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考えれる41県の原因 egr2

  • アトピー

    CARMA1は、T細胞受容体やB細胞受容体を介したT細胞の活性化、およびT細胞の分化とTh2サイトカイン産生に重要な役割を果たします。 10q21.2:この領域は、 EGR2 遺伝子を含みます。[riken.jp] EGR2 は、免疫系の過敏な反応を調節する調節性T細胞(Regulatory T cell)の一部に強く発現し、末梢の免疫寛容に重要な役割を担うとされるT細胞のアナジー誘導に必要であることが報告されています。 11p15.4:この領域は、 OR10A3 と NALP10 という2つの遺伝子を含みます。[riken.jp]

  • ニューロパチー

    CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp] どちらの変異もない場合,LITAF遺伝子(CMT1C)と EGR2 遺伝子(CMT1D)に対する解析を行う[England et al 2009(全文,図を参照),Saporta et al 2011(全文,図2を参照)].[grj.umin.jp] SH3ドメインおよびテトラトリコペプチド反復配列含有蛋白2 臨床 CMT4D NDRG1 NDRG1蛋白 臨床 CMT4E EGR2 初期成長応答蛋白2 臨床 CMT4F PRX ペリアキシン 臨床 CMT4H FGD4 FYVE,RhoGEF,PHドメイン含有蛋白4 臨床 CMT4J FIG4 ホスファチジルイノシトール3,5二リン酸 臨床[grj.umin.jp]

  • 凹足

    髄鞘形成時に必要な 転写因子 であるEGR2、SOX10は髄鞘形成に必要な蛋白の転写を誘導する働きがある。この他シュワン細胞ではたらく様々な遺伝子の異常が脱髄型CMTを引き起こす。[ja.wikipedia.org] ペリアキシン遺伝子の異常によるものニューロフィラメントL遺伝子の異常のもの、ダイナミン2遺伝子の異常によるものtRNA合成酵素の異常によるものシュワン細胞の発達に関係する遺伝子(SOX10やEGR2)などが知られている。 X-Linked (CMTX) [ 編集 ] X染色体に原因のあるCMTXは5種類知られている。[ja.wikipedia.org] CMT type 1D -CMT1DはEGR2 Gene(10q21.1-q22.1)が原因遺伝子である。神経伝導速度は平均15-20m/s。 CMT type 1E -CMT1EはPMP22遺伝子(17p11.2)の点突然変異によって生じる。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp] ] (CMT1D/4E) EGR2 [HSA: 1959 ] [KO: K12496 ] (CMT1F/2E) NEFL [HSA: 4747 ] [KO: K04572 ] (CMT2A1) KIF1B [HSA: 23095 ] [KO: K10392 ] (CMT2A2/6) MFN2 [HSA: 9927 ] [KO: K06030[kegg.jp] どちらの変異もない場合,LITAF遺伝子(CMT1C)と EGR2 遺伝子(CMT1D)に対する解析を行う[England et al 2009(全文,図を参照),Saporta et al 2011(全文,図2を参照)].[grj.umin.jp]

  • ユーイング肉腫

    タイトルは「Chimeric EWSR1-FLI1 regulates the Ewing sarcoma susceptibility gene EGR2 via GGAA microsatellite (EWSR1-FLI1キメラ遺伝子はユーイング肉腫発症の感受性に関わるEGR2遺伝子をGGAAマイクロサテライトを介して調節する)」だ。[aasj.jp] また、この分子を上流で制御している増殖因子のうち、FDF受容体がEGR2分子の発現に関わり、この腫瘍のドライバー遺伝子として働いていることを明らかにした。[aasj.jp] ゲノム全体の変異を探索する研究から、EWSR1-FLI1遺伝子に加えて腫瘍発生の感受性を上昇させていると考えられる遺伝子部位がいくつか特定されていたが、この研究では細胞の増殖に関係ありそうな10番目の染色体にあるEGR2に狙いをつけている。この分子の発現をユーイング肉腫で調べると、発現が異常に亢進していることを発見した。[aasj.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp] どちらの変異もない場合,LITAF遺伝子(CMT1C)と EGR2 遺伝子(CMT1D)に対する解析を行う[England et al 2009(全文,図を参照),Saporta et al 2011(全文,図2を参照)].[grj.umin.jp] SH3ドメインおよびテトラトリコペプチド反復配列含有蛋白2 臨床 CMT4D NDRG1 NDRG1蛋白 臨床 CMT4E EGR2 初期成長応答蛋白2 臨床 CMT4F PRX ペリアキシン 臨床 CMT4H FGD4 FYVE,RhoGEF,PHドメイン含有蛋白4 臨床 CMT4J FIG4 ホスファチジルイノシトール3,5二リン酸 臨床[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp] ] (CMT1D/4E) EGR2 [HSA: 1959 ] [KO: K12496 ] (CMT1F/2E) NEFL [HSA: 4747 ] [KO: K04572 ] (CMT2A1) KIF1B [HSA: 23095 ] [KO: K10392 ] (CMT2A2/6) MFN2 [HSA: 9927 ] [KO: K06030[kegg.jp] どちらの変異もない場合,LITAF遺伝子(CMT1C)と EGR2 遺伝子(CMT1D)に対する解析を行う[England et al 2009(全文,図を参照),Saporta et al 2011(全文,図2を参照)].[grj.umin.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    髄鞘形成時に必要な 転写因子 であるEGR2、SOX10は髄鞘形成に必要な蛋白の転写を誘導する働きがある。この他シュワン細胞ではたらく様々な遺伝子の異常が脱髄型CMTを引き起こす。[ja.wikipedia.org] ペリアキシン遺伝子の異常によるものニューロフィラメントL遺伝子の異常のもの、ダイナミン2遺伝子の異常によるものtRNA合成酵素の異常によるものシュワン細胞の発達に関係する遺伝子(SOX10やEGR2)などが知られている。 X-Linked (CMTX) [ 編集 ] X染色体に原因のあるCMTXは5種類知られている。[ja.wikipedia.org] CMT type 1D -CMT1DはEGR2 Gene(10q21.1-q22.1)が原因遺伝子である。神経伝導速度は平均15-20m/s。 CMT type 1E -CMT1EはPMP22遺伝子(17p11.2)の点突然変異によって生じる。[ja.wikipedia.org]

  • 遺伝性運動感覚性神経障害

    CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp] 髄鞘形成時に必要な 転写因子 であるEGR2、SOX10は髄鞘形成に必要な蛋白の転写を誘導する働きがある。この他シュワン細胞ではたらく様々な遺伝子の異常が脱髄型CMTを引き起こす。[ja.wikipedia.org] どちらの変異もない場合,LITAF遺伝子(CMT1C)と EGR2 遺伝子(CMT1D)に対する解析を行う[England et al 2009(全文,図を参照),Saporta et al 2011(全文,図2を参照)].[grj.umin.jp]

  • 緊張型統合失調症

    このほかわが国の理化学研究所のグループが、カルシュニューリン蛋白質を作るppp3cc遺伝子とそれに関連する、EGR1、EGR2EGR3などの遺伝子がこの病気の発症進展に関係しているとする報告を行っている。ただ、多彩なこの病気を単一な遺伝子で説明できるかは議論の分かれるところで、今後の研究の進展を待たなければならない。[kumadai-neurology.com]

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