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考えれる16県の原因 efnb1

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  • パリスターホール症候群

    シンツェル・ギーディオン症候群 5 TGFBR1 ロイス・ディーツ症候群 5 TGFBR2 ロイス・ディーツ症候群 5 TRPS1 毛髪・鼻・指節症候群 5 EXT2 遺伝性多発性骨軟骨腫 4 FBN1 幸福顔貌骨異形成症I/先端短肢異形成症 4 RSK2 コッフィン・ローリー症候群 4 SMAD4 ミーレ症候群 4 EDA 減汗性外胚葉異形成症 3 EFNB1[pref.saitama.lg.jp]

  • ラフォラ病

    先天奇形 TWIST1 [HSA: 7291 ] [KO: K09069 ] FGFR2 [HSA: 2263 ] [KO: K05093 ] H01992 頭蓋前頭鼻骨症候群 頭蓋前頭鼻骨異形成 頭蓋前頭鼻骨症候群は、EFNB1 遺伝子の機能欠失変異によって起こる X 連鎖性疾患である。[kegg.jp] 先天奇形 EFNB1 [HSA: 1947 ] [KO: K05463 ] H01993 バラー・ゲロルト症候群 バラー・ゲロルト症候群は、橈骨欠損と頭蓋骨縫合早期癒合症を伴う稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患は RecQ ヘリカーゼの一種である RECQL4 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    先天奇形 TWIST1 [HSA: 7291 ] [KO: K09069 ] FGFR2 [HSA: 2263 ] [KO: K05093 ] H01992 頭蓋前頭鼻骨症候群 頭蓋前頭鼻骨異形成 頭蓋前頭鼻骨症候群は、EFNB1 遺伝子の機能欠失変異によって起こる X 連鎖性疾患である。[kegg.jp] 先天奇形 EFNB1 [HSA: 1947 ] [KO: K05463 ] H01993 バラー・ゲロルト症候群 バラー・ゲロルト症候群は、橈骨欠損と頭蓋骨縫合早期癒合症を伴う稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患は RecQ ヘリカーゼの一種である RECQL4 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    先天奇形 TWIST1 [HSA: 7291 ] [KO: K09069 ] FGFR2 [HSA: 2263 ] [KO: K05093 ] H01992 頭蓋前頭鼻骨症候群 頭蓋前頭鼻骨異形成 頭蓋前頭鼻骨症候群は、EFNB1 遺伝子の機能欠失変異によって起こる X 連鎖性疾患である。[kegg.jp] 先天奇形 EFNB1 [HSA: 1947 ] [KO: K05463 ] H01993 バラー・ゲロルト症候群 バラー・ゲロルト症候群は、橈骨欠損と頭蓋骨縫合早期癒合症を伴う稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患は RecQ ヘリカーゼの一種である RECQL4 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    先天奇形 TWIST1 [HSA: 7291 ] [KO: K09069 ] FGFR2 [HSA: 2263 ] [KO: K05093 ] H01992 頭蓋前頭鼻骨症候群 頭蓋前頭鼻骨異形成 頭蓋前頭鼻骨症候群は、EFNB1 遺伝子の機能欠失変異によって起こる X 連鎖性疾患である。[kegg.jp] 先天奇形 EFNB1 [HSA: 1947 ] [KO: K05463 ] H01993 バラー・ゲロルト症候群 バラー・ゲロルト症候群は、橈骨欠損と頭蓋骨縫合早期癒合症を伴う稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患は RecQ ヘリカーゼの一種である RECQL4 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    [HSA: 7291 ] [KO: K09069 ] (Antley-Bixler) POR [HSA: 5447 ] [KO: K00327 ] (Carpenter) RAB23 [HSA: 51715 ] [KO: K06234 ] (Craniofrontonasal) EFNB1 [HSA: 1947 ] [KO: K05463[kegg.jp] Apert, Pfeiffer, Crouzon, Jackson-Weiss, Beare-Stevenson, Antley-Bixler) FGFR2 [HSA: 2263 ] [KO: K05093 ] (Muenke) FGFR3 [HSA: 2261 ] [KO: K05094 ] (Saethre-Chotzen) TWIST1[kegg.jp]

  • 頭蓋前頭鼻骨形成異常

    先天奇形 TWIST1 [HSA: 7291 ] [KO: K09069 ] FGFR2 [HSA: 2263 ] [KO: K05093 ] H01992 頭蓋前頭鼻骨症候群 頭蓋前頭鼻骨異形成 頭蓋前頭鼻骨症候群は、EFNB1 遺伝子の機能欠失変異によって起こる X 連鎖性疾患である。[kegg.jp] EFNB1 遺伝子の変異が原因である.X染色体優性遺伝の遺伝形式を持つ. Greig cephalopolysyndactyly 主な特徴としては前頭部の隆起を伴う高い額,巨頭症,両眼隔離,幅広い鼻根部,手の多趾症(しばしば尺骨側),下肢の母指の合趾症がある. GLI3 遺伝子の変異による.遺伝形式は常染色体優性遺伝である.[grj.umin.jp] 先天奇形 EFNB1 [HSA: 1947 ] [KO: K05463 ] H01993 バラー・ゲロルト症候群 バラー・ゲロルト症候群は、橈骨欠損と頭蓋骨縫合早期癒合症を伴う稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患は RecQ ヘリカーゼの一種である RECQL4 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • セートレ・ヒョツェン症候群

    EFNB1 遺伝子の変異が原因である.X染色体優性遺伝の遺伝形式を持つ. Greig cephalopolysyndactyly 主な特徴としては前頭部の隆起を伴う高い額,巨頭症,両眼隔離,幅広い鼻根部,手の多趾症(しばしば尺骨側),下肢の母指の合趾症がある. GLI3 遺伝子の変異による.遺伝形式は常染色体優性遺伝である.[grj.umin.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    [HSA: 7291 ] [KO: K09069 ] (Antley-Bixler) POR [HSA: 5447 ] [KO: K00327 ] (Carpenter) RAB23 [HSA: 51715 ] [KO: K06234 ] (Craniofrontonasal) EFNB1 [HSA: 1947 ] [KO: K05463[kegg.jp] Apert, Pfeiffer, Crouzon, Jackson-Weiss, Beare-Stevenson, Antley-Bixler) FGFR2 [HSA: 2263 ] [KO: K05093 ] (Muenke) FGFR3 [HSA: 2261 ] [KO: K05094 ] (Saethre-Chotzen) TWIST1[kegg.jp]

  • 指の中央列多指

    [HSA: 7291 ] [KO: K09069 ] (Antley-Bixler) POR [HSA: 5447 ] [KO: K00327 ] (Carpenter) RAB23 [HSA: 51715 ] [KO: K06234 ] (Craniofrontonasal) EFNB1 [HSA: 1947 ] [KO: K05463[kegg.jp] Apert, Pfeiffer, Crouzon, Jackson-Weiss, Beare-Stevenson, Antley-Bixler) FGFR2 [HSA: 2263 ] [KO: K05093 ] (Muenke) FGFR3 [HSA: 2261 ] [KO: K05094 ] (Saethre-Chotzen) TWIST1[kegg.jp]

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