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考えれる16県の原因 edar

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  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    本疾患は Ectodysplasin/Edar/Edaradd シグナリング経路を含む上皮と間葉の相互作用の異常が原因となる。先天性無汗性外胚葉性形成異常は、真皮の発育不全を特徴とする伴性遺伝病である。男性患者は毛包や汗腺の欠損を伴う無歯症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04060 Cytokine-cytokine receptor interaction (ECTD1) ED1 [HSA: 1896 ] [KO: K05480 ] (ECTD10A/10B) EDAR [HSA: 10913 ] [KO: K051 62 ] (ECTD11A/11B) EDARADD [HSA: 128178[kegg.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    本疾患は Ectodysplasin/Edar/Edaradd シグナリング経路を含む上皮と間葉の相互作用の異常が原因となる。先天性無汗性外胚葉性形成異常は、真皮の発育不全を特徴とする伴性遺伝病である。男性患者は毛包や汗腺の欠損を伴う無歯症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04060 サイトカインとサイトカインレセプターの相互作用 (ECTD1) ED1 [HSA: 1896 ] [KO: K05480 ] (ECTD10A/10B) EDAR [HSA: 10913 ] [KO: K05162 ] (ECTD11A/11B) EDARADD [HSA: 128178 ] [KO: K23324[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    DYT1 失調症, ジストニー TOR1A DYSTROPHIA MYOTONICA 1 筋緊張性ジストロフィ DMPK EARLY-ONSET FAMILIAL ALZHEIMER DISEASE; 早期家族性アルツハイマー APP ECTODERMAL DYSPLASIA, ANHIDROTIC 無 ( 発 ) 汗性外胚葉性形成異常 EDAR[weeklybiz.sakura.ne.jp] DSG1, DSP, DSPP, DSS, DTDP2, DTR, DURS1, DWS, DYS, DYSF, DYT2, DYT3, DYT4, DYT2, DYT1, DYX1, EBAF, EBM, EBNA, EBP, EBR3, EBS1, ECA1, ECB2, ECE1, ECGF1, ECT, ED2, ED4, EDA, EDAR[patentswamp.jp]

  • バース症候群

    本疾患は Ectodysplasin/Edar/Edaradd シグナリング経路を含む上皮と間葉の相互作用の異常が原因となる。先天性無汗性外胚葉性形成異常は、真皮の発育不全を特徴とする伴性遺伝病である。男性患者は毛包や汗腺の欠損を伴う無歯症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04060 Cytokine-cytokine receptor interaction (ECTD1) ED1 [HSA: 1896 ] [KO: K05480 ] (ECTD10A/10B) EDAR [HSA: 10913 ] [KO: K05162 ] (ECTD11A/11B) EDARADD [HSA: 128178[kegg.jp]

  • 出生歯がある外胚葉異形成症 ターンペニー型

    膜蛋白のEDAR(ectodysplasin anhidrotic receptor)関連の遺伝子変異によって生じるとされています。皮膚は発汗構造の欠如のため全体的に薄く,乾燥しています。高温の環境に弱く熱射病になりやすいです。流涙の減少や口腔鼻粘膜の乾燥のため,角結膜炎や口内炎,化膿性鼻炎,嗄声をきたしやすいそうです。[kiyosawa.or.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    本疾患は Ectodysplasin/Edar/Edaradd シグナリング経路を含む上皮と間葉の相互作用の異常が原因となる。先天性無汗性外胚葉性形成異常は、真皮の発育不全を特徴とする伴性遺伝病である。男性患者は毛包や汗腺の欠損を伴う無歯症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04060 Cytokine-cytokine receptor interaction (ECTD1) ED1 [HSA: 1896 ] [KO: K05480 ] (ECTD10A/10B) EDAR [HSA: 10913 ] [KO: K05162 ] (ECTD11A/11B) EDARADD [HSA: 128178[kegg.jp]

  • 眼筋麻痺

    動眼神経不全麻痺 H490 N0CS 11 動眼神経麻痺 H490 THNV 12 内直筋麻痺 H490 T8KJ 13 滑車神経萎縮 H491 VEFA 14 滑車神経麻痺 H491 C0A3 15 上斜筋不全麻痺 H491 EKRF 16 上斜筋麻痺 H491 N25D 17 外直筋麻痺 H492 CU7U 18 外転神経萎縮 H492 EDAR[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • 毛髪・網膜・歯・指症候群

    本疾患は Ectodysplasin/Edar/Edaradd シグナリング経路を含む上皮と間葉の相互作用の異常が原因となる。先天性無汗性外胚葉性形成異常は、真皮の発育不全を特徴とする伴性遺伝病である。男性患者は毛包や汗腺の欠損を伴う無歯症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04060 Cytokine-cytokine receptor interaction (ECTD1) ED1 [HSA: 1896 ] [KO: K05480 ] (ECTD10A/10B) EDAR [HSA: 10913 ] [KO: K05162 ] (ECTD11A/11B) EDARADD [HSA: 128178[kegg.jp]

  • 常染色体劣性爪形成異常

    本疾患は Ectodysplasin/Edar/Edaradd シグナリング経路を含む上皮と間葉の相互作用の異常が原因となる。先天性無汗性外胚葉性形成異常は、真皮の発育不全を特徴とする伴性遺伝病である。男性患者は毛包や汗腺の欠損を伴う無歯症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04060 サイトカインとサイトカインレセプターの相互作用 (ECTD1) ED1 [HSA: 1896 ] [KO: K05480 ] (ECTD10A/10B) EDAR [HSA: 10913 ] [KO: K05162 ] (ECTD11A/11B) EDARADD [HSA: 128178 ] [KO: K23324[kegg.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    本疾患は Ectodysplasin/Edar/Edaradd シグナリング経路を含む上皮と間葉の相互作用の異常が原因となる。先天性無汗性外胚葉性形成異常は、真皮の発育不全を特徴とする伴性遺伝病である。男性患者は毛包や汗腺の欠損を伴う無歯症を示す。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04060 サイトカインとサイトカインレセプターの相互作用 (ECTD1) ED1 [HSA: 1896 ] [KO: K05480 ] (ECTD10A/10B) EDAR [HSA: 10913 ] [KO: K05162 ] (ECTD11A/11B) EDARADD [HSA: 128178 ] [KO: K23324[kegg.jp] 先天奇形 hsa04060 Cytokine-cytokine receptor interaction (ECTD1) ED1 [HSA: 1896 ] [KO: K05480 ] (ECTD10A/10B) EDAR [HSA: 10913 ] [KO: K05162 ] (ECTD11A/11B) EDARADD [HSA: 128178[kegg.jp]

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