[kegg.jp]

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