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考えれる33県の原因 edn3

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  • ウイルス性下気道感染症

    一方、韓国と日本の共同研究では、200名の2歳未満のRSV細気管支炎児への3カ月間のロイコトリエン受容体拮抗薬モンテルカストの投与により、1年後の血清EDN (eosinophil-derived neurotoxin)は対照群より有意に低値であり、発症1年以内の反復性喘鳴の頻度も有意に低かった 11) 。[niid.go.jp]

  • Haddad症候群

    もし RET 遺伝子変異が同定されないのであれば、 EDN3 や EDNRB 遺伝子の分子遺伝学的検査が考慮されるかもしれない。[grj.umin.jp] 一般的にワーデンブルグ症候群4型は EDN3 もしくは EDNRB 遺伝子のホモ変異体によるが、一方でヘテロ変異体は他の特徴を持たない孤発性ヒルシュスプルング病を呈する。しかしこの相関は常にみられるわけではない。[grj.umin.jp] CCHS患者の一部では RET , EDN3 , GDNF , BDNF 遺伝子のヘテロ変異を認める。 RET 遺伝子はCCHS患者におけるヒルシュスプルング病の進展に関して修飾因子としてふるまうことが報告されている。[grj.umin.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    本疾患はメラニン細胞の分化に関わる6つの遺伝子(PAX3, SOX10, MITF, EDNR, EDN3 およびSNAIL2)の異常を伴う。[kegg.jp] 2A) MITF [HSA: 4286 ] [KO: K09455 ] (WS 2D) SNAI2 [HSA: 6591 ] [KO: K05706 ] (WS 2E/4C) SOX10 [HSA: 6663 ] [KO: K09270 ] (WS 4A) EDNRB [HSA: 1910 ] [KO: K04198 ] (WS 4B) EDN3[kegg.jp]

  • 中程度に区別された胸腺神経内分泌癌

    […] pathway PHOX2B [HSA: 8929 ] [KO: K09330 ] GDNF [HSA: 2668 ] [KO: K05452 ] RET [HSA: 5979 ] [KO: K051 26 ] BDNF [HSA: 627 ] [KO: K04355 ] ASCL1 [HSA: 429 ] [KO: K09067 ] EDN3[kegg.jp]

  • 反応性気道疾患

    一方、韓国と日本の共同研究では、200名の2歳未満のRSV細気管支炎児への3カ月間のロイコトリエン受容体拮抗薬モンテルカストの投与により、1年後の血清EDN (eosinophil-derived neurotoxin)は対照群より有意に低値であり、発症1年以内の反復性喘鳴の頻度も有意に低かった 11) 。[niid.go.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    遺伝子変異が原因である.WS II型の一部の症例は MITF 遺伝子変異による.WS IV 型は EDNRB 遺伝子変異, EDN3 遺伝子変異, SOX10 遺伝子変異により発症する.[grj.umin.jp] 型,WS IV型の 4つの亜型に分類されている.WS I型とWS II型は多くの共通点を持つが,大きな表現型の違いが1つある.すなわち,WS I型では両側内眼角の外側変位がみられるがWS II型ではみられない.WS III型では上肢に異常がみられる.WS IV型では Hirschsprung病 を伴う.WS I型とWS III型は PAX3[grj.umin.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    Calcium signaling pathway hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction RET [HSA: 5979 ] [KO: K051 26 ] EDNRB [HSA: 1910 ] [KO: K04198 ] GDNF [HSA: 2668 ] [KO: K05452 ] EDN3[kegg.jp]

  • ワールデンブルグ-クライン症候群

    SOX10、EDN3、およびEDNRBを含むワーデンバーグ症候群に関与するいくつかの遺伝子も、結腸内の神経の発達に影響を及ぼす。ある特定の突然変異が発症するワーデンバーグ症候群のタイプを決定する。 各タイプの遺伝的原因 タイプ1およびタイプ3は、常染色体優性遺伝パターンに従う。オートソームは性染色体ではない染色体である。[jamedbook.com] Ⅳ型は、遺伝子EDN3 (20q13)、EDNRB (13q22)またはSOX10(22q13)の異常で、これらの遺伝子の変異で発症するのは、ヒルシュスプルング病のみです。ホモ接合体の場合は、難聴をともないませんが、発育障害をもつシャー・ワールデンブルグ症候群となります。[xn--rov785aa3148a.com]

  • 後天性機能性巨大結腸

    もし RET 遺伝子変異が同定されないのであれば、 EDN3 や EDNRB 遺伝子の分子遺伝学的検査が考慮されるかもしれない。[grj.umin.jp] 一般的にワーデンブルグ症候群4型は EDN3 もしくは EDNRB 遺伝子のホモ変異体によるが、一方でヘテロ変異体は他の特徴を持たない孤発性ヒルシュスプルング病を呈する。しかしこの相関は常にみられるわけではない。[grj.umin.jp] CCHS患者の一部では RET , EDN3 , GDNF , BDNF 遺伝子のヘテロ変異を認める。 RET 遺伝子はCCHS患者におけるヒルシュスプルング病の進展に関して修飾因子としてふるまうことが報告されている。[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    遺伝子変異が原因である.WS II型の一部の症例は MITF 遺伝子変異による.WS IV 型は EDNRB 遺伝子変異, EDN3 遺伝子変異, SOX10 遺伝子変異により発症する.[grj.umin.jp] 型,WS IV型の 4つの亜型に分類されている.WS I型とWS II型は多くの共通点を持つが,大きな表現型の違いが1つある.すなわち,WS I型では両側内眼角の外側変位がみられるがWS II型ではみられない.WS III型では上肢に異常がみられる.WS IV型では Hirschsprung病 を伴う.WS I型とWS III型は PAX3[grj.umin.jp]

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