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考えれる6県の原因 e2 pdh

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  • ラフォラ病

    先天性代謝異常症 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00620 Pyruvate metabolism PDHB [HSA: 5162 ] [KO: K00162 ] H01999 ピルビン酸脱水素酵素 E2 欠損症 ピルビン酸脱水素酵素 (PDH) 複合体の欠損は、乳児の原発性乳酸アシドーシス[kegg.jp] 最近、複合体の E2 コンポーネントであるジヒドロリポアミドアセチルトランスフェラーゼをコードする DLAT の遺伝子変異が示された。患者は、典型的な E1 変異を持つ患者に比べて症状は軽く、主な神経症状は時折起こるジストニアである。[kegg.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    先天性代謝異常症 hsa00010 解糖系・糖新生系 hsa00620 ピルビン酸の代謝 PDHB [HSA: 5162 ] [KO: K00162 ] H01999 ピルビン酸脱水素酵素 E2 欠損症 ピルビン酸脱水素酵素 (PDH) 複合体の欠損は、乳児の原発性乳酸アシドーシスと神経機能障害の主な原因となる。[kegg.jp] 最近、複合体の E2 コンポーネントであるジヒドロリポアミドアセチルトランスフェラーゼをコードする DLAT の遺伝子変異が示された。患者は、典型的な E1 変異を持つ患者に比べて症状は軽く、主な神経症状は時折起こるジストニアである。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    先天性代謝異常症 hsa00010 解糖系・糖新生系 hsa00620 ピルビン酸の代謝 PDHB [HSA: 5162 ] [KO: K00162 ] H01999 ピルビン酸脱水素酵素 E2 欠損症 ピルビン酸脱水素酵素 (PDH) 複合体の欠損は、乳児の原発性乳酸アシドーシスと神経機能障害の主な原因となる。[kegg.jp] 最近、複合体の E2 コンポーネントであるジヒドロリポアミドアセチルトランスフェラーゼをコードする DLAT の遺伝子変異が示された。患者は、典型的な E1 変異を持つ患者に比べて症状は軽く、主な神経症状は時折起こるジストニアである。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    先天性代謝異常症 hsa00010 解糖系・糖新生系 hsa00620 ピルビン酸の代謝 PDHB [HSA: 5162 ] [KO: K00162 ] H01999 ピルビン酸脱水素酵素 E2 欠損症 ピルビン酸脱水素酵素 (PDH) 複合体の欠損は、乳児の原発性乳酸アシドーシスと神経機能障害の主な原因となる。[kegg.jp] 最近、複合体の E2 コンポーネントであるジヒドロリポアミドアセチルトランスフェラーゼをコードする DLAT の遺伝子変異が示された。患者は、典型的な E1 変異を持つ患者に比べて症状は軽く、主な神経症状は時折起こるジストニアである。[kegg.jp]

  • 頭蓋前頭鼻骨形成異常

    先天性代謝異常症 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00620 Pyruvate metabolism PDHB [HSA: 5162 ] [KO: K00162 ] H01999 ピルビン酸脱水素酵素 E2 欠損症 ピルビン酸脱水素酵素 (PDH) 複合体の欠損は、乳児の原発性乳酸アシドーシス[kegg.jp] 最近、複合体の E2 コンポーネントであるジヒドロリポアミドアセチルトランスフェラーゼをコードする DLAT の遺伝子変異が示された。患者は、典型的な E1 変異を持つ患者に比べて症状は軽く、主な神経症状は時折起こるジストニアである。[kegg.jp]

  • Dグリセリン酸尿

    先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hs a000 71 Fatty acid degradation hsa01212 Fatty acid metabolism CPT2 [HSA: 1376 ] [KO: K08766 ] H01997 ピルビン酸脱水素酵素 E1α 欠損症 ピルビン酸脱水素酵素 (PDH) 複合体の欠損は、原発性乳酸[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hs a000 10 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00620 Pyruvate metabolism PDHB [HSA: 5162 ] [KO: K00162 ] H01999 ピルビン酸脱水素酵素 E2 欠損症 ピルビン酸脱水素酵素 (PDH) 複合体の欠損は、乳児の原発性乳酸アシドーシス[kegg.jp] 最近、複合体の E2 コンポーネントであるジヒドロリポアミドアセチルトランスフェラーゼをコードする DLAT の遺伝子変異が示された。患者は、典型的な E1 変異を持つ患者に比べて症状は軽く、主な神経症状は時折起こるジストニアである。[kegg.jp]

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